Qualità della vita, partecipazione e diritti: la sanità pubblica internazionale riconosce le esigenze delle persone con malattie rare
Nel corso della 78ª Assemblea Mondiale della Sanità è stata riconosciuta l’urgenza e la necessità di affrontare il tema delle malattie rare, che colpiscono oltre 300 milioni di persone nel mondo. Secondo quanto riportato nella Risoluzione, esistono oltre 7.000 patologie rare note, il 70% delle quali insorge in età pediatrica.
Queste patologie sono spesso complesse, multisistemiche, croniche e invalidanti, con un impatto rilevante sulla qualità della vita e sull’inclusione sociale delle persone che convivono con queste condizioni e delle loro famiglie. La Risoluzione richiama l’attenzione sulle numerose criticità ancora presenti in quest’ambito, comprese le malattie prive di diagnosi, sottolineando la vulnerabilità psicologica e sociale dei pazienti e le difficoltà legate alla diagnosi tardiva e all’accesso limitato a cure e trattamenti – considerato che oltre il 95% delle malattie rare non dispone di una terapia disponibile sul mercato.
UN APPROCCIO OLISTICO PER MIGLIORARE LA QUALITÀ DELLA VITA
Alla luce di queste complessità, la Risoluzione ribadisce la necessità di adottare un approccio olistico, centrato sul paziente, volto a migliorare la qualità della vita, abbattere le barriere che ostacolano l’accesso alla salute, all’istruzione, al lavoro e alla piena partecipazione sociale. In questo contesto, viene evidenziato anche il ruolo cruciale della cooperazione internazionale, fondamentale per favorire lo scambio di conoscenze, buone pratiche e dati.
IL RUOLO STRATEGICO DELLE ASSOCIAZIONI E DELLA RICERCA
La Risoluzione riconosce inoltre il valore strategico delle associazioni di pazienti, delle organizzazioni della società civile e delle reti di supporto, che forniscono assistenza, informazioni e sostegno psicologico. Viene sottolineata anche la necessità di promuovere la ricerca scientifica, lo sviluppo di nuovi trattamenti e l’adozione di modelli di finanziamento sostenibili.
I PUNTI SALIENTI DELLA RISOLUZIONE
Sulla base di queste premesse, e tenendo conto delle priorità e dei contesti nazionali, gli Stati Membri sono esortati a:
Programmazione, accesso e sostegno
- Fornire supporto all’OMS per l’elaborazione di un piano d’azione globale sulle malattie rare;
- integrare le malattie rare nelle strategie sanitarie nazionali, attraverso politiche e programmi che garantiscano diagnosi tempestive, accurate, economicamente accessibili, anche tramite programmi di screening neonatale;
- implementare programmi per la salute mentale e il supporto psicosociale a favore dei pazienti e delle loro famiglie;
- rafforzare l’assistenza primaria per garantire l’accesso universale ai servizi sanitari;
- promuovere la formazione degli operatori sanitari sulla prevenzione, diagnosi e gestione delle malattie rare;
- rafforzare le attività di sensibilizzazione tra operatori sanitari, decisori politici e opinione pubblica;
Inclusione e tecnologia
- Rimuovere gli ostacoli fisici, sociali e istituzionali che limitano l’accesso ai servizi, sia nelle aree urbane che rurali;
- implementare le tecnologie digitali (telemedicina, piattaforme per la condivisione dei dati) per facilitare l’accesso a cure specialistiche, garantendo al contempo l’accessibilità di tali strumenti;
- coinvolgere attivamente le associazioni di pazienti nei processi decisionali e nello sviluppo delle politiche pubbliche;
- istituire task force o organi nazionali di coordinamento per monitorare l’attuazione delle politiche;
- favorire la creazione di centri di eccellenza nazionali, regionali e internazionali dedicati alla ricerca, formazione e assistenza;
Dati, classificazioni e cooperazione
- Promuovere la creazione di registri nazionali o collaborare con quelli internazionali, incentivando l’adozione di sistemi di classificazione, ove possibile, interoperabili, come la ICD-11 e la nomenclatura Orphanet;
- promuovere la collaborazione tra attori pubblici e privati, al fine di incentivare la ricerca e l’innovazione;
- sostenere finanziariamente le azioni integrate sulle malattie rare, anche attraverso la mobilitazione di risorse pubbliche e private, con particolare attenzione ai Paesi in via di sviluppo;
- rafforzare la cooperazione internazionale per garantire l’accesso equo a farmaci sicuri, efficaci e di qualità;
- valutare periodicamente i progressi nell’attuazione dei piani d’azione nazionali.
IL MANDATO AL DIRETTORE GENERALE DELL’OMS
La Risoluzione affida al Direttore Generale dell’OMS diversi compiti strategici:
- sviluppare, in consultazione con gli Stati Membri e in collaborazione con gli esperti e le associazioni di pazienti, un piano d’azione globale decennale da presentare all’81ª Assemblea Mondiale della Sanità nel 2028;
- mappare gli standard esistenti e identificare opportunità tecnologiche innovative (e-health, m-health, intelligenza artificiale, ecc.);
- avviare un programma dedicato alla copertura sanitaria universale per le persone con malattie rare;
- identificare centri di eccellenza globali per lo scambio di esperienze cliniche anche oltre i confini nazionali;
- garantire che il piano d’azione includa: un quadro per l’accesso equo a diagnosi e trattamenti, strategie per il miglioramento della raccolta dati, linee guida per i registri e obiettivi globali misurabili.
