La video-intervista a Marika Pane, direttore clinico del Centro NeMO di Roma, area pediatrica, e professore associato di Neuropsichiatria infantile presso l'Università Cattolica del Sacro Cuore
“Oggi sappiamo che lo screening neonatale ha radicalmente cambiato la storia naturale dell’atrofia muscolare spinale (SMA), ma ora abbiamo bisogno che parta in tutte le Regioni italiane, perché tutti i bambini abbiano le stesse possibilità e le stesse aspettative”, ha dichiarato Marika Pane, direttore clinico del Centro NeMO di Roma, area pediatrica, e professore associato di Neuropsichiatria infantile presso l'Università Cattolica del Sacro Cuore, nel corso del XXI Convegno Nazionale dell'associazione Famiglie SMA (clicca qui o sull'immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).
“Dallo screening neonatale abbiamo imparato tanto: sappiamo che non tutti i bambini con SMA sono realmente presintomatici e che qualcuno può avere già qualche segno della malattia alla nascita, e che quindi la risposta al trattamento sarà sicuramente diversa”, ha aggiunto la prof.ssa Pane. “Abbiamo ancora tanto da imparare ma non ci fermiamo, perché negli ultimi anni stiamo cercando di capire se aggiungendo altri farmaci a quelli già commercializzati, che dal 2017 hanno già rivoluzionato la storia naturale della malattia, possiamo continuare ad avere dei miglioramenti. Alcuni bambini sono presintomatici, vengono trattati e hanno uno sviluppo come quello di un bambino sano; altri, invece, hanno già dei segni di malattia alla nascita e continuano ad averne nonostante il trattamento. È per questi ultimi che abbiamo la necessità di nuovi farmaci che possano migliorare la loro qualità di vita”.
La SMA è una malattia genetica rara che colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini affetti), rendendo progressivamente più difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, e compromettendo, nei casi più gravi, la deglutizione e la respirazione.
Il Convegno Nazionale di Famiglie SMA, dal titolo “La nostra rivoluzione: il presente da vivere”, ha avuto il patrocinio di AIM – Associazione Italiana di Miologia e di AMR – Alleanza Malattie Rare, con la media partnership di OMaR – Osservatorio Malattie Rare (contributo non condizionante di Biogen, Novartis e Roche).
