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2025
Realizzata grazie al contributo di alcune tra le più importanti aziende farmaceutiche impegnate nello sviluppo di terapie per questa malattia, metterà a disposizione i dati di centinaia di pazienti con DMD e porrà le basi per raccoglierne in futuro di nuovi secondo standard omogenei. Fra gli specialisti anche la nostra Dr.ssa Roberta Battini.
Roma, 3 marzo 2025 – Al via la realizzazione di una piattaforma dedicata alla distrofia muscolare di Duchenne: promossa da Fondazione Telethon, permetterà di organizzare in modo sistematico e coerente con gli standard più avanzati i dati di storia naturale raccolti in oltre quindici anni di studi clinici condotti in Italia. Una volta a regime, la banca dati metterà a disposizione dei ricercatori i dati di centinaia di pazienti e al contempo porrà le basi per raccoglierne in futuro di nuovi secondo criteri e standard omogenei.
Lo sviluppo della piattaforma comporterà diverse attività di implementazione, tra cui: un’infrastruttura informatica per ospitare i dati; una scheda elettronica di raccolta dei dati (eCRF); documenti standardizzati come il consenso informato, materiali per la formazione, il dizionario dei dati; la codifica e la condivisione dei dati in linea con il regolamento generale sulla protezione dei dati (GDPR); un’app interattiva per minimizzare gli errori nell’inserimento e nella gestione dei dati; altre attività supplementari per il mantenimento della piattaforma.
Il progetto sarà realizzato grazie al supporto di alcune tra le più importanti aziende farmaceutiche ad oggi impegnate nello sviluppo di terapie per questa grave malattia neuromuscolare, per la quale nonostante gli sforzi non esiste ancora una cura risolutiva: Dyne Therapeutics Inc., Italfarmaco S.p.A., NS Pharma Inc., Roche S.p.A. (*il cui contributo sarà interamente dedicato allo sviluppo dell’infrastruttura informatica), Santhera Pharmaceuticals (Switzerland) Ltd, Sarepta International Holdings GmbH, Solid Biosciences Inc”.
“Siamo molto orgogliosi di annunciare questo progetto, che conferma come Fondazione Telethon sia in grado di fare da catalizzatore, forte della sua esperienza e reputazione – ha dichiarato il direttore generale Ilaria Villa –. Di fronte alla necessità di disporre di dati più accurati e in linea con gli standard attuali, le aziende si sono affidate a noi per costruire uno strumento che in futuro sarà a disposizione di tutti e che auspichiamo possa accelerare la messa a punto di nuovi farmaci”.
Il coordinamento sarà affidato a Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Agostino Gemelli – Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, riconosciuto come uno dei massimi esperti del settore a livello internazionale. I principali centri clinici che nel corso degli anni hanno preso parte a studi che hanno coinvolto pazienti con la distrofia di Duchenne, finanziati da Fondazione Telethon grazie al bando congiunto con l’Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (UILDM), metteranno a disposizione i dati raccolti e contribuiranno a popolare la piattaforma.
Di seguito l’elenco dei centri coinvolti e i rispettivi referenti:
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, Roma – Eugenio Mercuri (coordinatore)
- Istituto Giannina Gaslini, Genova – Marina Pedemonte
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma – Michela Catteruccia
- Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano – Claudia Dosi
- Fondazione Istituto Neurologico Nazionale Casimiro Mondino – IRCCS, Pavia – Angela Berardinelli
- Università di Torino – Federica Ricci
- Università di Padova – Luca Bello
- Azienda Ospedaliera Policlinico Universitario “G. Martino”, Messina – Maria Sframeli
- Università di Pisa – Gabriele Siciliano
- Fondazione Stella Maris, Calambrone (PI) – Roberta Battini
- Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna – Melania Giannotta
- Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli – Vincenzo Nigro
- Centro Clinico NeMO, sede di Milano – Valeria Sansone
- Fondazione Ca’ Granda – Ospedale Maggiore Policlinico, Milano – Francesca Magri
- Associazione La Nostra Famiglia Eugenio Medea, Bosisio Parini – Eleonora Diella
- Università Vita Salute San Raffaele, Milano – Stefano Previtali.
Fondazione Telethon ETS
Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Inoltre, sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca 698 milioni di euro, ha finanziato oltre 3.000 progetti con 1.771 ricercatori coinvolti e 637 malattie studiate. Ad oggi, grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica, destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. Nel 2023, Fondazione Telethon è diventata responsabile della produzione e distribuzione del farmaco nell’Unione Europea. Un’altra terapia genica frutto della ricerca di Fondazione Telethon resa disponibile è quella per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica. Questo approccio terapeutico è in fase avanzata di sperimentazione clinica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich, per la beta talassemia e alcune malattie metaboliche dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1. Inoltre, all’interno degli istituti di Fondazione Telethon sono in fase avanzata di studio o di sviluppo strategie terapeutiche mirate anche per altre malattie genetiche, come per esempio alcuni difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati dalla Fondazione lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.
Per maggiori informazioni:
Ufficio stampa Fondazione Telethon – HAVAS PR Milan
Thomas Balanzoni – thomas.balanzoni@havaspr.com – tel. 02 85457047, 346 3204520
Chiara Longhi – chiara.longhi@havaspr.com – tel. 02 85457060, 342 8507134
Ufficio Stampa FSM:
Giulia Righi – ufficiostampa@fsm.unipi.it
