El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica avanzada que se utiliza en los tratamientos de reproducción asistida para analizar embriones antes de ser transferidos al útero materno. Tiene por objetivo detectar posibles anomalías genéticas o cromosómicas.
Análisis en el DGP
Dentro de esta prueba existen 3 vías de análisis posibles:
- PGT-A: Estudia las aneuploidías del embrión. Es decir, alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales que puedan presentar los embriones. Por ejemplo, Síndrome de Down, que es una trisomía del cromosoma 21, y así cualquier otra alteración que esté relacionada con el número cromosómico o la estructura de los cromosomas. Esta es la técnica que se realiza de forma más habitual, y su mayor indicador está relacionado con la edad de las pacientes, ya que, a mayor edad, mayor es la probabilidad de tener embriones alterados cromosómicamente.
- PGT-M: Analiza las enfermedades relacionadas a las mutaciones de un gen específico. Ésta sería heredada por una enfermedad o mutación genética que tenga la pareja, sin conocerlo. Esta prueba evita el riesgo de transmisión de esa mutación o enfermedad a la descendencia. Solo se realiza cuando la pareja tiene una indicación, por parte de un genetista, que previamente haya analizado el riesgo que tendrá la descendencia de padecer esta enfermedad, y en algunos casos, en función de la enfermedad o mutación genética que se vaya a estudiar en los embriones.
- PGT-SR: Detecta las alteraciones estructurales. Es un estudio que se realiza para analizar a los descendientes, siempre y cuando se sabe que el paciente tiene un cariotipo (conjunto de cromosomas de un individuo) alterado.
Por lo tanto, esta prueba nos sirve para aumentar las tasas de éxito en los tratamientos y reducir el riesgo de enfermedades genéticas o cromosómicas.
El DGP se realiza durante el proceso de fecundación in vitro (FIV). Tras la fertilización de los óvulos en el laboratorio, se deja que los embriones se desarrollen durante unos días hasta alcanzar la etapa de blastocisto, que es cuando se realiza la biopsia para obtener células embrionarias que serán analizadas genéticamente.
¿Cómo se lleva a cabo el proceso de DGP?
El DGP es una técnica complementaria a la fecundación in vitro (FIV), y está incluida en nuestros Programas de Garantía. Esta técnica se realiza en el laboratorio, y para poder realizarla es necesario tener embriones, con lo cual, el primer paso se remonta a generar óvulos para poder fertilizarlos, y así obtener los embriones.
Por lo tanto, se puede decir que el DGP comienza con la estimulación ovárica controlada, que consiste en la administración de medicamentos para inducir la producción de múltiples óvulos en los ovarios. Una vez los óvulos alcanzan la madurez, son extraídos a través de una punción folicular.
Los óvulos obtenidos a través de este procedimiento son fertilizados en el laboratorio, ya sea por fecundación in vitro convencional o mediante inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI). Los embriones resultantes se van desarrollando en el cultivo hasta alcanzar el estadio de blastocisto, que generalmente ocurre unos cinco días después de la fecundación.
Una vez que los embriones alcanzan el estadio de blastocisto, se realiza la biopsia embrionaria, que consiste en extraer una o varias células del embrión, generalmente las que se localizan en el trofoectodermo -y que más adelante darán lugar a la placenta-, mediante la técnica de micromanipulación. Estas células son enviadas al laboratorio de genética para ser analizadas, mientras que los embriones se congelan a la espera de los resultados.
¿Qué se analiza en el diagnóstico genético preimplantacional?
Las células embrionarias extraídas se analizan para detectar posibles anomalías cromosómicas o genéticas (monogénicas relacionadas a un gen específico), como la detección de enfermedades genéticas hereditarias (por ejemplo, la fibrosis quística, la distrofia muscular o la hemofilia), o bien la evaluación de alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down, el síndrome de Turner o el síndrome de Edwards.
El análisis genético se realiza a través de técnicas como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), el análisis de cariotipo o la secuenciación del ADN. Estas técnicas permiten identificar posibles alteraciones en el material genético de los embriones, ayudando a seleccionar aquellos que presentan un menor riesgo de transmitir enfermedades genéticas o cromosómicas a la descendencia.
¿Cuáles son las ventajas del diagnóstico genético preimplantacional?
El diagnóstico genético preimplantacional ofrece numerosas ventajas para las personas que se someten a tratamientos de FIV:
- Selección de embriones sanos: gracias a esta técnica, es posible seleccionar embriones libres de anomalías genéticas y cromosómicas, aumentando así las probabilidades de éxito en los tratamientos de reproducción asistida. De esta forma, se reduce el riesgo de aborto espontáneo, de fallos de implantación, y de enfermedades genéticas en los futuros hijos.
- Prevención de enfermedades genéticas: el DGP evita la transmisión de enfermedades genéticas graves a la descendencia, lo que resulta especialmente relevante para parejas portadoras de enfermedades genéticas recesivas. Al seleccionar embriones libres de estas enfermedades se puede prevenir que los hijos no hereden la enfermedad y puedan llevar una vida sana y normal.
- Reducción de ciclos de FIV: otra ventaja significativa del DGP es la reducción del número de ciclos de FIV necesarios para lograr un embarazo exitoso. Al poder realizar una mejor selección de los embriones, teniendo en cuenta la información cromosómica que nos brinda esta prueba, nos permite seleccionar aquellos con mayor potencial de implantación, lo que reduce la necesidad de transferencias embrionarias repetidas. Eso implica también una reducción en los costes económicos y un menor estrés emocional ligado a estos procesos.
¿Cuáles son los riesgos del diagnóstico genético preimplantacional?
A pesar de sus numerosas ventajas, el diagnóstico genético preimplantacional también tiene algunas limitaciones y riesgos, que deben ser valorados antes de tomar una decisión:
- Errores en el análisis genético: existe la posibilidad de que se produzcan errores en el análisis genético de los embriones, lo que puede llevar a una selección incorrecta de embriones, o a la falta de detección de ciertas anomalías genéticas. Aunque los laboratorios de genética están equipados con tecnología avanzada, siempre existe un margen de error que debemos tener en cuenta.
- Riesgo de daño durante la biopsia embrionaria: aunque no es muy alto, el proceso de biopsia embrionaria conlleva cierto riesgo de dañar al embrión y afectar su capacidad de implantación. Los embriólogos realizan la biopsia con sumo cuidado usando técnicas de laboratorio específicas para reducir este riesgo, pero aún así existe la posibilidad de complicaciones.
- Posibilidad de no obtener embriones aptos: existe la posibilidad de que no se obtenga ningún embrión apto para la transferencia después del análisis genético, lo que puede requerir de la realización de nuevos ciclos de FIV.
