La Maira feia anys que necessitava un seguiment estret perquè desenvolupava múltiples pòlips al còlon. La seva mare i la seva germana també havien viscut una situació semblant, fins al punt que els van haver d’extirpar el còlon perquè el nombre de pòlips era massa difícil de controlar només amb revisions periòdiques. A més, la probabilitat que algun evolucionés fins un càncer era massa elevada. Tot apuntava que la causa d’aquesta poliposi era genètica, però no els havien aconseguit identificar la mutació concreta. Fins que van arribar a Bellvitge. A REMMA Bellvitge, el grup de recerca en càncer hereditari fa molt temps que fa investigació puntera en les causes genètiques d’aquests tipus de tumors que afecten famílies senceres.
En pacients amb poliposi adenomatosa familiar, és característica aquesta aparició recurrent de pòlips al còlon, amb un alt risc de desenvolupar càncer colorectal si no se’n fa un seguiment adequat. La majoria de casos estan relacionats amb alteracions en el gen APC. A la família de la Maira, però, la variant concreta identificada encara no estava classificada com a causant de malaltia. Això volia dir que hi havia una sospita clara, però encara no una resposta definitiva que permetés concretar el diagnòstic. En càncer hereditari, aquesta diferència és molt important: mentre no se sap si una variant genètica és realment patogènica, no es pot utilitzar amb plena seguretat per orientar el seguiment clínic d’una família, ni per saber quins familiars necessiten controls intensius i quins se’ls podrien estalviar.
Una resposta per a tota la família
El cas de la Maira es va incloure dins el projecte IMPaCT-VUSCan, un projecte nacional liderat per l’IDIBELL que estudia famílies amb sospita de predisposició hereditària al càncer. Tal com explica la Dra. Conxi Lázaro, colíder del grup de recerca en Càncer hereditari de l’IDIBELL i l’ICO i impulsora del projecte, “IMPaCT-VUSCan se centra en les anomenades variants de significat desconegut, o VUS: alteracions genètiques que encara no se sap si són benignes o si poden ser responsables de la malaltia. Per resoldre-ho, el projecte combina eines de bioinformàtica, que prioritzen les variants més rellevants, amb experiments al laboratori per comprovar l’efecte real de la mutació”.
En el cas de la família de la Maira, aquest procés va permetre estudiar una variant concreta del gen APC que encara no s’havia analitzat i es va demostrar que era patogènica, és a dir, que era la causa genètica responsable de la poliposi en la família. “Ara hem pogut posar nom i cognoms a la nostra malaltia i gràcies a això ho veiem tot més clar”, explica la Maira. Tenir un diagnòstic genètic clar també dona una informació molt valuosa als seus fills i a altres familiars: a partir d’ara, amb un test genètic, podran saber si han heretat o no la variant patogènica identificada a la família. Si no en són portadors, es podran estalviar les colonoscòpies anuals. Si sí que ho són, podran rebre un seguiment més estret, amb mesures de prevenció i detecció precoç adaptades al seu risc.
Recerca en xarxa per apropar respostes
La Dra. Conxi Lázaro i el grup de Càncer hereditari dins de REMMA Bellvitge treballen de forma connectada amb hospitals, laboratoris i centres de recerca de tot l’Estat per apropar la recerca genòmica més avançada a totes les famílies possibles. El projecte IMPACT-VUSCan uneix equips clínics de càncer hereditari, grups de bioinformàtica i laboratoris que treballen conjuntament per transformar variants incertes en respostes útils per a la pràctica clínica.
Aquest model és especialment important en malalties minoritàries i hereditàries, en què cada família pot tenir una variant única o molt poc coneguda. Per això cal sumar dades, coneixement i expertesa de molts equips diferents i de gran abast territorial. En el cas de la Maira, una sospita que neix a la consulta ha pogut avançar gràcies a l’anàlisi genòmica, la bioinformàtica i la validació funcional al laboratori, fins a tornar a la família en forma de diagnòstic, prevenció i acompanyament.
Investiguem en plural reptes singulars
La poliposi adenomatosa familiar és una de les més de 400 malalties minoritàries de l’adult que investiga REMMA Bellvitge, el programa impulsat per l’IDIBELL al Campus Salut Bellvitge i el primer de l’Estat especialitzat en aquestes patologies. Bellvitge és referent en malalties minoritàries de l’adult gràcies a la concentració d’experteses necessària, la coordinació entre diverses disciplines, l’àmplia cobertura territorial i la combinació de clínica i laboratori en un mateix Campus. En aquestes patologies, cada cas és un repte complex i únic que només es pot abordar amb una visió diversa i integral. Per accelerar el diagnòstic, descobrir tractaments i acompanyar millor els pacients, a REMMA Bellvitge investiguem en plural reptes singulars.
