El 16 de septiembre es el día mundial del Síndrome de Usher (SU), una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta tanto la capacidad auditiva como la visual. Es la principal causa de sordoceguera hereditaria en todo el mundo. Las personas que padecen este síndrome experimentan pérdida auditiva desde el nacimiento o la infancia, mientras que los problemas visuales, comúnmente asociados con retinosis pigmentaria (RP), suelen aparecer más tarde y progresan con el tiempo.
Características oftalmológicas y evolución
La RP es la manifestación ocular más prevalente en los pacientes con SU. Es causada por la degeneración progresiva de los fotorreceptores de la retina (conos y bastones), que son esenciales para traducir la luz en señales visuales. Inicialmente, los individuos experimentan dificultades para ver en ambientes oscuros debido a la afectación primaria de los bastones, seguidas por una reducción en el campo visual periférico. En etapas avanzadas, los conos también se dañan, afectando la visión central y detallada.
Los síntomas oftalmológicos suelen manifestarse en la infancia o adolescencia, pero se vuelven más evidentes en la segunda década de la vida. Factores como la edad de inicio, la velocidad de progresión y el grado de gravedad están influenciados por la genética del paciente, ya que el SU está vinculado a mutaciones en varios genes, incluyendo MYO7A, USH2A y USH1C.
Alerta para padres: detección temprana
Dado que el SU es una condición presente desde el nacimiento, la detección temprana es fundamental para mejorar el pronóstico y la calidad de vida. Los padres deben estar atentos a:
- Falta de respuesta a sonidos o voces.
- Necesidad de subir el volumen en exceso.
- Retrasos en el desarrollo del lenguaje.
- Problemas de visión nocturna o tropiezos frecuentes en lugares poco iluminados (en edad escolar).
Diagnóstico oftalmológico
El diagnóstico temprano y certero de la RP asociada al SU es crucial para ayudar al paciente a adaptarse a su condición y planificar estrategias de manejo. Se emplean pruebas como el electroretinograma, que evalúa la función de los fotorreceptores, para confirmar la degeneración retinal típica de la RP. Otras herramientas incluyen la campimetría (análisis del campo visual) y la oftalmoscopia, donde se pueden observar depósitos pigmentarios en forma de espículas óseas, característicos en la retina (flecha blanca en la foto del fondo de ojo).
Estas evaluaciones oftalmológicas suelen complementarse con pruebas auditivas, ya que el síndrome combina las disfunciones visuales y auditivas. Además, las pruebas genéticas son cada vez más importantes para identificar el tipo específico de SU y estimar el pronóstico.
Opciones terapéuticas y manejo
Aunque no existe una cura plenamente satisfactoria para la RP asociada al SU, se han desarrollado estrategias para ralentizar la progresión y mejorar la calidad de vida del paciente.
Las ayudas ópticas, como lentes especiales y tecnologías de asistencia visual, pueden ser útiles para maximizar la visión residual. También se promueve el uso de programas de rehabilitación visual y entrenamiento para personas con baja visión. En cuanto al apoyo psicológico, es fundamental para abordar el impacto emocional de la pérdida progresiva de la visión en los pacientes.
Nutrición
El uso de antioxidantes como la vitamina A (en dosis indicadas por un especialista) y suplementos de DHA puede mostrar beneficios y favorecer la salud retinal.
QUÉ APORTA ÁREA OFTALMOLÓGICA AVANZADA (AOA)
• Pruebas genéticas para establecer el diagnóstico y subtipo de SU, lo cual ayuda a saber la evolución de la enfermedad y a determinar mejor la estrategia terapéutica.
• Estudio de los filtros ópticos que pueden ayudar a mejorar la calidad visual de los pacientes.
• Tratamiento con Láser LLLT (Low Light Laser Therapy) para mejorar las condiciones de la retina y retrasar la pérdida de visión.
