La neuróloga cántabra, María Sierra, analiza la actualidad del Síndrome de Tourette, la patología neurológica que produce tics motores y verbales que dificulta la inclusión social y el bienestar de quienes la padecen
La Dra. María Sierra estudió Medicina en la Universidad de Cantabria, realizó la especialidad de Neurología en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander, es doctora por la Universidad de Cantabria y profesora Asociada de la Facultad de Medicina de la misma universidad y de las Escuelas Gimbernat Cantabria. En la actualidad, ejerce su actividad como neuróloga clínica en Valdecilla y es corresponsable del programa de Cirugía de Estimulación Cerebral profunda de Cantabria, además está al frente de una consulta monográfica de epilepsia y de otra de enfermedad de Parkinson avanzada. También es experta en el abordaje del Síndrome de Tourette, que esta semana celebra el Día Mundial de la Concienciación de esta enfermedad que produce tics motores y vocales en ocasiones muy invalidantes, como apunta en esta entrevista para el Colegio de Médicos de Cantabria.
-El 7 de junio se celebra el Día Mundial de Concienciación del Síndrome de Tourette ¿es urgente concienciarnos de este trastorno?
Concienciar sobre el síndrome de Tourette es urgente, ya que la desinformación y los estigmas sociales dificultan la inclusión y el bienestar de quienes lo padecen. La representación inexacta en medios de comunicación y la falta de formación en entornos escolares y laborales contribuyen a la discriminación y al aislamiento social. Es fundamental promover campañas educativas y de sensibilización que visibilicen la realidad de las personas con Tourette, fomenten la empatía y garanticen el respeto de sus derechos. Una sociedad informada es clave para reducir prejuicios, favorecer diagnósticos tempranos y ofrecer apoyo integral a las familias afectadas.
-¿Cuál es el perfil de los pacientes y qué tanto por ciento de la población sufre este síndrome?
El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico caracterizado por la presencia de tics motores y vocales que aparecen durante la infancia, generalmente entre los 5 y 10 años, aunque también pueden existir casos de aparición más tardía. La intensidad y frecuencia de los tics pueden variar con el tiempo, y en muchos casos disminuyen significativamente o desaparecen en la adolescencia y/o en la edad adulta. La prevalencia del síndrome de Tourette se estima entre el 0,3 % y el 1 % de la población infantil a nivel mundial. Es más común en niños que en niñas, con una proporción aproximada de 4 a 1.
Aunque su causa exacta no se conoce con certeza, se ha identificado una fuerte base genética y un desequilibrio en neurotransmisores, como la dopamina. Este trastorno, a menudo malinterpretado, no afecta la inteligencia, pero puede estar asociado con otras condiciones como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC).
-Y ¿cuáles son los tratamientos más novedosos para su abordaje?
Los tratamientos más novedosos para el abordaje del síndrome de Tourette combinan enfoques conductuales, farmacológicos y tecnológicos, con el objetivo de reducir la intensidad y la interferencia de los tics en la vida diaria del paciente. Entre los avances más destacados se encuentra la Terapia de Inversión del Hábito (Habit Reversal Training, HRT), integrada dentro del protocolo CBIT (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics), que ha mostrado alta eficacia en niños y adultos al enseñar estrategias para reconocer y controlar los tics de forma voluntaria.
En cuanto a tratamientos médicos innovadores, se están explorando terapias con neuromodulación, como la Estimulación Cerebral Profunda (Deep Brain Stimulation, DBS), en casos severos y resistentes al tratamiento convencional. Nuestra Unidad de Cirugía de Estimulación Cerebral profunda recientemente ha realizado este procedimiento a un paciente con un caso refractario de síndrome de Tourette de nuestra comunidad.
También se están desarrollando medicamentos dirigidos a regular la actividad dopaminérgica con menos efectos secundarios que los antipsicóticos tradicionales. Además, investigaciones recientes están evaluando el uso de neurofeedback, estimulación magnética transcraneal (TMS) y tratamientos genéticos en fases experimentales. Todos estos avances reflejan una tendencia hacia intervenciones más personalizadas y menos invasivas para mejorar la calidad de vida de las personas con Tourette.
-¿Se cura el síndrome de Tourette?
El síndrome de Tourette no tiene cura, pero en muchos casos los síntomas mejoran significativamente con el tiempo. Aproximadamente, entre el 30 % y el 50 % de los pacientes experimentan una reducción notable o incluso la desaparición de los tics en la edad adulta.
Aunque no se puede hablar de una curación definitiva, el tratamiento adecuado -que puede incluir terapia conductual, medicación y apoyo psicosocial- permite que la mayoría de las personas con Tourette lleven una vida plena y funcional. El manejo temprano y personalizado es clave para mejorar la calidad de vida y reducir las complicaciones asociadas.
-Y ¿hay manera de prevenirlo?
Actualmente, no existe una manera conocida de prevenir el síndrome de Tourette, ya que se trata de un trastorno neurobiológico con un fuerte componente genético. Aunque se han identificado factores hereditarios y posibles influencias ambientales prenatales (como el estrés materno o el consumo de ciertas sustancias durante el embarazo), no se ha establecido una causa directa y prevenible.
Dado que la prevención no es posible por el momento, el enfoque principal está en la detección temprana, el tratamiento adecuado y el apoyo psicoeducativo para minimizar el impacto de los síntomas en el desarrollo emocional, social y académico del paciente. La concienciación social y el acceso a recursos especializados también juegan un papel clave en mejorar el pronóstico.
-Valdecilla es líder en el tratamiento de muchas patologías ¿también para tratar el Tourette?
Aunque el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla no está catalogado actualmente como centro de referencia nacional específico para el tratamiento del síndrome de Tourette, dispone de todos los recursos terapéuticos aprobados para abordar esta patología. Entre ellos se incluyen las terapias conductuales especializadas, el tratamiento farmacológico adaptado a cada caso y, en situaciones de tics graves y resistentes, la posibilidad de cirugía mediante estimulación cerebral profunda (DBS). Esto nos permite ofrecer a los pacientes un enfoque integral y actualizado según las guías clínicas más recientes.
