La lettera aperta alle istituzioni firmata da 28 organizzazioni ed enti del terzo settore
Riceviamo e pubblichiamo la seguente lettera aperta diffusa dalla Rete Associazioni Malattie Rare Piemonte e Valle d’Aosta, con il sostegno di diversi enti e organizzazioni, relativa alla situazione dei centri di cura regionali per le malattie rare e alla richiesta di maggiore chiarezza nelle informazioni ufficiali rivolte ai pazienti, ai caregiver e agli operatori sanitari.
Gentilissime, gentilissimi,
pur riconoscendo l’enorme lavoro svolto in questi anni da medici e decisori politici, riportando le difficoltà segnalate da alcune persone affette da malattia rara, siamo ad evidenziare la carenza di informazioni relativa al portale istituzionale per le malattie rare.
Questo portale dovrebbe riportare riferimenti per le malattie rare, fornendo informazioni utili quali indirizzi, mail, riferimenti telefonici, nominativi dei centri e degli specialisti relativi alle singole patologie rare.
A titolo di esempio, per la Regione Lombardia vengono indicati 62 centri e per la Regione Puglia 32; per ogni centro sono riportate le patologie trattate, spesso l’unità operativa di riferimento e i contatti relativi.
La sezione relativa al Piemonte, contrariamente a tutte le altre regioni, riporta genericamente solamente 2 centri, ovvero il CMID (centro di coordinamento) e la Città della Salute di Torino. In base alle poche informazioni contenute, una persona che vive in Piemonte, per curare una malattia rara deve recarsi a Torino ovunque risieda, sperando di trovare riscontro per la propria patologia.
Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 prevede che siano identificati i centri nei due ambiti di ospedale-territorio, con lo scopo di sistematizzare le informazioni, a vantaggio di tutte le persone con patologia rara.
La delibera della Giunta Regionale del 18 novembre 2024, n. 21-380 – Rete regionale malattie rare, che avrebbe dovuto costituire la risposta alle richieste contenute nel Piano Nazionale Malattie Rare, non riporta i centri ma definisce “un modello organizzativo basato sul principio della diffusione e del decentramento…”, riprendendo un’impostazione risalente al 2004.
In base a ciò, risulta evidente come l’assenza di informazioni complete e aggiornate possa rappresentare un ostacolo significativo per l’orientamento dei pazienti, delle loro famiglie e degli operatori sanitari.
Le associazioni segnalano che:
• il portale, per Piemonte e Valle d’Aosta, fornisce informazioni parziali e poco utili;
• molti pazienti si rivolgono ad altre regioni dove la rete risulta definita e consultabile;
• anche le associazioni, pur impegnate nel supporto, non dispongono sempre di indicazioni puntuali;
• i medici di medicina generale e i pediatri incontrano difficoltà nell’individuazione dei centri corretti;
• è complesso progettare PSDTA e reti senza centri identificati;
• la mancata definizione dei percorsi comporta costi sanitari e sociali maggiori;
• la mancanza di riconoscimento istituzionale ostacola investimenti, trial clinici e sviluppo di expertise.
Le competenze sulle malattie rare, per definizione non diffuse, richiedono invece identificazione, valorizzazione e messa in rete.
La Rete Associazioni Malattie Rare Piemonte e Valle d’Aosta chiede:
• la definizione puntuale e pubblica della rete dei centri regionali;
• l’attivazione di un tavolo di lavoro con l’Assessore alla Sanità, dott. Riboldi, e con il Presidente della Commissione Sanità, dott. Icardi;
• la partecipazione diretta al Tavolo Regionale Malattie Rare.
In attesa di riscontro, si porgono cordiali saluti.
Compongono la Rete Associazioni Malattie Rare Piemonte e Valle d’Aosta:
• ACMT – Rete per la Charcot-Marie-Tooth ODV
• AICMT – Associazione Italiana Charcot Marie Tooth ODV
• ASIMAS – Associazione Italiana Mastocitosi ODV
• Associazione AltroDomani APS – ETS
• AAPRA – Associazione Ammalati Pazienti Reumatici Autoimmuni ODV ETS
• ACEP – Associazione Coagulopatici Emofilici Piemontesi "Massimo Chesta" ODV
• Associazione Famiglie LGS Italia ODV
• Associazione Italiana Niemann Pick e malattie affini APS–ETS
• AIRETT – Associazione Italiana Rett APS
• AIBWS – Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann ODV
• AISiDiR – Associazione Italiana Sindromi Disimmuni Rare del Sistema Nervoso Centrale APS
• AISMAC – Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari APS–ETS
• Associazione MCS-ILLNESS
• ANPTT – Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica Onlus
• Associazione per l'aiuto ai soggetti con la Sindrome di Prader Willi e loro famiglie – Sez. Piemonte
• APSW – Associazione Piemontese Sindrome di Williams
• Associazione Progetto Mitofusina 2 ETS
• Associazione Sindrome di Jacobs XYY APS
• Associazione Talassemici Piemonte ODV
• Collagene VI Italia APS
• Consulta Malattie Neuromuscolari ETS
• FMRI – Federazione Malattie Rare Infantili ETS
• FSHD Italia – Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale APS
• GILS – Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia ODV ETS
• Parent Project APS – per la ricerca sulla Distrofia Muscolare
• SIMBA ODV – Associazione Italiana Sindrome, Malattia di Behçet e Behçet Like
Sostengono il presente comunicato anche le seguenti organizzazioni:
• Cittadinanzattiva
• CPD – Consulta Persone in Difficoltà
