Il 2 aprile di ogni anno, in occasione della Giornata Mondiale della Consapevolezza sull’Autismo, il mondo si unisce per sensibilizzare, educare e promuovere l’inclusione delle persone con autismo. Questa giornata simbolica rappresenta un’opportunità per riflettere sulle sfide quotidiane che affrontano le persone nello spettro autistico e per fare un passo verso una società maggiormente accogliente, che riconosca e valorizzi la neurodiversità.
L’IRCCS Fondazione Stella Maris ed in particolare l’Unità Operativa di Psichiatria e Psicofarmacologia dell’Età Evolutiva, diretta dal Dr. Gabriele Masi, è attualmente impegnata nei seguenti programmi di ricerca clinica sull’autismo:
1) Ente finanziatore: PNRR 2023 (Ministero della Salute e dalla Comunità Europea)
Titolo: Heterogeneous patterns of clinical onset of the autism spectrum disorder (ASD). A prospective study on putative serum immunological and metabolomic biomarkers of ASD with regressive-onset, pathogenic pathways and clinical-therapeutical implications.
Si tratta di un nuovo studio scientifico che punta ad indagare i meccanismi biologici alla base del disturbo dello spettro autistico (ASD), con un focus particolare sulla forma ad esordio regressivo. Questa ricerca innovativa si concentra sull’identificazione di bio-marcatori immunologici e metabolici per comprendere meglio le traiettorie di sviluppo dell’ASD e favorire un intervento mirato. Lo studio sarà condotto da un team di centri di ricerca italiani tra cui l’AOU di Sassari (Prof. Stefano Sotgiu, PI; Prof.ssa Alessandra Carta; Prof. Claudio Fozza), l’Università di Cagliari (Prof. Luigi Atzori), l’IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa (Dr. Antonio Narzisi, Dr.ssa Pamela Fantozzi, Dr. Stefano Berloffa e Dr.ssa Annarita Milone) e l’Università è Campus (Prof. Alberto Giuseppe Fucarino). I ricercatori esamineranno biomarcatori sierici e metabolici attraverso avanzate tecniche di spettrometria di massa e risonanza magnetica nucleare (NMR), con l’obiettivo di individuare differenze specifiche tra ASD regressivo, ASD precoce e sviluppo tipico. Un particolare focus sarà posto sulle risposte immunitarie, considerando il possibile ruolo di un’interazione anomala tra sistema nervoso e sistema immunitario. Studi precedenti hanno evidenziato alterazioni nei livelli di citochine e cellule immunitarie nei bambini con ASD, suggerendo un legame tra neuroinfiammazione e manifestazioni comportamentali del disturbo. Uno degli obiettivi chiave della ricerca è anche quello di valutare l’efficacia del programma di intervento PEERS®, un protocollo psicosociale che mira a migliorare le competenze sociali negli adolescenti con ASD. I risultati – dice il dr. Antonio Narzisi – potrebbero aprire la strada a nuovi approcci terapeutici personalizzati e basati sul profilo biomolecolare dei pazienti. Comprendere le basi biologiche dell’autismo regressivo – dice la dr.ssa Annarita Milone – è essenziale per sviluppare strategie diagnostiche e terapeutiche più efficaci. Questo progetto rappresenta un passo importante verso una medicina di precisione per l’ASD, che possa garantire interventi più tempestivi e mirati.
2) Ente finanziatore: PRIN 2022 (Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca)
Titolo: ASSO- Studio sui Concetti Astratti e Concreti in Bambini con Autismo: Un Nuovo Approccio per Comprendere e Migliorare le Capacità Sociali e Cognitive
Si tratta di un nuovo studio che è stato avviato nell’ambito del progetto PRIN 2022. Le strutture coinvolte sono l’Università La Sapienza di Roma (Prof. Anna Borghi che è il PI dello studio); l’Istituto di Neuroscienze del CNR di Parma CNR (Dr.ssa Maddalena Fabbri-Destro). L’obiettivo principale del progetto è analizzare come i bambini con autismo comprendano e utilizzino concetti astratti rispetto ai concetti concreti, in particolare in relazione alle loro interazioni sociali. Le ricerche precedenti hanno evidenziato che i bambini con autismo possono avere difficoltà nel processare concetti astratti, che includono parole e idee più complesse rispetto a concetti concreti. Questo studio si propone di esplorare come le interazioni sociali possano influenzare l’acquisizione e l’utilizzo di concetti astratti in questa popolazione. Lo studio prevede il coinvolgimento di 60 bambini con diagnosi di autismo ad alto funzionamento, di età compresa tra i 6 e i 13 anni, e 120 genitori di bambini con autismo. Il progetto esplorerà il legame tra la comprensione dei concetti astratti e le interazioni sociali, utilizzando una combinazione di metodi interattivi, compiti di azione congiunta, conversazioni e tecniche avanzate come l’analisi cinematica. I risultati attesi – ci dicono il dr. Antonio Narzisi che è il responsabile per l’IRCCS Stella Maris del progetto e la dr.ssa Valentina Viglione, neuropsichiatra infantile Referente Sezione Psichiatria II Infanzia – potrebbero offrire nuove chiavi di lettura sulle difficoltà comuni nei bambini con autismo riguardo alla comprensione di concetti complessi, aprendo possibilità per nuovi approcci riabilitativi e educativi. Lo studio si concluderà entro 24 mesi e contribuirà a sviluppare strategie innovative per supportare il miglioramento delle competenze linguistiche e sociali nei bambini con autismo.
