Monica Giovagnoni (AIMPS): “Diagnosi precoce, screening neonatale e continuità assistenziale sono le priorità d’intervento. È tempo di agire, senza ulteriori rinvii”
A ridosso della Giornata Nazionale dedicata all’alfa-mannosidosi (15 giugno), si è tenuto a Roma un incontro interamente incentrato su questa rara malattia da accumulo lisosomiale. Promosso da Motore Sanità, con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases, l’evento ha visto la partecipazione di rappresentanti delle istituzioni, delle associazioni di pazienti, del settore clinico e sanitario, della ricerca e dell’industria farmaceutica, offrendo un’opportunità di confronto multidisciplinare sui bisogni diagnostici, assistenziali e sociali legati all’alfa-mannosidosi. “È stata l’occasione per riportare l’attenzione su questa patologia ereditaria ultra-rara, che continua a essere poco conosciuta e associata a significativi ritardi diagnostici, con un impatto profondo sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie”, esordisce Monica Giovagnoni, referente per l’alfa-mannosidosi dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini (AIMPS).
UN PERCORSO DI CURA ESISTE, NECESSARIO RIDURRE IL RITARDO DIAGNOSTICO
Provocata da mutazioni nel gene MAN2B1, l’alfa-mannosidosi è una malattia eterogenea e progressiva in cui la carenza dell’enzima alfa-mannosidasi ostacola la normale degradazione di alcuni zuccheri complessi (oligosaccaridi), che di conseguenza si accumulano nell’organismo creando danni a livello di diversi organi e apparati. Le manifestazioni più comuni della patologia includono infezioni ricorrenti alle vie respiratorie e all’orecchio medio, ipoacusia, tratti somatici caratteristici, debolezza muscolare, alterazioni scheletriche e articolari, disturbi visivi e difficoltà cognitive.
“Grazie alla disponibilità di una terapia enzimatica sostitutiva, oggi è possibile intervenire in modo mirato per contrastare l’accumulo lisosomiale di oligosaccaridi, ma il successo del trattamento dipende dalla tempestività della diagnosi e da una presa in carico multidisciplinare, continua e coordinata”, afferma Monica Giovagnoni.
Individuare tempestivamente i segnali iniziali dell’alfa-mannosidosi è cruciale per arrivare a una diagnosi precoce della patologia, evitando così di sprecare tempo prezioso e avviando il percorso terapeutico in una fase in cui può realmente incidere sul decorso clinico della malattia stessa. Tra i punti emersi con maggiore urgenza durante l’evento c’è proprio la necessità di una formazione approfondita rivolta a pediatri e medici di medicina d’urgenza e di medicina generale, affinché costoro siano in grado di riconoscere i primi campanelli d’allarme dell’alfa-mannosidosi. “È fondamentale che i medici che stanno sul territorio sappiano riconoscere i segnali precoci della malattia e orientare tempestivamente i pazienti verso i centri di riferimento, perché è il tempo, più di ogni altra cosa, a fare la differenza”, sottolinea Monica Giovagnoni. “Mio figlio Thomas è stato diagnosticato a soli cinque mesi grazie alle mie intuizioni e alla preparazione del pediatra, ma non tutti hanno la nostra stessa fortuna”.
La capacità di un medico di sospettare la possibile presenza dell’alfa-mannosidosi, soprattutto nelle forme di malattia più lievi, che si manifestano in maniera meno evidente, può incidere in modo sostanziale sul percorso di un paziente, agevolando l’eventuale diagnosi e, di conseguenza, l’avvio di un intervento terapeutico precoce. “AIMPS continua a farsi portavoce di questa prospettiva, chiedendo maggiore attenzione alla formazione dei clinici, alla semplificazione dei percorsi diagnostici e alla costruzione di una rete reale e accessibile che colleghi le strutture sul territorio ai centri di expertise”, ribadisce Monica Giovagnoni.
SCREENING NEONATALE: UN’OPPORTUNITÀ DI DIAGNOSI PRECOCE
Uno dei nodi centrali emersi durante l’incontro è stato l’inserimento dell’alfa-mannosidosi nel panel nazionale dello screening neonatale esteso: ad oggi, infatti, la patologia non è ancora inclusa tra quelle che, per legge, sono attualmente diagnosticabili alla nascita.
