Prof.ssa Oliva (Reggio Calabria): “È fondamentale che i pazienti si rivolgano a centri specializzati, anche per controlli di routine. Uno degli aspetti più impattanti per i pazienti è la fatigue, tipica di questa patologia”
L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN o PNH) è una patologia ematologica rara causata da un disordine delle cellule staminali ematopoietiche: i globuli rossi, in particolare, si rivelano essere suscettibili a una distruzione prematura (emolisi) causata da un attacco anomalo da parte del sistema immunitario del complemento. Sintomi come emoglobinuria, anemia, affaticamento, tachicardia, mancanza di respiro, cefalea e mal di schiena, che sono tipici dell’EPN, non possono che avere un impatto negativo significativo sulla quotidianità dei pazienti, non solo per il disagio fisico che comportano, ma anche per il carico psicologico, incidendo così sulla qualità di vita complessiva del paziente.
A questi aspetti, ISTUD Sanità e Salute ha costruito sul finire dell’anno scorso il progetto “PANTERA”, una ricerca di medicina narrativa volta a raccogliere le testimonianze delle persone affette da emoglobinuria parossistica notturna e dei loro familiari, per comprendere il loro vissuto con questa rara patologia, ma anche dei medici ematologi che si occupano di EPN, per descrivere la narrazione della loro relazione di cura con il paziente. Una dei clinici coinvolti è stata la prof.ssa Esther Natalie Oliva, ematologa presso l’A.O. Bianchi-Melacrino-Morelli di Reggio Calabria. Con lei abbiamo voluto approfondire alcuni degli aspetti che influenzano la qualità di vita dei pazienti.
Dal punto di vista clinico, quali sono le manifestazioni dell’emoglobinuria parossistica notturna che incidono maggiormente in negativo sulla qualità di vita di un paziente? Quanto, invece, può incidere il ritardo diagnostico?
Come in molte malattie infiammatorie, nell’EPN è la fatigue a incidere molto sulla qualità della vita e questa si manifesta di più nei pazienti con anemia severa, che è una delle caratteristiche della malattia attiva. Tutte le complicanze severe, come la trombosi e le infezioni, oltre ad avere un impatto negativo sulla sopravvivenza, chiaramente incidono negativamente sul vissuto del paziente, e quindi sulla qualità della vita.
Il ritardo diagnostico porta con sé un'esperienza prolungata di sofferenza, solitudine e insicurezza per il paziente e per la famiglia, che certamente incide sul rapporto con i sanitari, ma anche con amici e famiglia. Nella sofferenza, i rapporti con gli altri si rafforzano o si rompono.
Quali sono gli aspetti della salute di un paziente che permettono di analizzarne la qualità di vita?
Gli aspetti della salute che permettono di analizzarne la QoL (ndr Quality of Life) sono quelli riferiti dai pazienti: cioè i sintomi e l'impatto della malattia e della terapia sulla vita quotidiana, l'impatto rispetto ai desideri e alle aspettative e anche al confronto con le altre persone. Quindi si analizzano la presenza e la severità dei sintomi e la misura dell'impatto dell'EPN e della sua terapia in tutti gli aspetti della vita: fisica, emotiva, cognitiva, sociale, familiare e funzionale: attività, tempo libero, sport, studio e lavoro.
In che modo una valutazione multidimensionale consente di migliorare o sostenere la qualità di vita correlata alla salute dei pazienti?
Conoscere questi elementi permette un approccio individuale alle cure, nel rispetto dei desideri ed aspettative del paziente di mantenere o migliorare la qualità di vita. Non tutti i medici hanno la capacità di raccogliere questi elementi e talvolta sono necessari degli strumenti specifici.
Quali sono gli strumenti che possono essere messi a disposizione del paziente e della sua famiglia per imparare non solo a convivere ma a vivere, nel senso pieno del termine, con questa patologia?
Per vivere con questa malattia, è utile confrontarsi con altri attraverso reti affidabili, come per l’esempio AIPEN – Associazione Italiana Emoglobinuria Parossistica Notturna, per sapere che non si è soli, ed affidarsi a centri di eccellenza perché essendo una malattia rara, è necessario farsi curare da medici con esperienza e che siano aggiornati.
Parlando di supporto psicologico, può essere parte del percorso di presa di un carico di un paziente e della famiglia?
La conoscenza del singolo individuo consente di capire se ha bisogno di un supporto psicologico, anche e soprattutto nel ritardo diagnostico. Chi ha avuto un ritardo diagnostico ha spesso un vissuto bruttissimo alle spalle, perché da una parte ha una malattia che in pochi conoscono e nessuno lo capisce, e dall’altra parte si ritrova con amici assenti perché pensano che sia tutta un’invenzione. Il tempo che intercorre prima del raggiungimento della diagnosi spesso è accompagnato da una perdita di fiducia in se stessi, oltre che di quella da parte degli altri. Molte persone che hanno avuto ritardi diagnostici si lamentano delle persone che li hanno abbandonati. La conseguenza è un sentimento di solitudine che può essere devastante.
Anche per noi medici è diverso prendere in carico un paziente ai primi sintomi oppure uno che cerca risposte da tanto tempo. Nel primo caso prendi in carico un paziente con un breve vissuto di malattia, magari manifestata inizialmente con un’anemia che l’ha portato direttamente in ematologia: fai diagnosi, lo curi ed è tutto più rapido. Ma coloro che hanno tentato molte altre strade prima di quella con l’ematologo, quando finalmente trovano lo specialista giusto hanno sulle spalle il peso di un viaggio che porta con sé esperienze drammatiche.
