All’evento è stato fatto il punto su nuove scoperte scientifiche e terapie
Si è tenuto a Roma il 4° Convegno Nazionale di A-NCL, Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi, che ha registrato un’importante partecipazione di famiglie, pazienti, medici e ricercatori da tutta Italia.
La giornata si è aperta con i saluti da remoto di Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice di OMaR-Osservatorio Malattie Rare, e di Alessandra Camerini, responsabile delle relazioni con pazienti e associazioni di Fondazione Telethon, che sempre sostengono le iniziative dell’Associazione e condividono le voci delle famiglie associate.
Si sono poi susseguiti gli interventi di diversi relatori, tra cui il team di ricercatori dell’Unità di Medicina Molecolare per le Malattie Neurodegenerative e Neurogenetiche della Fondazione Stella Maris (IRCCS) di Pisa. Il Direttore, Dott. Filippo Maria Santorelli, ha aperto i lavori con uno sguardo sulle aspettative in merito alla ricerca sulle ceroidolipofuscinosi (patologie note anche con il nome di malattia di Batten). A seguire, la Dott.ssa Maria Marchese ha illustrato alcune nuove importanti evidenze sugli studi effettuati su modelli di zebrafish, grazie alla ricerca finanziata dall’Associazione con il supporto del progetto Seed Grant, promosso da Fondazione Telethon; la Dott.ssa Stefania Della Vecchia ha concluso illustrando il lavoro del nuovo Registro delle ceroidolipofuscinosi in Italia.
“Bisogna creare un cerchio magico, ovvero un dialogo costante tra ricercatori, associazione e famiglie. È fondamentale sapere cosa è importante per i nostri ragazzi, non cosa è importante per noi ricercatori. In un trial clinico l’obiettivo deve essere quello di modificare in maniera significativa, quindi deve essere in grado di ancorare quelli che sono i bisogni delle famiglie con quella che è l’evidenza clinica”, ha affermato nel suo intervento il Dott. Santorelli.
Un altro studio, condotto da Thomas Vaccari, Professore associato di biologia presso l’Università di Milano, su esemplari di drosophila (il moscerino della frutta), intende stabilire i primi modelli sperimentali di ceroidolipofuscinosi di tipo CLN13, per chiarirne le basi genetiche della patologia e aprire così la strada a nuove future terapie.
Presente al convegno anche l’Unità di Neurologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, rappresentato dal Dott. Nicola Specchio e dalla Dott.ssa Marina Trivisano, che hanno fatto il punto sulla terapia enzimatica sostitutiva che da circa dieci anni viene somministrata a pazienti con CLN2, mostrando dati e risultati e sottolineando la necessità di una diagnosi precoce, tema ricorrente in tutti gli interventi della giornata.
Il Prof. Alessandro Simonati, specialista in Neurologia e Neuropsichiatria Infantile, già professore ordinario di neuropsichiatria infantile presso l’Università di Verona e studioso dei meccanismi patogenetici delle ceroidolipofuscinosi neuronali, ha fatto un excursus sulle forme infantili di queste malattie, focalizzando la sua attenzione sull’impatto che queste gravi condizioni hanno sulle famiglie dei pazienti, sia a livello pratico che psicologico.
A chiudere i lavori è stato il Presidente di A-NCL, Saverio Bisceglia, che ha illustrato ai soci le attività dell’Associazione, tra cui il finanziamento della ricerca della dott.ssa Marchese e del Registro di malattia, lo sviluppo di una applicazione pensata per la divulgazione scientifica presso medici di base, pediatri e specialisti, e ovviamente il costante supporto alle famiglie dell’Associazione e ai loro ragazzi.
“È estremamente importante poter divulgare la conoscenza della malattia di Batten presso tutta la comunità medico-scientifica italiana affinché si possa riuscire ad effettuare una diagnosi precoce che possa garantire ai pazienti affetti dalla variante CLN2, dove una terapia enzimatica sostitutiva è già disponibile, di poter accedere alle cure prima che la malattia inizi il suo decorso”, afferma Bisceglia. “Inoltre, la sensibilizzazione del grande pubblico su questa malattia ultra rara aiuterebbe l’Associazione - grazie a donazioni e a importanti iniziative di raccolte fondi - a garantire un supporto finanziario necessario per sostenere progetti di ricerca scientifica, affinché una terapia possa essere studiata per tutte le 14 varianti della patologia”.
