Il presidente di AIEPN, nata nel 2010 per volontà di un gruppo di pazienti, familiari ed ematologi racconta anche gli obiettivi dell’associazione: “Informare e sostenere medici e famiglie”
Protocolli specifici nei Pronto soccorso, supporto ai medici del territorio nel trattamento dei pazienti e, soprattutto, mai abbassare il livello di guardia. Sono queste le ricette per migliorare l’assistenza e la qualità della vita delle persone affette da Emoglobinuria Parossistica Notturna (EPN), una rara malattia del sangue caratterizzata da anemia emolitica cronica, eventi trombotici, maggiore suscettibilità alle infezioni e insufficienza del midollo osseo.
“Negli ultimi 20 anni abbiamo assistito a un’evoluzione incredibile nel trattamento dell’emoglobinuria parossistica notturna: in passato la malattia veniva trattava principalmente attraverso terapie di supporto come trasfusioni e assunzione di vitamine e ferro”, spiega Sergio Ferini Strambi, presidente e fondatore dell’Associazione emoglobinuria parossistica notturna - AIEPN Onlus, nata nel 2010 per volontà di un gruppo di pazienti, familiari ed ematologi. “Oggi, invece”, prosegue, “abbiamo a disposizione una serie di farmaci molto efficaci, che possono alzare notevolmente i livelli di emoglobina e hanno migliorato la qualità della vita dei pazienti, con prospettive in tutto e per tutto simili al resto della popolazione. I risultati ottenuti sono il frutto di un grande sforzo da parte dei ricercatori ma, anche a fronte di un netto miglioramento del quadro clinico, non bisogna mai trascurare il tema della sicurezza”.
Cosa intende esattamente quando parla di tema della sicurezza?
Se un tempo le visite mediche avvenivano ogni due settimane, oggi possono avvenire ogni due mesi o anche meno frequentemente, ma non bisogna mai trascurare i rischi. Per esempio, è fondamentale tenere sotto controllo le infezioni, che rappresentano un pericolo concreto e non andrebbero mai sottovalutate. Nelle forme più gravi, infatti, possono comportare fenomeni di emolisi, ovvero la distruzione massiva dei globuli rossi, con rischi notevoli per i pazienti. Anche le trombosi, sebbene più rare, rimangono una minaccia e non vanno prese sotto gamba.
Qual è lo scopo dell’AIEPN e come ha accompagnato i pazienti e i familiari nel corso del tempo?
L’AIEPN è stata fondata per informare e sostenere i pazienti in ogni fase della malattia. A questo scopo, vista la rarità della patologia, è stato creato un comitato scientifico in grado di fornire un importante supporto agli ematologi sparsi su tutto il territorio nazionale. Quando abbiamo iniziato la nostra attività, non c’erano tante opzioni terapeutiche, a parte il trapianto, che però comporta rischi elevati. Le terapie di supporto erano l’unica soluzione fino all’introduzione dei farmaci monoclonali, che hanno cambiato il panorama delle cure. Nei suoi 14 anni di vita l’associazione ha svolto un ruolo chiave nel favorire la formazione e l’aggiornamento degli ematologi, organizzando circa 25 congressi, molti dei quali autofinanziati per poter operare con la massima indipendenza e garantire il migliore interesse del paziente. Il nostro obiettivo principale, infatti, è stato sempre quello di uniformare le cure su tutto il territorio nazionale, in modo che tutti i pazienti potessero avere accesso allo stesso livello di assistenza, indipendentemente dalla regione di appartenenza.
Il 12 ottobre è la data scelta dalla PNH Global Alliance per celebrare il primo “Global PNH Awareness Day”. Cosa pensa di questa iniziativa?
Si tratta di un’iniziativa molto importante, soprattutto in quanto occasione di scambio di informazioni e conoscenze tra esperti di livello mondiale. Le nuove terapie sono in continua evoluzione, e occasioni come queste possono stimolare l’incontro tra scienziati provenienti da tutto il mondo e l’aggiornamento reciproco sulle ultime novità. Anche se iniziative come il congresso organizzato il 3 e 4 ottobre scorsi a Firenze sono riservate principalmente agli specialisti, restano comunque un momento fondamentale per garantire l’evoluzione delle cure e il miglioramento della qualità della vita dei pazienti.
La Giornata può aiutare anche a sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni su una malattia così rara?
Devo dire che come AIEPN abbiamo sempre avuto un dialogo costruttivo con le istituzioni. Con l’Istituto Superiore di Sanità, in particolare, c’è stata una collaborazione continua. Abbiamo lavorato insieme anche per creare il Registro dei pazienti, essenziale per la raccolta dei dati epidemiologici e per favorire il monitoraggio dell’andamento di una malattia, che in Italia interessa appena qualche centinaio di pazienti. Benché il numero di casi sia ridotto, unendo le forze possiamo ottenere risultati significativi in termini di conoscenza e ricerca, assicurando in questo modo miglioramenti concreti nelle cure.
Quali sono le vostre richieste alle Istituzioni per migliorare la vita dei pazienti?
Abbiamo chiesto più volte ad AIFA di garantire dei referenti che possano supportare gli ematologi sul territorio, anche nella prescrizione di farmaci che, talvolta, possono anche avere costi molto elevati. È una richiesta nell’interesse dei pazienti e degli ematologi, soprattutto quelli dei piccoli centri, che a volte potrebbero necessitare di un supporto, perché magari non hanno mai incontrato una persona affetta da EPN in vita loro. Nella stessa direzione andrebbe la creazione di protocolli specifici all’interno dei Pronto soccorso, che potrebbero indirizzare l’operato dei medici. Importantissimo, in questi casi, il collegamento con l’unità ematologica dove il paziente è in cura, che va informata fin da subito in tutti i casi di emergenza, concordando come intervenire e il modo migliore di operare.
