Un test salivare e un consulto online per valutare il rischio individuale: nel Regno Unito parte un servizio innovativo che punta a rivoluzionare la prevenzione del tumore al seno, soprattutto nelle donne sotto i 50 anni.
Nel Regno Unito è stato lanciato un nuovo servizio di telemedicina per la prevenzione personalizzata del tumore al seno, organizzato e supportato da un consorzio clinico di esperti di Prevent Breast Cancer, della Breast Awareness Clinic, della società Antegenes e dell’Università di Manchester. Il servizio consente a tutte le donne tra i 30 e i 75 anni di conoscere il proprio rischio di sviluppare un tumore al seno e di agire in anticipo, anni prima dell’inizio dello screening offerto dal sistema sanitario nazionale (NHS).
Telemedicina per la prevenzione precoce del tumore al seno
Il servizio, nato in UK, fornisce un piano personalizzato di prevenzione del tumore al seno basato sul profilo genetico individuale, attraverso un semplice test salivare da fare a casa e una consulenza clinica online. È particolarmente rilevante per le donne sotto i 50 anni, che attualmente non rientrano nel programma nazionale di screening, pur rappresentando 1 caso su 5 di tumore al seno. In questo modo, le donne sono aiutate a comprendere il proprio rischio individuale, per poter fare scelte consapevoli per la propria salute. La valutazione del rischio di tumore al seno per tutte le donne sopra i 30 anni apre la strada a un programma di screening adattato al rischio. Questo significherebbe screening più frequenti, e potenzialmente più precoci, per le donne con rischio superiore alla media, anziché offrire lo screening solo alle over 50. Anche se questo approccio richiederà ancora alcuni anni per essere adottato dal sistema sanitario nazionale britannico, il servizio rappresenta un prezioso inizio che si spera possa diventare accessibile a tutte le donne.
Come funziona
Il servizio combina un test PRS (Polygenic Risk Score, punteggio di rischio poligenico), clinicamente validato, con un breve questionario per valutare la storia familiare. Alle donne a rischio più elevato vengono fornite raccomandazioni chiare su screening e prevenzione. Il PRS misura l’effetto cumulativo di migliaia di varianti genetiche comuni associate al tumore al seno. Questo metodo consente di identificare donne a rischio anche in assenza di una storia familiare o di mutazioni rare solitamente testate. Le donne con potenziali mutazioni rare, come quelle nei geni BRCA1 o BRCA2, legate a un maggior rischio di sviluppare il tumore al seno, vengono indirizzate verso il servizio sanitario nazionale per ulteriori test genetici specialistici.
Il test alla base del servizio è stato sviluppato dalla società di tecnologia sanitaria Antegenes. È marchiato CE, registrato presso l’Agenzia regolatoria per i medicinali e i dispositivi sanitari del Regno Unito (MHRA) e validato utilizzando i dati della UK Biobank.
Il futuro della prevenzione oncologica
Anche se attualmente disponibile come servizio privato, il team dietro all’iniziativa spera che possa presto essere sviluppato un modello di screening pubblico, che tenga conto del rischio individuale e non solo dell’età. Gli approcci personalizzati, infatti, sono una parte fondamentale del futuro della prevenzione e dello screening oncologico. I membri del gruppo hanno anche recentemente pubblicato sulla rivista Cancers le prime linee guida cliniche per l’uso del PRS nel tumore al seno, fornendo una roadmap per integrare questa innovazione nella pratica sanitaria di routine.
Articolo a carattere informativo e divulgativo. Non sostituisce il parere del medico curante.