“I requisiti tecnico-scientifici necessari all’estensione dello screening ci sono: esistono studi e tecnologie validate”, sottolinea la referente di AIMPS per l’alfa-mannosidosi. “Eppure, sebbene questi strumenti siano già disponibili, l’inserimento di nuove malattie nel panel resta bloccato da tempistiche burocratiche e procedure lente, che rischiano di farci perdere opportunità cruciali per cambiare la storia clinica dei pazienti”.
Sul punto è intervenuto anche il Presidente di AIMPS, Flavio Bertoglio, rilanciando con forza la necessità di un intervento legislativo chiaro e inclusivo. “Chiediamo che venga modificata l’attuale normativa”, afferma. “Occorre renderla più dinamica, eliminando l’allegato tecnico e sostituendolo con una formulazione semplice, ma di grande apertura, ossia: “Tutte le malattie rare che hanno o che avranno una possibilità di cura sono da inserire nello Screening Neonatale Esteso (SNE)”. Una modifica così concepita permetterebbe di superare l’attuale rigidità normativa, garantendo maggiore equità nell’accesso allo screening e impedendo che si creino disparità tra i pazienti”.
L’IMPORTANZA DELLA CONTINUITÀ ASSISTENZIALE
Altro tema trasversale emerso nel corso dell’evento è quello della necessità di un’adeguata presa in carico dei pazienti con alfa-mannosidosi. La gestione della patologia richiede il coinvolgimento coordinato di diversi specialisti - dal pediatra al genetista, dall’ortopedico all’otorino, dal neurologo al fisioterapista - ma troppo spesso il lavoro di organizzazione che è alla base di questo approccio viene lasciato in larga parte alle famiglie.
“Il passaggio dei pazienti dall’età pediatrica a quella adulta resta il momento più critico”, spiega Monica Giovagnoni. “Quando i ragazzi con alfa-mannosidosi crescono, e lasciano perciò il reparto pediatrico, capita spesso che vengano abbandonati a un sistema sanitario frammentato, privo di una guida chiara. Le famiglie devono orientarsi da sole tra visite, follow-up e controlli specialistici, spesso ripetendo gli stessi esami in diverse strutture per mancanza di condivisione dei dati. Sarebbe invece fondamentale una regia unica, con percorsi strutturati, esami prenotati in anticipo e scambio di informazioni tra i vari centri”.
Alcuni pazienti, soprattutto i più giovani, necessitano inoltre di sedazione per eseguire esami diagnostici e di monitoraggio. “Sarebbe auspicabile riuscire a concentrare più indagini nella stessa sessione, evitando anestesie ripetute e ospedalizzazioni multiple”, spiega Giovagnoni. “Una gestione più razionale di queste procedure migliorerebbe sensibilmente la qualità della vita dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia”.
FAMIGLIE PROTAGONISTE
Accanto agli aspetti clinici e organizzativi, l’incontro ha lasciato spazio anche alle molteplici esigenze delle famiglie che convivono con l’alfa-mannosidosi. “A volte ci si concentra solo sulla componente medica, dimenticando che il paziente è anche una persona, con bisogni psicologici, sociali ed educativi”, ha osservato Monica Giovagnoni. “Inoltre, va sottolineato che l’alfa-mannosidosi non coinvolge solo chi ne è affetto, ma l’intero nucleo familiare. Per questo servono interventi di supporto psicologico e sociale, che aiutino anche i caregiver a gestire l’impatto emotivo e ‘pratico’ della diagnosi e a costruire una rete solida attorno al paziente, capace di accompagnarlo nella quotidianità”.
DALLE PAROLE AI FATTI
L’evento di Roma ha rappresentato un’occasione preziosa per ‘fare rete’ attorno alla comunità dell’alfa-mannosidosi, sensibilizzare sulla patologia e alimentare il confronto tra istituzioni, clinici, associazioni e industria. Ma affinché queste occasioni d’incontro abbiano un impatto reale sulla vita dei pazienti serve che alle parole seguano azioni concrete. “Sappiamo come diagnosticare la malattia fin dai primi giorni di vita”, conclude Monica Giovagnoni. “Non possiamo più permetterci che i pazienti e le famiglie attendano anni per ricevere una diagnosi e accedere al percorso di cura. È tempo di agire, senza ulteriori rinvii”.
