Il documento, curato dallo Sportello Legale di OMaR, è uno strumento per orientare pazienti e famiglie nella complessa burocrazia e per inquadrare le diverse forme di questa condizione cronica
Roma – Fare una panoramica sulle diverse forme di ipoparatiroidismo, condizione rara e spesso invalidante, e offrire un supporto pratico e aggiornato sui diritti esigibili a pazienti, famiglie e tutti coloro che li accompagnano nel percorso quotidiano. Con questo scopo è stata redatto “Ipoparatiroidismo: Guida ai Diritti”, il nuovo documento curato dallo Sportello Legale “Dalla Parte dei Rari” di OMaR – Osservatorio Malattie Rare e consultabile online gratuitamente. La Guida, ideata dopo aver raccolto in maniera diretta le esigenze delle persone con ipoparatiroidismo e delle loro Associazioni rappresentative, propone spunti concreti, indicazioni operative e risposte ai dubbi più frequenti, oltre a una ricostruzione della normativa vigente con particolare riferimento alla disciplina dell’invalidità civile e della Legge 104/1992.
In Italia sono circa 10.000 le persone affette da questo disturbo cronico che comporta gravi conseguenze fisiche e psicologiche, incidendo fortemente sulla qualità della vita. Si parla di ipoparatiroidismo quando le ghiandole paratiroidee non secernono una quantità sufficiente di ormone paratiroideo (PTH) al fine di equilibrare calcio e fosforo nell’organismo. La forma più comune è quella acquisita, in particolare quella post-chirurgica, che rappresenta circa il 75% dei casi. Esistono anche forme genetiche e autoimmuni della patologia, che hanno una prevalenza minore, dai 2-3 ai 17 casi per 100.000 abitanti. Si parla, invece, di pseudo-ipoparatiroidismo (PHP) quando il PTH, seppur presente, non riesce a svolgere la sua funzione poiché vi è una resistenza al PTH stesso.
“L'ipoparatiroidismo si manifesta con sintomi come le parestesie, ossia alterazioni delle sensibilità, che possono rapidamente evolvere in crisi tetaniche gravi. Spesso insorge dopo interventi chirurgici alla tiroide, ma può comparire anche successivamente a causa di danni vascolari alle paratiroidi. La diagnosi può essere ritardata perché i sintomi, come formicolii o affaticamento, non sono immediatamente riconosciuti come specifici, e la condizione può essere confusa con altre malattie. Questo ritardo è pericoloso poiché può portare a complicanze serie come crisi epilettiche, calcificazioni cerebrali, alterazioni neurologiche e danni renali”, spiega Maria Luisa Brandi, Professore Ordinario di Endocrinologia, Università degli Studi di Firenze, Direttore S.O.D. Malattie del Metabolismo Minerale ed Osseo e Direttore del Centro di Riferimento Tumori Endocrini Ereditari, A.O.U. Careggi di Firenze. “La diagnosi dovrebbe basarsi sugli esiti di esami di laboratorio semplici ma specifici come calcio basso, fosforo alto e PTH basso, talvolta però manca una sufficiente consapevolezza clinica, rallentandone così il riconoscimento tempestivo; inoltre il percorso diagnostico richiede un approccio multidisciplinare per gestire le diverse complicanze. Ecco perché sono necessarie formazione e collaborazione tra specialisti e medici di base”.
L’ipoparatiroidismo, allo stato attuale, non è formalmente riconosciuto come malattia rara, specie nelle forme secondarie (post-chirurgiche o autoimmuni). Il che implica una ulteriore difficoltà per i pazienti nell’ottenimento dell’invalidità civile e il riconoscimento della disabilità ai sensi della Legge 104, che non dipendono direttamente dall’esenzione ma che a volte vengono concessi con maggior fatica in assenza di uno standard di riferimento.
“Questa Guida nasce dalla consapevolezza che, accanto alla gestione clinica, le persone con ipoparatiroidismo si trovano spesso a dover affrontare anche un percorso complesso sul piano burocratico e amministrativo, fatto di normative da interpretare, procedure da seguire e diritti non sempre immediatamente riconosciuti. Conoscere con chiarezza quali siano le tutele previste dall’ordinamento, come poterle effettivamente attivare e a chi rivolgersi, rappresentano un passaggio fondamentale per garantire una migliore qualità della vita, una maggiore autonomia e una piena inclusione sociale e lavorativa di tutte le persone con ipoparatiroidismo”, afferma l’Avvocato Roberta Venturi, Sportello Legale di OMaR.
“Viviamo il tempo di una nuova dimensione culturale della disabilità e del modo in cui viene riconosciuta, raccontata e tutelata nel nostro Paese. È in atto un cambiamento culturale significativo, che supera la tradizionale impostazione assistenzialistica per restituire centralità alla persona, ai suoi progetti di vita e alle sue potenzialità”, sottolinea l’On. Ilenia Malavasi, Commissione XII ‘Affari Sociali’, Camera dei Deputati, che ha curato la prefazione della Guida. “In tale contesto la Legge Delega n. 227 del 2021, che delinea una riforma complessiva della materia, rappresenta un passaggio normativo di grande rilievo. Ma ciò non basta: è necessario aggiornare e armonizzare le normative vigenti in materia di invalidità civile e disabilità, a partire dalla Legge n. 104 del 1992, elaborare decreti attuativi della riforma, e garantire un accesso completo ed equo ai diritti. Conoscere i propri diritti, infatti, significa poter essere protagonisti di questo cambiamento: perché solo una società in grado di accogliere e valorizzare le differenze può definirsi realmente inclusiva e giusta”.
“Ipoparatiroidismo: Guida ai Diritti”, documento realizzato con il patrocinio di APPI - Associazione Per i Pazienti con Ipoparatiroidismo e AIPAd - Associazione Italiana Pazienti Addison APS, e con il contributo non condizionante di Ascendis Pharma, segue dunque un percorso preciso: dall’approfondimento sui Livelli Essenziali di Assistenza ed esenzioni per malattia rara e per malattia cronica alle disposizioni nel contesto lavorativo, dalle pensioni e APE sociale alle agevolazioni fiscali per persone con invalidità civile e disabilità, fino a un inquadramento della normativa sulla disabilità e relativi prossimi sviluppi.
Focus anche sul “Bonus Tiroide”, espressione usata per indicare il possibile accesso all’assegno di invalidità civile in presenza di patologie endocrinologiche rilevanti. Si tratta di un percorso valutativo che richiede documentazione clinica dettagliata, certificazione da parte del medico curante e una narrazione coerente del quadro funzionale in grado di evidenziare l’impatto del disturbo sul piano dell’autonomia personale e lavorativa: un diritto assistenziale che, in presenza di ipoparatiroidismo invalidante, può essere legittimamente rivendicato. Su sollecitazione proprio delle Associazioni, è presente, infine, un rimando al “Bonus Psicologo”, strumento di supporto per persone che convivono con patologie complesse, scarsamente conosciute proprio come in questo caso, per le quali il bisogno di assistenza psicologica si configura come parte integrante del percorso di cura. Il contributo non viene erogato direttamente al beneficiario, ma corrisposto al professionista che ha effettuato la prestazione secondo le modalità indicate nella piattaforma INPS.
