L'infusione a circa due settimane dalla nascita. La madre, residente in Molise, aveva scelto di partorire in Abruzzo proprio per la disponibilità dello screening neonatale
Lo screening neonatale esteso è garantito in Abruzzo, mentre non lo è in Molise. Per questo durante il mese di dicembre una mamma molisana ha scelto di voler dare alla luce suo figlio a Vasto, in provincia di Chieti, per poter accedere a questo semplice ma fondamentale test. La scelta della famiglia si è rivelata salvavita: in tempo record al bimbo, nato il 19 dicembre, è stata diagnosticata la SMA di tipo 1, atrofia muscolare spinale, malattie genetica rare ed estremamente disabilitante, che però oggi può essere trattata con la terapia genica. E a poco più di due settimane dalla nascita al piccolo, prontamente trasferito presso la Neonatologia dell’Ospedale di Chieti (la clinica pediatrica è il Centro di riferimento regionale per le malattie rare), è stata somministrata la terapia genica in grado di correggere il difetto genetico che causa la malattia.
Il farmaco, che deve essere somministrato precocemente, è stato acquistato con procedura d’urgenza e l’infusione è stata gestita dall’equipe multidisciplinare del centro di riferimento.
"La comunità scientifica dispone di evidenze che dimostrano l’efficacia della terapia genica – ha dichiarato il direttore generale della Asl Mauro Palmieri che ha autorizzato il trattamento, visto l’impegno di spesa elevatissimo a cui si è fatto fronte - che permette la produzione della proteina Smn, fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni. Con tale trattamento viene rovesciata la sorte di bambini che, in passato, era segnata da poche speranze di sopravvivenza e la certezza di disabilità gravissime causate dalla progressione della malattia".
La terapia genica ha dimostrato risultati estremamente significativi, ma deve essere somministrata molto precocemente, prima della comparsa dei sintomi della malattia. Per questo è risultato fondamentale lo screening neonatale che la Regione Abruzzo ha reso disponibile e obbligatorio per tutti i neonati (cosa che non avviene ancora in Molise ) grazie a un prelievo di alcune gocce di sangue dal piedino del bimbo entro poche ore dalla nascita, che viene oggi eseguito grazie alla collaborazione con il Cast, il Centro studi avanzati e tecnologie dell'Università D’Annunzio Chieti-Pescara. In caso di esito positivo del test di screening è necessario procedere con la diagnosi genetica vera e propria, che però oggi può essere effettuata con tempistiche davvero ridotte, grazie all'evoluzione tecnica e ad un follow up dello screening gestito ottimanente.
"Abbiamo agito con rapidità assoluta - aggiunge il dg Palmieri - e fatto di tutto affinché la casa farmaceutica garantisse la consegna nonostante il periodo festivo e possibili difficoltà di tipo logistico. La somministrazione è avvenuta attraverso un’unica infusione, della durata di circa un’ora. La mamma e il papà sono stati preventivamente e puntualmente informati del protocollo adottato e del percorso che dovrà essere seguito in futuro, sempre in raccordo con i nostri professionisti e con una rete assistenziale da attivare anche in Molise a cui fare riferimento in ogni circostanza. fisso. Abbiamo puntato, infatti, non solo sulla terapia immediata ma sull’assetto organizzativo complessivo, di cui è stato affidato il coordinamento a Francesco Chiarelli, direttore del Dipartimento materno infantile e della Clinica Pediatrica".
"È importante proseguire sull'implementazione della prevenzione - ha commentato l'assessore regionale alla salute Nicoletta Verì - perché solo attraverso le attività di screening è possibile intervenire nelle fasi precoci della patologia, in tempo per contrastarne gli effetti e garantire agli assistiti un'elevata aspettativa di guarigione o di limitazione dei danni provocati dalla malattia".
"Il primo trattamento in Abruzzo di un neonato affetto da Atrofia Muscolare Spinale grazie ad un protocollo di terapia genica - ha detto il rettore dell’Università D'Annunzio, Liborio Stuppia - rappresenta il punto di arrivo del progetto pilota, avviato presso il nostro Cast che ha permesso di estendere le malattie oggetto di screening neonatale ad un numero molto maggiore di quanto previsto a livello nazionale, portando cosi la Regione Abruzzo all'avanguardia nella diagnosi precoce di malattie rare che sarebbero incurabili se individuate tardivamente".
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