Nei due casi analizzati, l’ipoacusia ha richiesto interventi specifici che hanno permesso di ottenere un buon livello di comunicazione
Un gruppo di ricerca del Chinese PLA General Hospital di Pechino ha recentemente pubblicato, sulla rivista Journal of Otology, uno studio osservazionale che descrive per la prima volta il profilo audiologico di bambini cinesi con sindrome di Williams. L’indagine ha analizzato due casi clinici, rilevando forme di ipoacusia neurosensoriale e trasmissiva già in età infantile, un dato che sembra suggerire un esordio delle problematiche uditive più precoce di quanto finora descritto in letteratura.
LA SINDROME DI WILLIAMS
La sindrome di Williams, nota anche come sindrome di Williams-Beuren, è una malattia genetica rara causata da una microdelezione sul cromosoma 7 (7q11.23). Ha una prevalenza stimata di un caso ogni 7.500-20.000 nati e si manifesta con tratti somatici caratteristici, disturbi cardiovascolari, disabilità intellettiva, difficoltà visuo-spaziali e, in molti casi, perdita dell’udito. Quest’ultima può compromettere ulteriormente lo sviluppo linguistico e sociale dei bambini affetti dalla patologia, che tendono a fare affidamento sull’ascolto per compensare i deficit visivi.
OBIETTIVI E METODO DELLO STUDIO
Lo studio è stato condotto su due famiglie con bimbi affetti da sindrome di Williams identificate nell’ambito del Newborn Cohort Study of Hearing Loss, un progetto che ha coinvolto oltre duemila famiglie in Cina. I due bambini con diagnosi confermata della patologia sono stati sottoposti a una batteria completa di test audiologici, tra cui audiometria comportamentale, potenziali evocati uditivi, emissioni otoacustiche, imaging dell’orecchio e valutazioni oggettive e soggettive. Il grado di perdita uditiva è stato classificato secondo la scala dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS).
I DUE CASI CLINICI
Nel primo caso, una bambina con diagnosi di sindrome di Williams ha mostrato una perdita uditiva neurosensoriale bilaterale moderatamente severa già a tre mesi di vita. Dopo la diagnosi precoce, è stata dotata di apparecchi acustici a dieci mesi e ha seguito un percorso di riabilitazione linguistica. I follow-up a uno e tre anni hanno confermato la stabilità del quadro audiologico e un buon livello di comunicazione.
Nel secondo caso, una bambina di tre anni affetta da sindrome di Williams ha sviluppato una perdita uditiva trasmissiva bilaterale in seguito a otite media con versamento. È stata trattata chirurgicamente con l’inserimento di tubicini di ventilazione, con miglioramento dell’udito già nei primi mesi post-intervento. Anche in questo caso, la bambina frequenta una scuola dell’infanzia ordinaria e presenta buone capacità comunicative.
RISULTATI E CONFRONTO CON LA LETTERATURA
Secondo quanto emerso dallo studio, la perdita uditiva nella sindrome di Williams può manifestarsi già nella prima infanzia, in anticipo rispetto a quanto riportato in studi precedenti, che collocavano più spesso in età scolare o adulta l’insorgenza delle problematiche di udito. Gli autori sottolineano tuttavia che, data la dimensione estremamente ridotta del campione, tali osservazioni devono essere considerate preliminari.
Nei due casi analizzati, il grado di ipoacusia è risultato piuttosto severo rispetto a quanto descritto in altre popolazioni di pazienti con sindrome di Williams. Il lavoro ribadisce l’importanza di una diagnosi precoce e di un monitoraggio regolare, che possono migliorare significativamente la qualità della vita e il percorso educativo dei bambini affetti dalla patologia. Gli autori dello studio ricordano anche che, secondo le linee guida internazionali, è raccomandata una valutazione audiologica annuale per tutta la vita del paziente con sindrome di Williams, allo scopo di individuare tempestivamente eventuali variazioni della capacità uditiva.
LIMITI DELLO STUDIO E PROSPETTIVE FUTURE
Pur offrendo spunti interessanti, l’indagine presenta un limite metodologico importante: il campione è estremamente ridotto (due bambini) e non consente di trarre conclusioni generalizzabili. Gli stessi autori auspicano studi multicentrici condotti su più ampie coorti di pazienti con sindrome di Williams, anche in contesti culturali diversi, per confermare l’eventuale esordio precoce dell’ipoacusia e definire meglio il profilo audiologico associato alla patologia.
