AI in diagnostica molecolare e nella ricerca di nuovi farmaci: il futuro della medicina | Rizzoli Education

La diagnostica molecolare è l’insieme delle tecniche di biologia molecolare che consentono di analizzare principalmente DNA e RNA, ma anche proteine e metaboliti al fine di effettuare diagnosi. I campi in cui interviene sono molteplici: dalla medicina predittiva alla microbiologia clinica, dai test per l’identificazione di tumori a quelli per le malattie rare.

In questo campo in continua evoluzione, l’AI si sta dimostrando un valido alleato per i medici analizzando grandi quantità di dati e integrando datasets multidimensionali (ovvero insiemi di dati molto diversi tra loro, come DNA, RNA, proteine e metaboliti). Le applicazioni dell’AI possono essere divise in 3 categorie: 

• Assistive: l’AI aiuta a identificare dati clinicamente rilevanti. Ad esempio, un algoritmo può analizzare il profilo genetico di un paziente e segnalare una mutazione associata ad una malattia ereditaria. L’AI “assiste” il medico nel riconoscere un’informazione importante per la diagnosi o il trattamento, ma non prende decisioni.
• Augmentative: l’AI analizza e/o quantifica dati a supporto decisionale, cioè elabora le informazioni per aiutare il medico a prendere decisioni. Un esempio pratico, in base ad un certo profilo genetico, l’AI può suggerire quali terapie potrebbero essere più efficaci, fornendo elementi utili al medico. 
• Autonomous: l’AI genera conclusioni clinicamente rilevanti, ad esempio formulando ipotesi diagnostiche o predizioni sull’andamento della malattia, che devono essere sempre supervisionate, interpretate e convalidate dal medico.

L’AI sta inoltre trasformando profondamente l’industria farmaceutica, migliorando l’efficienza, precisione e rapidità nello sviluppo di nuovi trattamenti. Le tecnologie basate sul machine learning e sul deep learning, stanno progressivamente rivoluzionando l’intero ciclo di vita dei prodotti farmaceutici, dalle fasi precliniche (sperimentazioni In Vitro e In Silico) a quelle cliniche (studi di fase I,II,III,IV), fino al post-marketing e alla produzione, con i principali vantaggi di ridurre drasticamente i tempi e i costi di sviluppo. 

Applicazioni concrete

Nella diagnostica, l’AI sta apportando un miglioramento in varie aree terapeutiche:

• Malattie rare: strumenti come AI-MARRVEL o SHEPHERD aiutano a interpretare il genoma dei pazienti riducendo drasticamente i tempi di diagnosi di malattie rare, anche quando si tratta di individuare una mutazione tra centinaia di migliaia di possibili varianti.
• Genomica clinica: tra i più famosi, DeepVariant o SpliceAI permettono rispettivamente di individuare mutazioni genetiche con una precisione spesso superiore ai metodi tradizionali e di predire come certe mutazioni influiscono sulla produzione delle proteine, un punto chiave in molte malattie ereditarie.
• Oncologia: l’AI consente di estrarre informazioni “molecolari” invisibili all’occhio umano direttamente da immagini, riducendo costi e tempi. Per esempio, da semplici vetrini colorati (HE), è in grado di predire mutazioni molecolari in tumori come polmone o colon-retto, o stimare prognosi e sopravvivenza. Ciò non sostituisce i test molecolari confirmatori ma permette di focalizzare gli sforzi medici su test mirati. Negli ultimi anni, sono stati creati strumenti AI con vari scopi come identificare metastasi nei linfonodi e supportare i medici nella valutazione della tipologia e grado tumorale. L’AI inoltre migliora la precisione delle analisi su campioni di sangue per rilevare tracce di DNA tumorale circolante nel sangue e biomarkers tumorali, così permettendo diagnosi più precoci e controlli meno invasivi.
• Microbioma: i modelli di intelligenza artificiale stanno imparando a leggere la composizione della flora intestinale, con risultati promettenti ad esempio nella diagnosi di malattie del fegato.

