La video-intervista al Prof. Salvatore Savasta, responsabile del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione
Il Prof. Salvatore Savasta ha iniziato a interessarsi al mondo delle malattie rare sin da quando era studente e frequentava la Clinica Pediatrica del Policlinico San Matteo di Pavia: così ha imparato a curare i bambini affetti da diverse patologie (neurologiche, metaboliche, sindromiche). Oggi continua a farlo in Sardegna, sia come direttore della Clinica Pediatrica e Malattie Rare dell'Ospedale Microcitemico di Cagliari che come responsabile del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).
“Il mio lavoro mi ha aiutato a comprendere i drammi che queste famiglie devono affrontare, perché il problema di un bambino malato non è solo il suo, ma di tutta la famiglia”, sottolinea Savasta. “In Sardegna, considerando il totale della popolazione, i bambini affetti da patologie rare sono numerosi, e spesso le famiglie intraprendono dei viaggi, con tanti disagi, per ottenere diagnosi che talvolta sono anche semplici da fare. Qui abbiamo tutte le competenze richieste, incluse quelle per arrivare a una diagnosi genetica: disponiamo infatti di un importante laboratorio di genetica medica e molecolare”.
Fra i tanti casi risolti positivamente, il prof. Savasta ne ricorda uno in particolare, quello di una famiglia con due bambini affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote, una malattia molto rara, e molto grave, che provoca livelli elevatissimi di colesterolo LDL nel sangue. Questa condizione, di origine genetica, può causare eventi vascolari improvvisi (infarti o ictus) che possono portare al decesso anche in età pediatrica.
“La famiglia aveva scoperto la malattia perché aveva aderito a un programma di screening tramite l'analisi della saliva, e fino a pochissimo tempo fa aveva sempre dovuto affrontare dei viaggi verso altre Regioni per poter seguire una terapia che spesso, in questi casi, non è risolutiva”, prosegue Savasta. “Oggi ci sono delle nuove terapie, per esempio gli anticorpi monoclonali che sono stati utilizzati per trattare i due bambini, ed è molto bello poter dire che questa famiglia ha acquisito serenità. Uno dei bambini mi ha detto: 'Ma è vero che adesso puoi farmi una nuova terapia?' La mamma l'ha accarezzato e anch'io, intenerito, gli ho dato un bacio sulla testa. Questi nuovi trattamenti sono finalmente disponibili anche in Sardegna”, conclude il Prof. Savasta. “L'Assessorato alla Sanità da tempo ha compreso questo problema e sta venendo incontro alle esigenze delle famiglie sarde, perché viviamo in un'isola ma non dobbiamo sentirci isolati”.
La video-intervista al Prof. Salvatore Savasta è stata realizzata da OMaR con il contributo non condizionante di Ultragenyx.
