Intervista a Margherita Ruoppolo, Presidente SIMMESN
La fenilchetonuria, o PKU, è una malattia metabolica ereditaria rara, ma non rarissima. In Italia è diagnosticata grazie allo screening neonatale obbligatorio, attivo dal 1992. Trent'anni di pratica consolidata che hanno fatto della diagnosi precoce della PKU un punto di forza del sistema sanitario nazionale. Una volta superata la soglia dello screening, però, le strade dei pazienti divergono, perché a seconda della regione in cui si nasce e si cresce, la presa in carico, il follow-up e i percorsi di cura possono essere profondamente diversi. È attorno a questa contraddizione, tra un sistema di diagnosi uniforme e un sistema di cura frammentato, che si sviluppa la riflessione della Prof.ssa Margherita Ruoppolo, presidente della SIMMESN, la Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale.
Linee guida condivise, registri nazionali di patologia, modelli di transizione dall'età pediatrica all'età adulta e l'inserimento di nuovi screening nei LEA, sono queste le priorità che la società scientifica porta ai tavoli istituzionali, con l'obiettivo di trasformare una fotografia dettagliata della realtà italiana in strumenti concreti di cambiamento.
LO SCREENING NEONATALE PER LA PKU
“Per quanto riguarda specificamente la PKU, dal punto di vista dello screening, vi è un'ampia omogeneità sul territorio nazionale”, spiega Ruoppolo. “Tutte le regioni eseguono per tutti i nati lo screening della PKU dosando la fenilalanina e il rapporto Phe/Tyr e l'organizzazione dello screening, intesa non solo come parte di laboratorio, ma come processo completo che comprende il primo test, la conferma diagnostica biochimica e genetica e la presa in carico del bambino con sospetto di fenilchetonuria, è abbastanza omogenea ed equiparata a livello nazionale. In Italia, la legge sullo screening risale al 1992, e nel 2016 è entrato in vigore l'allargamento del pannello di malattie analizzate con lo screening neonatale esteso, quindi abbiamo molti anni di consolidamento del processo di screening alle spalle”.
LE DIFFERENZE REGIONALI NELLA PRESA IN CARICO
Dal confronto attivo con le associazioni dei pazienti, in particolare all’interno del Working Group dedicato alla PKU e promosso da Osservatorio Malattie Rare grazie al supporto incondizionato di PTC, emerge una forte diversificazione regionale per quanto riguarda gli step successivi allo screening: il follow-up del paziente, la presenza di team multidisciplinari con dietisti e psicologi per le persone con PKU.
“Purtroppo, per quanto riguarda la presa in carico e i percorsi di cura nel lungo periodo, ci sono delle differenze regionali. Le regioni sono autonome dal punto di vista dell'organizzazione sanitaria e questo inevitabilmente crea delle disomogeneità nel panorama nazionale. Quello che noi come società scientifica vorremmo cercare di fare è stabilire delle linee guida e delle procedure da condividere con i tavoli ministeriali, affinché possano essere adottate nelle diverse regioni. Si potrebbe lavorare alla creazione di tavoli di lavoro per stabilire linee guida condivise, che contengano elementi importanti e precisi, e fare in modo che i nostri interlocutori istituzionali possano recepirle e comunicarle ai diversi centri di coordinamento delle malattie rare regionali. È ovvio che poi bisogna fare i conti anche con le risorse economiche delle regioni considerando che non tutte le regioni sono adeguatamente ed egualmente supportate dal punto di vista economico.”
LA FORMAZIONE: DAI CONGRESSI ALLE MENSE SCOLASTICHE
Uno degli obiettivi principali della SIMMESN è fare formazione e divulgazione. “Abbiamo due eventi importanti ogni anno: le giornate della società, in cui si riuniscono i diversi gruppi di lavoro e tecnici, tra cui uno specifico per la fenilchetonuria, composto da laboratoristi, clinici, psicologi e dietisti, e poi il congresso nazionale. A questi si aggiungono eventi specifici programmati di volta in volta in base alle esigenze dei soci per capire i bisogni formativi e le modalità preferite. I gruppi di lavoro sono attivi per condividere le buone pratiche per il trattamento delle persone con PKU, che non riguardano solo la terapia farmacologica e dietetica ma che si aprono a tutte le sfide del contesto sociale in cui vivono i pazienti. Ad esempio, il gruppo di lavoro dei dietisti ha prodotto dei documenti sulla PKU e sulla dieta ipoproteica, fruibili da tutti e pubblicati sul sito di SIMMESN, e ha evidenziato con studi multicentrici come sia possibile migliorare l'accesso alla dieta speciale per PKU nelle mense scolastiche. Per quest'ultimo obiettivo, è in corso un progetto intersocietario per definire le raccomandazioni di indirizzo.”
LE CRITICITÀ POCO DISCUSSE: DALLA FRAMMENTAZIONE TERRITORIALE ALLA TRANSIZIONE ALL'ETÀ ADULTA
La prima criticità riguarda la frammentazione sul territorio e le disparità regionali in termini di patologie sottoposte a screening.
“Un'altra criticità riguarda il caregiver, l'assistenza alla persona con patologia rara, le cure domiciliari, la partecipazione del territorio. È un aspetto che raccolgo dai vissuti e dai racconti che mi arrivano attraverso la società: non esiste solo il bisogno della persona con malattia rara, ma anche quello di chi le è vicino. C'è poi la questione della transizione, ancora oggi poco discussa nei modelli e nelle procedure. Il pediatra che prende in cura un bambino con una malattia metabolica ereditaria diventa partecipe della crescita dell'intera famiglia. Ci vorrebbe un modello di affiancamento tra il pediatra e il medico dell'adulto, affinché il bambino diventato adulto possa essere affidato a qualcuno che lo conosca altrettanto bene. Facciamo lo screening per la fenilchetonuria dal 1992, quest'anno ricorre il decimo anniversario della legge del 2016, quindi abbiamo pazienti diagnosticati che nel frattempo sono diventati adulti. Come società abbiamo immaginato di sviluppare delle schede delle emergenze metaboliche, schede condivise per la gestione delle crisi metaboliche nell'adulto, e ancora una volta la strutturazione di linee guida sarebbe auspicabile e importante”.
DATI, REGISTRI E NUOVI SCREENING
“Come società scientifica produciamo documentazione che descrive in modo molto dettagliato la situazione italiana in materia di screening e presa in carico. Se questi dati potessero essere letti con attenzione dalle istituzioni, potrebbero suggerire nuovi processi decisionali. Sono documenti che si basano su una fotografia aggiornata e dettagliata di quello che succede sul territorio italiano in materia di malattie metaboliche ereditarie. Un altro aspetto molto importante, ancora frammentario, riguarda i registri delle malattie rare. Ogni regione ha al suo interno forme diverse di registri, ma quello che manca è un contenitore unitario che possa dare una fotografia aggiornata del paziente, non un archivio dello screening, ma registri di patologia veri e propri. Ci sono iniziative a livello europeo con cui sarebbe importante integrarsi, ma sarebbe fondamentale che in Italia si potesse fruire di registri che permettano di conoscere in modo scientificamente dettagliato il follow-up e la storia di questi pazienti, per poter elaborare nel lungo termine l'efficacia di trattamenti e approcci diversi.
Il primo progetto concreto su cui come società ci stiamo concentrando in questo momento è l'inserimento dei nuovi screening nei LEA, affinché tutte le regioni abbiano la possibilità di eseguirli. Abbiamo scritto diverse lettere al Ministro della Salute e al Sottosegretario per chiedere che i nuovi screening siano inseriti nei LEA. Su questo stiamo lavorando”.
