Intervista alla prof.ssa Sonia Messina, Direttrice dell'Unità Operativa di Malattie Neurodegenerative del Policlinico Universitario "G. Martino" di Messina
Come sta cambiando la gestione della distrofia muscolare di Duchenne? Per rispondere a questa domanda, in occasione della Giornata Mondiale di sensibilizzazione su questa malattia neuromuscolare rara, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato Sonia Messina, Professoressa Ordinaria di Neurologia presso l’Università degli Studi di Messina e Direttrice dell'Unità Operativa di Malattie Neurodegenerative del Policlinico Universitario “G. Martino” di Messina. Da anni coinvolta in trial clinici internazionali per il trattamento della Duchenne, la professoressa lavora in Sicilia da molto tempo: una scelta non casuale, legata anche alla volontà di colmare le disparità territoriali che oggi sono al centro del tema scelto per la Giornata Mondiale, quello dell’accesso alle cure (“Access Changes Lives”).
UNA DIAGNOSI SEMPRE PIÙ PRECOCE E UNA PRESA IN CARICO CHE CAMBIA
In questi anni è cambiato il modo in cui si segue una persona affetta da distrofia muscolare di Duchenne (DMD), dal momento della diagnosi a quello della presa in carico. “Ormai il test genetico è universalmente disponibile e oggi rappresenta la prima scelta per la conferma della patologia. La biopsia muscolare, che era un caposaldo della diagnostica fino a qualche anno fa, viene ormai utilizzata molto raramente”, spiega la prof.ssa Messina. Anche la presa in carico dei pazienti si è modificata in modo sostanziale: accanto ai corticosteroidi, fino ad oggi il trattamento gold standard per la DMD, si è affermato un approccio multidisciplinare, con competenze pneumologiche, cardiologiche e ortopediche, indispensabile per seguire le varie complicanze che si presentano nel corso della malattia. “Fortunatamente, questo tipo di presa in carico a 360 gradi inizia a essere effettuato anche da Centri ospedalieri più periferici, non solo dai principali”, sottolinea la professoressa.
L'innalzamento dell'aspettativa e della qualità di vita dei pazienti con DMD ha cambiato anche gli obiettivi clinici. “Oggi è molto rilevante il tema della transizione e dell’attenzione alle necessità dell'età adulta per i pazienti neuromuscolari: nella Duchenne il numero di pazienti che arrivano oltre i 40 anni è molto più alto rispetto a vent'anni fa e questo comporta un ampliamento dei bisogni e delle problematiche da affrontare”, racconta Sonia Messina. Tra le esigenze che questo cambiamento porta con sé, ad esempio, l’attenzione alla vita di relazione è un aspetto che oggi entra a pieno titolo nella presa in carico del paziente, mentre in passato, nella fascia d’età adulta, l’attenzione era maggiormente focalizzata sulle urgenze mediche, prima fra tutte quella respiratoria. “Ci si sta spostando sempre più verso un'ottica che guarda a un approccio olistico, con grande interesse al benessere psicologico, agli aspetti sociali e lavorativi e alla vita di relazione e sessuale. Credo che nella Duchenne questo sia il cambiamento di punto di vista più importante, frutto di un miglioramento non soltanto della sopravvivenza media dei pazienti, ma anche della loro qualità della vita”, aggiunge la professoressa.
NUOVE POSSIBILITÀ TERAPEUTICHE
Negli ultimi anni si stanno rendendo disponibili nuove opzioni terapeutiche per la Duchenne non più vincolate al genotipo - quindi in grado di abbracciare una popolazione di pazienti più ampia - mentre altre sono vicine al passaggio in clinica. Un cambiamento che, spiega la prof.ssa Messina, ha un impatto anche sul momento della diagnosi: “Una volta individuata la malattia, la possibilità di proporre al paziente opzioni terapeutiche diverse dal cortisone rende un po’ più semplice l'accettazione della malattia e diminuisce lo stress, sia per le famiglie, sia per gli operatori che devono comunicare la diagnosi”.
Gli approcci terapeutici per la distrofia muscolare di Duchenne che stanno entrando nella pratica clinica hanno caratteristiche molto diverse tra loro.
Uno di questi è la terapia genica, basata sull'uso di vettori adenovirali per veicolare nell’organismo la microdistrofina, una versione più piccola della proteina distrofina la cui carenza è alla base della Duchenne. Il vantaggio è la somministrazione “one shot”, cioè effettuata un'unica volta nella vita; lo svantaggio è il rischio di eventi avversi legati alla risposta immunitaria al vettore. La terapia genica è al momento approvata negli Stati Uniti ma non in Europa.
Altri approcci consistono in farmaci non mirati alla causa genetica della patologia, indicati quindi per un’ampia popolazione di pazienti con DMD: appartengono a questa categoria due nuove molecole, già approvate anche in Italia, che sono progettate per rallentare la progressione della malattia mediante azioni antinfiammatorie, antifibrotiche e di rigenerazione muscolare.