Nella scoperta di nuovi farmaci invece, l’AI è coinvolta in tutte le fasi di sviluppo di un farmaco:

• Fasi precliniche: Gli algoritmi di AI consentono di analizzare vasti set di dati biologici e clinici, riducendo drasticamente i tempi di individuazione dei potenziali bersagli farmacologici rispetto ai metodi tradizionali. Gli algoritmi di AI riescono a individuare correlazioni tra le caratteristiche genetiche dei pazienti e la comparsa o l’evoluzione di determinate malattie. Questo consente di individuare le proteine e i percorsi biologici effettivamente implicati nella patologia, che possono così essere considerati come potenziali bersagli per lo sviluppo di nuovi farmaci. Un altro aspetto molto importante riguarda la previsione delle proprietà farmacocinetiche e tossicologiche delle molecole, cioè come una sostanza viene assorbita, distribuita, metabolizzata ed eliminata dall’organismo, e se può provocare tossicità. Grazie a modelli predittivi basati sull’AI, è possibile capire prima di addentrarsi in sperimentazioni costose se una molecola ha buone possibilità di funzionare. Questo consente di scartare in anticipo i composti con scarse prospettive di successo.
• Fasi cliniche: Le fasi cliniche sono quelle successive, in cui il farmaco viene testato sull’uomo per valutarne la sicurezza, l’efficacia e la tollerabilità e sono le fasi più lunghe e costose del processo di sviluppo. L’AI ottimizza la progettazione degli studi clinici, cioè aiuta a scegliere come impostare lo studio (quanti pazienti coinvolgere, con quali caratteristiche, quali parametri monitorare, ecc.) in modo che i risultati siano affidabili e che lo studio richieda meno tempo e risorse. Un altro contributo riguarda il reclutamento e la stratificazione dei pazienti, cioè la loro suddivisione in gruppi in base a caratteristiche genetiche o cliniche simili per garantire risultati più precisi e personalizzati, analizzando le cartelle cliniche elettroniche e i dati sanitari per individuare i pazienti che soddisfano tutti i criteri richiesti. Durante la sperimentazione, l’AI può anche monitorare i pazienti in tempo reale, valutando se seguono correttamente la terapia (aderenza terapeutica) e come rispondono al trattamento. In questo contesto sono utilizzate tecnologie come il riconoscimento facciale o l’analisi delle immagini.
• Fase post-marketing: L’AI aiuta a elaborare i dati raccolti in risultati clinicamente significativi. Questo include l’analisi dei dati per monitorare l’efficacia a lungo termine e la sicurezza del farmaco nella popolazione generale, identificando potenziali eventi avversi e segnali di tossicità.
• Farmacologia personalizzata: E’ un campo che mira a personalizzare i trattamenti in base alle caratteristiche genetiche di ogni individuo. Grazie alla farmacogenomica, l’AI può prevedere come un paziente metabolizzerà un farmaco e quale dose sarà più efficace o sicura. In questo modo, il trattamento diventa più preciso, efficace e con potenzialmente meno effetti collaterali.

Cosa serve perché funzioni e limiti

La maggior parte dei sistemi attuali utilizza dati storici per “insegnare” all’AI e consentirle di analizzare dati e immagini in modo efficace. Per creare modelli efficaci sono necessari la collaborazione tra medici e informatici computazionali, dataset di qualità e una fondamentale validazione dei modelli nelle effettive condizioni d’uso. 

Sebbene si siano fatti molti progressi, è fondamentale conoscere i limiti dell’AI quali la forte influenza dei dati utilizzati per il training del modello, la limitata trasparenza (la maggior parte dei modelli attuali non forniscono molti dettagli sul loro “processo decisionale” creando scarsa fiducia in medici, pazienti e nelle autorità regolatorie), le implicazioni etiche e la presenza dei cosiddetti bias. Un esempio noto di bias: in alcuni classificatori di melanomi, la presenza del righello nelle immagini è stata scambiata per segno di malignità perché frequente nei casi positivi del set di training. Negli studi clinici, vi è il rischio di riportare bias etnici, di genere e di malattie, con conseguenti possibili risultati iniqui o predizioni più accurate per malattie che riportano dati più abbondanti, mentre le previsioni per le malattie con una scarsa quantità di dati possono risultare distorte, compromettendo la specificità e l’efficacia dello sviluppo di nuovi farmaci. Un altro aspetto da non sottovalutare riguarda la privacy e la sicurezza dei dati utilizzati. La raccolta di enormi set di dati fa temere una potenziale fuga o l’uso improprio dei dati degli utenti, che può costituire gravi violazioni dei diritti alla privacy.

