Il 10 gennaio un evento dedicato a diagnosi precoce, presa in carico multidisciplinare e sensibilizzazione dei professionisti sanitari, con la partecipazione di pazienti e famiglie
La malattia di Anderson-Fabry sarà al centro di una mattinata di formazione in programma il 10 gennaio al Policlinico Gemelli di Roma, un appuntamento rivolto a studenti universitari, specializzandi e professionisti della salute, ma anche a pazienti e famiglie, che saranno parte attiva della mattinata grazie alla presenza dell’Associazione di riferimento.
L’iniziativa è promossa dall’Università Cattolica del Sacro Cuore – attraverso la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica e il Centro di Ricerca e Studi sulla Salute Procreativa (CeRISSaP) – insieme all’Istituto Scientifico Internazionale Paolo VI (ISI) e all’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF APS), che aderisce dell’Alleanza Malattie Rare.
FORMAZIONE E CONSAPEVOLEZZA CLINICA PER RIDURRE I RITARDI DIAGNOSTICI
L’obiettivo della giornata, in programma dalle 9.00 alle 13.40, è rafforzare la capacità dei futuri medici e dei professionisti sanitari di riconoscere una patologia che, nonostante la disponibilità di test genetici e biochimici, continua a essere diagnosticata in ritardo.
Ad aprire i lavori saranno il Prof. Maurizio Genuardi, Ordinario di Genetica Medica e Direttore della UOC di Genetica Medica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, e la Prof.ssa Maria Luisa Di Pietro, Direttrice del CeRISSaP.
“La malattia di Anderson-Fabry è una rara condizione genetica caratterizzata da un quadro clinico estremamente variabile, sia come gravità delle manifestazioni, sia per lo spettro variegato di organi interessati. Il quadro clinico è legato ad un difetto enzimatico, ed è disponibile da diversi anni una terapia efficace basata sulla somministrazione dell’enzima mancante – anticipa il Prof. Genuardi –. Nonostante siano disponibili test genetici e biochimici che consentono di individuare i difetti responsabili della patologia, la diagnosi spesso avviene in epoca tardiva, quando si sono verificati danni d’organo che potrebbero essere evitati con un tempestivo intervento terapeutico”.
IL RICHIAMO ETICO: “CONOSCENZA E COMPRENSIONE SONO PRESUPPOSTI ESSENZIALI”
La Prof.ssa Di Pietro sottolinea la necessità di una formazione che non sia solo tecnica, ma anche eticamente orientata: “Vi è una doverosità etica nel prendersi cura di ogni paziente, individuando le risposte più adeguate ai suoi bisogni clinici, assistenziali, personali e sociali. A fronte una patologia rara, come la malattia di Anderson-Fabry, la diagnosi precoce e la ricerca di trattamenti mirati possono fare la differenza migliorando la prognosi e la qualità di vita dei pazienti… è necessario che i futuri medici e i medici in formazione specialistica conoscano la patologia. Conoscenza e comprensione sono i presupposti per sviluppare quella consapevolezza quanto mai cruciale nel fare diagnosi e intervenire con i trattamenti disponibili”.
LA PROSPETTIVA DEI PAZIENTI: “I SINTOMI COMPAIONO PRESTO, MA VENGONO SCAMBIATI PER DISTURBI COMUNI”
A portare la voce delle persone con Fabry sarà Stefania Tobaldini, presidente di AIAF APS, che richiama l’attenzione sul ritardo diagnostico, ancora oggi uno dei principali ostacoli nella gestione della malattia: “Il vero nodo della malattia di Anderson-Fabry resta il riconoscimento dei sintomi: compaiono presto, ma troppo spesso vengono scambiati per disturbi comuni. Questo ritardo pesa sulla diagnosi, sull’efficacia delle terapie e sulla qualità di vita. Per questo riteniamo fondamentali momenti di confronto come questo, dove clinici e pazienti possono condividere segnali, esperienze e conoscenze, e investire nella sensibilità dei futuri medici oggi significa migliorare la vita dei pazienti di domani”.
UN PROGRAMMA MULTIDISCIPLINARE PER UNA PATOLOGIA MULTISISTEMICA
Il convegno prevede i saluti istituzionali di S.E. Mons. Claudio Giuliodori, del Prof. Alessandro Sgambato, del Prof. Antonio Gasbarrini, della stessa Stefania Tobaldini e del Prof. Federico Pieruzzi, Coordinatore del Comitato Scientifico AIAF.
Seguiranno le testimonianze dei pazienti e gli interventi dei clinici che affronteranno i diversi aspetti della patologia: pediatria, medicina interna, nefrologia, cardiologia, neurologia, oculistica e trattamenti terapeutici attuali e in sperimentazione.
Un percorso pensato per offrire ai partecipanti una visione completa della gestione della malattia, coerente con la natura multisistemica della Fabry.
INFORMAZIONI UTILI
La partecipazione è gratuita, con iscrizione consigliata tramite il portale dell’Università Cattolica. A questo link è disponibile il programma completo. A questo link è possibile effettuare l’iscrizione.