IL NODO DELL'ACCESSO
Sull'accesso alle cure, tema scelto quest'anno per la Giornata Mondiale della Distrofia Muscolare di Duchenne, la prof.ssa Messina parla a partire dalla propria esperienza diretta. “Il numero dei Centri di riferimento che gestiscono trial clinici e terapie avanzate è minore al Sud: io lavoro in Sicilia anche per cercare di combattere proprio questo tipo di disparità. Il nostro Centro è negli anni diventato il punto di riferimento del sud, in rete con i principali Istituti di eccellenza italiani e fra i 4 o 5 ad offrire la possibilità di partecipare a sperimentazioni cliniche avanzate”. Il messaggio dell’esperta è dunque ottimistico: “Ci vuole tempo e impegno, ma serve anche superare un preconcetto culturale; inoltre, occorre che pazienti e familiari del Sud siano a conoscenza di cosa il loro territorio offre, per evitare trasferte costose e faticose, a volte non necessarie. Quindi, in generale, è necessario lavorare con pazienza e fare molta comunicazione”.
La soluzione, secondo la professoressa, è un’organizzazione sul modello “hub & spoke”: “Una cosa è sicura: nessun Centro può lavorare da solo; quello che dirigo copre un bacino di pazienti che comprende la Sicilia e la Calabria, ed è chiaro che dobbiamo interfacciarci con ospedali più vicini al paziente e disseminati sul territorio, perché non è pensabile che una persona affetta da Duchenne debba viaggiare in continuazione per motivi di salute, specialmente in caso di urgenza. L'Italia ha una rete ospedaliera che è molto efficace e va sfruttata”. I Centri più periferici, secondo Sonia Messina, vanno sostenuti proprio in questa prospettiva, soprattutto ora che la rete dei medici prescrittori dei nuovi farmaci per la DMD - oggi ancora ristretta a chi ha condotto gli studi clinici - è destinata ad ampliarsi.
NECESSARIO OFFRIRE AI PAZIENTI UNA PRESA IN CARICO A 360 GRADI
Per le persone affette da distrofia muscolare di Duchenne, le prestazioni specialistiche di fisioterapia e logopedia, così come il supporto psicologico, sono più difficili da garantire in modo uniforme in confronto alle regolari visite di monitoraggio della patologia, semestrali o annuali.
Il primo nodo riguarda la ridotta disponibilità di fisioterapisti specializzati: “La maggior parte di questi pazienti fa fisioterapia o terapia respiratoria fino a cinque volte alla settimana, e la differenza tra un terapista con esperienza sulla patologia e uno senza è enorme”, spiega la prof.ssa Messina, precisando che non si tratta di un problema di competenza in senso generale, ma di competenza specifica sulle malattie rare.
La logopedia, la cui importanza viene spesso sottovalutata, è carente soprattutto nelle fasi più avanzate della malattia, quando in età adulta può comparire la disfagia e può essere necessario ricorrere all’alimentazione artificiale tramite PEG (Gastrostomia Endoscopica Percutanea): situazioni che, sottolinea la professoressa, richiedono un supporto specialistico regolare.
Il sostegno psicologico, infine, ricade sulla sfera privata delle famiglie e per questo viene raramente garantito dalle aziende sanitarie locali, pur essendo cruciale in determinate fasi della Duchenne, come nel momento della perdita della deambulazione o del ricorso alla PEG. “Parliamo di circostanze topiche nella vita di questi ragazzi, e un supporto psicologico qualificato, sia per loro che per le famiglie, farebbe una grande differenza”, afferma la prof.ssa.
LE PRIORITÀ PER I PROSSIMI ANNI
Guardando al futuro, Sonia Messina indica come priorità l'aumento dei Centri multidisciplinari pubblici dedicati alla Duchenne, con uno staff composto da più specialisti che consenta di affrontare in modo adeguato le diverse complicanze della malattia: “Dirigo un Centro pubblico multidisciplinare e ritengo che la terapia farmacologica sia solo una componente nella gestione del paziente: se non c'è un follow-up adeguato, il farmaco da solo non ha effetti benefici più limitati”. L'auspicio è trasformare il semplice monitoraggio neurologico o neuropsichiatrico infantile in un percorso davvero multidisciplinare, con specialisti, come ad esempio lo pneumologo, stabilmente inseriti nello staff ospedaliero. “La gestione di problematiche delicate come l'addestramento alla ventilazione non invasiva non dovrebbe passare da una consulenza in cui lo specialista cambia di volta in volta. Uno staff medico stabile permette un rapporto continuo con lo stesso paziente, e questo crea una fiducia e una qualità del servizio decisamente più alte”.
“Quello che auspicherei per il prossimo futuro - riassume la prof.ssa Sonia Messina - è che i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne possano avere dei punti di riferimento in strutture pubbliche realmente multidisciplinari, dove poter essere trattati con farmaci sempre più avanzati, all'interno di un servizio sanitario pubblico di alta qualità”.
