Beta-talassemia e anemia falciforme: ora la terapia genica è approvata in Italia

Parliamo di di exagamglogene autotemcel, la prima terapia genica basata su CRISPR autorizzata in Europa e in Italia

Il 17 settembre AIFA ha approvato la rimborsabilità del farmaco exagamglogene autotemcel (Casgevy), di fatto la prima terapia genica basata sulla tecnica CRISPR ad essere autorizzata in Italia (ma più in generale in europa). La terapia è destinata ai pazienti con beta-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) e anemia falciforme severa (SCD), che potranno accedere a un trattamento in grado di modificare radicalmente la propria condizione di salute.

In sintesi si tratta di una terapia genica che che prevede l’estrazione delle cellule staminali ematopoietiche del paziente, che vengono modificate geneticamente mediante Crispr-Cas9 e, infine, reinfuse. Nello specifico, l’editing avviene modificando il gene BCL11A, attraverso una precisa rottura del doppio filamento di DNA, che porta alla produzione di alti livelli di emoglobina fetale (HbF) nei globuli rossi. L'HbF è la forma di emoglobina che trasporta l'ossigeno naturalmente presente durante lo sviluppo fetale che poi, dopo la nascita, viene sostituita dalla forma adulta (HbA) di emoglobina. Dato che nel caso delle due emoglobinopatie in questione (TDT e SCD) la forma adulta di emoglobina non funziona correttamente, la riattivazione della versione fetale va a compensare la carenza e permette di migliorare la gestione della malattia e la sua evoluzione clinica.

Per informazioni più dettagliate vi invitiamo alla lettura dell'approfondimento: Editing genomico: per la prima volta AIFA approva la rimborsabilità