Il webinar si svolgerà in diretta a partire dalle ore 17:00
L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli elevatissimi di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (lipoproteine a bassa densità, il cosiddetto “colesterolo cattivo”). Nella maggior parte dei casi la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a “catturare” le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue.
La FH può presentarsi in due forme: quella eterozigote (HeFH), meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei genitori, e quella omozigote (HoFH), molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando il gene difettoso viene ereditato da entrambi i genitori.
L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale, che possono presentarsi anche durante l’adolescenza.
L’incontro medico-paziente online “Ipercolesterolemia familiare omozigote: la gestione del paziente pediatrico”, che si terrà dalle ore 17 di 22 ottobre p.v., si propone quale opportunità unica per approfondire, nello specifico, la gestione del paziente pediatrico affetto da HoFH, consentendo ai partecipanti di acquisire una comprensione più profonda delle sfide e delle esperienze personali legate alla malattia. Allo stesso tempo fornirà una visione sulle ultime prospettive nel trattamento della patologia, alla luce dei nuovi approcci terapeutici che stanno cambiando il panorama della sua gestione.
L'iniziativa, organizzata da OMaR – Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio della Fondazione SISA – Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi, è stata realizzata grazie al contributo non condizionante di Ultragenyx.
Si potrà seguire la diretta dell’evento su Piattaforma Zoom.
PROGRAMMA
Modera Ilaria Vacca, Caporedattrice OMaR – Osservatorio Malattie Rare
17.00 – INTRODUZIONE A CURA DEL MODERATORE
17.05 – DAL SOSPETTO ALLA DIAGNOSI DI HoFH
Alberto Zambon, Professore Associato di Medicina Interna, Dipartimento di Medicina (DIMED), Università degli Studi di Padova
17.20 – IL TRATTAMENTO DELL’IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE
Paola Sabrina Buonuomo, U.O.C. Malattie Rare e Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
17.35 – COME SI VIVE CON L'IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE?
Video-intervista a Giovanna Farina, mamma di una bambina affetta da HoFH
Video-intervista a Gavino e Rita Masala, genitori di due bambini affetti da HoFH
Commenta Alberto Zambon
17.50 – L’IMPATTO DELLA HoFH SUI PAZIENTI
Angelina Passaro, Professore Associato, Dipartimento di Medicina Traslazionale e per la Romagna, Università degli Studi di Ferrara; dialoga con una sua paziente
18.05 – L’IMPATTO DELLA HoFH SUI CAREGIVER
Elena Fornari, U.O.C. di Pediatra B, Ospedale di Borgo Trento di Verona; dialoga con la mamma di un suo paziente
18.20 – CONCLUSIONI
