Sottolineata la necessità di dare loro una definizione ampia che rifletta pienamente le esigenze del paziente, della famiglia e del caregiver
Un gruppo multilaterale di accademici, medici e rappresentanti dei pazienti con fenilchetonuria (PKU) da tutta Europa ha pubblicato un documento congiunto che evidenzia i restanti bisogni medici insoddisfatti (UMN) nella PKU.
La revisione della legislazione farmaceutica generale (GPL) dell'UE propone di introdurre una definizione di UMN basata su criteri, concentrandosi sulla morbilità, la mortalità e alcuni aspetti della qualità della vita. Questa definizione determinerà la definizione delle priorità delle malattie, degli investimenti sanitari e delle politiche.
Il gruppo avverte che una definizione ristretta di UMN rischia di far passare in secondo piano malattie come la PKU, dove tuttavia i trattamenti esistenti impongono ancora oneri significativi (burden of treatment). Gli autori sottolineano la necessità di una definizione ampia che rifletta pienamente le esigenze del paziente, della famiglia e del caregiver, compreso l'onere rappresentato dai trattamenti attuali.
La PKU è una rara condizione genetica in cui alti livelli ematici di fenilalanina (Phe) possono causare gravi disturbi dello sviluppo, psicologici e psichiatrici se non trattati. Lo standard di cura, una dieta restrittiva e povera di proteine per tutta la vita, impone notevoli sfide sanitarie e sociali. "Vivere con una dieta PKU non ti permette di vivere una vita normale. Aderire alla terapia dietetica restrittiva in ogni momento della vita è quasi impossibile. Oltre alla malattia in sé, i pazienti affetti da PKU devono spesso affrontare sensi di colpa (a causa del fallimento con le restrizioni dietetiche), paura di nuovi cibi e isolamento sociale (Tobias Hagedorn, E.S.PKU, Organizzazione dei pazienti affetti da PKU, Germania)."
Sebbene in Europa la mortalità della PKU sia oggi bassa, mantenere una buona salute, cognizione e qualità della vita è estremamente difficile, anche con una gestione rigorosa. "La paura e l'ansia che circondano il rischio di consumo accidentale possono essere significative sia per i pazienti che per i loro sistemi di supporto, compresi i caregiver. Spesso, pazienti adulti affetti da PKU si trovano a lottare con ansia, depressione e mal di testa cronico e molti adulti con PKU sperimentano limitate opportunità di progredire sul lavoro. I bambini hanno bisogno di una supervisione costante, cosa che influisce sulla qualità della vita di tutti. Un piccolo incidente, come mettere il formaggio nella posizione sbagliata nel frigorifero, può portare un bambino con PKU a consumarlo accidentalmente, portando a livelli di fenilalanina molto più alti di quelli ottimali (Anita MacDonald, Membro del Comitato Consultivo Scientifico dell'E.S.PKU, Birmingham Children's Hospital, Regno Unito)".
Il documento contiene sei raccomandazioni politiche pratiche indirizzate ai decisori politici nazionali ed europei:
- Adottare un'ampia definizione di Bisogno Medico Insoddisfatto (UMN, Unmet Medical Need) per cogliere pienamente le esigenze dei pazienti, delle loro famiglie e di chi si prende cura di loro.
- Garantire un processo decisionale collaborativo con gruppi di pazienti ed esperti clinici.
- Coinvolgere sistematicamente le voci dei pazienti nelle valutazioni relative agli UMN
- Riconoscere i limiti e garantire l'uso responsabile delle definizioni di UMN
- Istituire Registri dei pazienti, favorire il dialogo continuo e garantire la revisione periodica degli UMN
- Promuovere il dialogo tra i istituzioni sanitarie dell'ue e i rappresentanti dei pazienti affetti da PKU.