Le incertezze etiche sull’uso dell’AI riguardano inoltre le normative regolatorie. La rapida evoluzione delle tecnologie richiede infatti un aggiornamento costante dei quadri normativi, in modo da garantire equità e chiarezza. Sia l’EMA che l’FDA sono attivamente impegnate nello sviluppo di un quadro normativo basato sul rischio e sull’uso responsabile dell’AI.

Il futuro

L’AI sta trasformando la diagnostica molecolare e lo sviluppo di nuovi farmaci in processi più rapidi, accurati e personalizzati. L’intero processo di sviluppo di un nuovo farmaco richiede in media 15 anni, coinvolgendo ingenti risorse economiche. L’AI ha l’obiettivo di renderlo più veloce, conveniente ed efficace. Contribuirà inoltre a una medicina più personalizzata, ottimizzando il trattamento farmacologico e la diagnosi del singolo paziente. Il fine ultimo non è però quello di puntare alla sostituzione dello specialista, ma di offrirgli strumenti capaci di interpretare in pochi minuti dati che altrimenti richiederebbero giorni o settimane. Il clinico rimane al centro della diagnosi e dello sviluppo del farmaco con la sua insostituibile esperienza ed intuito e ha un ruolo fondamentale nella creazione dello strumento stesso, definendo il problema, fornendo dati, identificando bias e validando i risultati. Il tutto nel rispetto della privacy del paziente. 

Bibliografia

• Sharma RM. Artificial intelligence in medical image analysis and molecular diagnostics: recent advances and applications. J Med Artif Intell 2025;8:53
• Timothy J. O’Leary, Brendan J. O’Leary, Dianne P. O’Leary. A Perspective on Artificial Intelligence for Molecular Pathologists. J Mol Diagn 2025;5:27
• Acs B, Rantalainen M, Hartman J. Artificial intelligence as the next step towardsprecision pathology. J Intern Med; 2020; 288: 62–81.
• van der Lee, M., & Swen, J. J. (2023). Artificial intelligence in pharmacology research and practice. Clinical and translational science, 16 (1), 31–36. https://doi.org/10.1111/cts.13431 
• Zhang, K., Yang, X., Wang, Y. et al. Artificial intelligence in drug development. Nat Med 31, 45–59 (2025). https://doi.org/10.1038/s41591-024-03434-4 
• Chen Fu, Qiuchen Chen,The future of pharmaceuticals: Artificial intelligence in drug discovery and development, Journal of Pharmaceutical Analysis, Volume 15, Issue 8 (2025) 101248, ISSN 2095-1779, https://doi.org/10.1016/j.jpha.2025.101248.

Rubrica a cura di Generazione Stem.

Biografia Autrici

Sara D’Onofrio è laureata in Biotecnologie con specializzazione in Biotecnologie Molecolari e Cellulari e ha conseguito un master in Healthcare & Life Science Management. Lavora nell’editoria scientifica e, nel tempo libero, coltiva le sue passioni: il suo cane, la lettura, la pittura e la divulgazione della scienza in modo accessibile, specialmente tra i più giovani. Proprio questo interesse l’ha portata a collaborare come mentor e contributor per Generazione STEM. 

Roberta Maria Serra studia Scienze Biologiche e si impegna a rendere accessibili concetti scientifici complessi attraverso una comunicazione chiara e comprensibile a tutti. Collabora con diverse realtà divulgative, tra cui Generazione STEM, che promuove la parità di genere e il superamento degli stereotipi nelle discipline scientifiche.