Luca Sangiorgi (Rizzoli): “Grazie al progetto Argo e ad un finanziamento europeo stiamo sviluppando un’app che supporterà il percorso diagnostico”
Aprire le porte dell’ospedale per incontrare pazienti, famiglie e professionisti, ma anche per raccontare cosa significa oggi prendersi cura delle malattie rare. È questo lo spirito dell’Open Day che qualche settimana fa ha animato l’IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna, dedicato alle malattie rare scheletriche e organizzato nell’ambito della Joint Action Jardin. Un’occasione di confronto diretto sui bisogni delle persone e sul ruolo strategico delle ERN (European Reference Networks), le Reti di Riferimento Europee per le malattie rare, che mettono in connessione i centri di eccellenza per migliorare diagnosi, presa in carico e continuità delle cure.
Ed è qui che si inserisce anche una delle novità più interessanti presentate durante la giornata: lo sviluppo di una nuova app pensata per supportare medici di medicina generale e pediatri nel riconoscimento precoce dei segnali sospetti di malattia rara. A illustrarne obiettivi e funzionamento è il Dr. Luca Sangiorgi, direttore della Struttura Complessa di Malattie rare scheletriche del Rizzoli, che in questa intervista racconta come tecnologia, formazione e rete possano fare la differenza nel percorso diagnostico, a partire dal primo contatto tra medico e paziente.
DALL’ESPERIENZA CLINICA AI “RED FLAG”: LE BASI SCIENTIFICHE DELL’APP
L’idea della nuova app affonda le radici nella pratica clinica quotidiana e in un progetto di ricerca condiviso, pensato per aiutare i medici del territorio a intercettare prima i segnali sospetti di malattia rara. “È un lavoro - spiega il Dr. Sangiorgi - che parte da un’attività fatta assieme al professor Giuseppe Limongelli nel progetto Argo, che si propone di ridurre sensibilmente il tempo medio di diagnosi e in cui si andavano a identificare dei “red flag”, campanelli d’allarme che potevano indurre il sospetto che il paziente in visita dal medico di medicina generale o dal pediatra di libera scelta fosse affetto da una malattia rara”.
Il contesto è quello della Joint Action Jardin, un progetto finanziato dalla Commissione Europea per favorire l’integrazione tra i sistemi sanitari nazionali. Uno dei nodi emersi riguarda proprio la conoscenza, ancora limitata, delle Reti di Riferimento Europee. “Abbiamo fatto un’indagine e commissionato una valutazione su quanto le ERN fossero conosciute dai vari professionisti sanitari e dai pazienti, includendo anche medici di medicina generale e pediatri di libera scelta”, prosegue Sangiorgi. “Su un campione di oltre 200 professionisti il riscontro è stato discreto, ma il numero di pediatri e medici di base che conoscevano queste reti era veramente molto basso, intorno al 25%, forse anche meno.”
ARRIVARE PRESTO ALLA DIAGNOSI FA LA DIFFERENZA
I dati raccolti negli anni mostrano in modo chiaro quanto l’accesso precoce ai centri di riferimento incida sui tempi diagnostici, soprattutto per le patologie rare scheletriche. “All’alba dell’era delle ERN, nel 2017, abbiamo cercato di capire qual era la tempistica di diagnosi per i pazienti affetti da malattie rare scheletriche, in particolare per l’osteogenesi imperfetta. Abbiamo visto che se un paziente arrivava subito in un centro di riferimento otteneva la diagnosi in otto-nove mesi. Se invece non veniva indirizzato da subito, il tempo medio arrivava a sette anni. Da qui nasce la necessità di uno strumento pratico, pensato per il primo livello di assistenza, capace di favorire un invio più tempestivo ai centri specializzati. Questo ci ha portato a identificare delle strategie per aumentare la conoscenza delle ERN, ma soprattutto per favorire l’invio dei pazienti verso centri di alta specializzazione. L’idea dell’app va esattamente in questa direzione, partire dal sospetto diagnostico e lavorare velocemente per includere il paziente in un percorso di presa in carico adeguato”.
SPERIMENTAZIONE, RED FLAG E PUNTEGGI
L’app è ancora in fase di sviluppo e nasce da una collaborazione internazionale, con una prima sperimentazione prevista anche fuori dall’Italia. “La realizzeremo in collaborazione con Fortinet, che ha già creato qualcosa di simile. Il primo studio pilota sarà fatto in Italia e in Irlanda, per testare anche la versione in lingua inglese. La sperimentazione dovrebbe partire nei prossimi mesi, indicativamente verso marzo 2026. Per i medici di medicina generale e i pediatri, il cuore dello strumento sarà un sistema di punteggio basato su segni e sintomi definiti da esperti. I red flag sono stati definiti da esperti che fanno parte sia della Joint Action Jardin sia dei centri di riferimento nazionali. In base ai segni clinici si arriva a uno score: se si supera una certa soglia, è meglio prendere contatto con un centro di riferimento e avviare un percorso diagnostico più approfondito”.
NIENTE AUTODIAGNOSI, SOLO UNO STRUMENTO DI ORIENTAMENTO
Un punto importante riguarda il ruolo dei pazienti e il rischio di un uso improprio dello strumento, che non è pensato per l’autodiagnosi. “Ci sarà una valutazione dell’app anche dal punto di vista dei pazienti – precisa Sangiorgi – ma quello che non vogliamo assolutamente è andare verso una forma di autodiagnosi, non vogliamo creare un dottor Google. L’idea è piuttosto fornire, una volta fatta la diagnosi, una mappa, una sorta di geolocalizzazione dei centri dove il paziente può essere preso in carico”.
LA DIAGNOSI DELLE MALATTIE RARE SCHELETRICHE: A CHE PUNTO SIAMO?
Sul fronte diagnostico, al Rizzoli sono già disponibili strumenti avanzati che permettono di abbreviare in modo significativo il percorso verso una diagnosi certa di malattia rara. “Presso il nostro istituto sono disponibili pannelli genetici NGS specifici per le patologie rare scheletriche. Ormai non si lavora più gene per gene. In base alle indicazioni cliniche e alle informazioni fornite possiamo orientare meglio le analisi e ridurre i tempi diagnostici. L’approccio non riguarda poi solo le patologie già evidenti, ma anche quelle situazioni più sfumate che spesso restano senza risposte, quei pazienti ‘borderline’, in cui il sospetto diagnostico può essere esplorato in modo più appropriato, fornendo indicazioni corrette sia dal punto di vista terapeutico sia per decisioni di tipo riproduttivo”.
NUOVI FARMACI E RIPOSIZIONAMENTO DI MOLECOLE GIÀ NOTE
Anche sul fronte terapeutico la ricerca è in movimento. “Stanno uscendo diversi nuovi farmaci, in particolare per le patologie legate alla fragilità ossea. Inoltre, stiamo lavorando su trial clinici che prevedono anche il riposizionamento di farmaci già esistenti. Per i pazienti con malattie rare questo rappresenta un grande vantaggio, anche perché i costi sono più bassi e si consente un accesso più rapido alle terapie, a beneficio anche dei sistemi sanitari. Stiamo valutando, ad esempio, l’efficacia di un antipertensivo in pazienti con osteogenesi imperfetta. Rispetto a molecole ipercostose, questi farmaci sono più facilmente accettabili dai servizi sanitari e permettono di arrivare prima a un’indicazione terapeutica, ovviamente solo dopo averne dimostrato l’efficacia”.