3) Ente finanziatore: Associazione Amici della Fondazione Stella Maris ODV
Titolo: Trial clinico sulla LEGO® Therapy
Dal mese di Settembre 2024 è attivo presso la nostra Unità Operativa un trial clinico, registrato su Clinical Trials.gov, dedicato alla LEGO® Therapy. Il progetto di ricerca è volto a valutare, nel contesto italiano, l’efficacia di questa metodologia finalizzata al potenziamento delle capacità comunicative e sociali dei bambini e ragazzi con disturbi del neurosviluppo. La LEGO® Therapy è un approccio terapeutico basato sul gioco collaborativo con i mattoncini LEGO®, sviluppato per promuovere l’interazione sociale e l’apprendimento cooperativo tra i partecipanti. Questo trial clinico si concentrerà su bambini e adolescenti con disturbi dello spettro autistico e difficoltà relazionali, analizzando in maniera sistematica gli effetti della terapia su vari parametri comportamentali e sociali. Il trial prevede la partecipazione di un gruppo selezionato di bambini e ragazzi, suddivisi in piccoli team, che prendono parte a sessioni strutturate sotto la guida di terapisti, educatori e psicologi specializzati. Durante ogni incontro, i partecipanti assumono ruoli specifici e collaboreranno alla costruzione di modelli LEGO®, con l’obiettivo di sviluppare competenze sociali, come il rispetto dei turni, la comunicazione efficace e la risoluzione di problemi. Come dice il dr. Antonio Narzisi – che di questo Trial è il responsabile – La LEGO® Therapy rappresenta un’opportunità importante per i nostri pazienti, e attraverso questo trial potremo raccogliere dati fondamentali per valutarne i benefici in un contesto semi-strutturato e scientificamente validato. Durante tutto il periodo di studio, verranno effettuate valutazioni periodiche per monitorare i progressi dei partecipanti. Questo studio rappresenta uno step significativo nella ricerca di metodologie innovative per il supporto dei giovani con bisogni speciali in Italia.
4) Ente finanziatore: Lions Club Pisa Certosa e Fondazione Mediolanum
Titolo: Profound Autism
L’obiettivo di questo progetto è quello di raccogliere dati concreti sulla diffusione dell’Autismo profondo, sulle strutture attualmente operative e sulle esigenze specifiche delle famiglie coinvolte. Questo studio preliminare rappresenta un primo passo essenziale per comprendere meglio l’Autismo Profondo e per orientare future strategie di intervento e supporto. L’Autismo Profondo – dichiarano i responsabili del progetto dr.ssa Annarita Milone e dr. Antonio Narzisi – è una condizione complessa che impatta profondamente la vita di pazienti e famiglie, creando sfide significative a livello emotivo, sociale ed economico. Attualmente, in Italia non esistono dati precisi sull’epidemiologia dell’Autismo Profondo. Per colmare questa lacuna, il progetto prevede un’indagine preliminare nella regione Toscana. L’analisi dei dati consentirà di individuare le principali carenze nei servizi e di fornire un quadro più chiaro della situazione attuale.
Desideriamo esprimere un sentito ringraziamento alle associazioni di genitori che, con il loro prezioso supporto, contribuiscono in modo fondamentale al nostro lavoro. Un grazie di cuore anche a tutti i colleghi del reparto, in particolare per il loro costante impegno e professionalità. Infine, un riconoscimento speciale va a tutti gli educatori, che ogni giorno, con dedizione e passione, svolgono il loro lavoro in reparto.
