Appuntamento online dalle ore 10
A distanza di anni dalla modifica legislativa della Legge 167/2016, che ha introdotto in Italia lo screening neonatale anche per le patologie neuromuscolari genetiche, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale, la situazione italiana si presenta ancora grandemente frammentata.
In assenza di una linea uniforme a livello nazionale e dunque di un decreto per l’aggiornamento del panel delle patologie da sottoporre a screening neonatale esteso, infatti, le diverse Regioni si sono mosse in maniera autonoma al fine di introdurre, a livello territoriale, il test che consente di individuare in maniera precoce l’atrofia muscolare spinale (SMA) e prendere in carico il paziente, anche attraverso la somministrazione di terapie innovative in grado di cambiare la storia naturale della patologia.
Sulla base di queste premesse e con l’obiettivo di approfondire tutti questi aspetti, OMaR - Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con Famiglie SMA Aps Ets, con il contributo non condizionante di Novartis Italia, ha ritenuto opportuno di organizzare dalle ore 10 di Mercoledì 12 Marzo p.v. il convegno online “SMA e Screening Neonatale Esteso. Ostacoli, traguardi e opportunità future” nel corso del quale verrà anche presentata la pubblicazione “Screening per la SMA: la responsabilità di una scelta”, con l’obiettivo di fare il punto su quanto sino a oggi realizzato in tema di Screening Neonatale Esteso e SMA.
Sarà possibile seguire la diretta dell’evento sulla piattaforma ZOOM e sui canali social dell’Osservatorio.
