Per tutte le elementari, Edward ha dovuto sottoporsi a una terapia invasiva. Oggi, grazie a un nuovo farmaco, il suo colesterolo è sotto controllo. Il racconto della mamma Jazmina
Edward ha tre anni quando la mamma Jazmina nota sulle sue mani dei piccoli accumuli di grasso che – come scoprirà solo anni dopo – si chiamano xantomi e rappresentano uno dei sintomi dell'ipercolesterolemia familiare omozigote, una malattia genetica che provoca livelli elevatissimi di colesterolo nel sangue. La famiglia inizia a cercare delle risposte fra cliniche e ospedali, ma tra i vari esami prescritti non c'è mai quello del colesterolo: la patologia di Edward, dunque, sarà diagnosticata solo due anni più tardi.
“È stata un'esperienza abbastanza difficile”, racconta Jazmina in una video-intervista realizzata da OMaR (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il filmato). “Io vivo qui in Italia da vent'anni, ma la mia famiglia è in Romania, quindi ho dovuto affrontare tutto questo da sola, senza il supporto di nessuno, tra il lavoro e le altre responsabilità. Mio figlio, però, è bravissimo e per me è un eroe: è stato lui a dare a me la forza che avrei dovuto dimostrargli”.
Anche Jazmina è affetta dalla stessa patologia del figlio, ma nella forma più lieve, quella eterozigote. Edward, invece, ha ben 940 mg/dL di colesterolo LDL: all'Ospedale di Padova gli prescrivono le statine, che però non sono sufficienti. Deve così iniziare l'aferesi delle lipoproteine (un trattamento che si effettua con un meccanismo simile a quello della dialisi) presso il reparto Immunotrasfusionale, dove viene seguito dalla dr.ssa Anna Colpo. Per tutti gli anni delle elementari il bambino ha dovuto portare un catetere venoso centrale: ciò gli impediva di fare sport, cosa che desiderava tantissimo.
La svolta arriva solo nel 2023, con l'approvazione di un nuovo farmaco, l'anticorpo monoclonale evinacumab: Edward, sotto l'attento controllo della dr.ssa Sabina Zambon, può finalmente abbandonare sia l'aferesi che il catetere venoso. “La nostra vita è migliorata radicalmente: mio figlio ha iniziato a fare tanti sport e a non avere più paura. Soprattutto, i suoi livelli di colesterolo sono scesi fino a 140-150 mg/dL”. Oggi il ragazzo ha 13 anni e – come riferisce la mamma – non ricorda solo le difficoltà, ma anche tutte le persone che si sono prese cura di lui: “Nei vari reparti che abbiamo frequentato, sono sempre stati tutti gentilissimi, e ognuna di queste persone ha un posto speciale nel cuore di mio figlio”.
