L’associazione Sanfilippo Fighters: “Un risultato storico per la nostra comunità, che apre nuove prospettive terapeutiche per una patologia rara e ancora priva di cure specifiche”
Da anni, l’associazione Sanfilippo Fighters lavora a un obiettivo: quello di ottenere l'autorizzazione per l'utilizzo off-label del farmaco anakinra. Pochi giorni fa l'intento è stato raggiunto: con l'approvazione da parte di AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) e la relativa pubblicazione della determina in Gazzetta Ufficiale, i pazienti italiani affetti da sindrome di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi di tipo III) avranno a disposizione questa opzione terapeutica.
La sindrome di Sanfilippo è una rara patologia neurodegenerativa che fa parte del gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. I bambini che ne sono affetti nascono con un difetto genetico che provoca la carenza di un enzima necessario a scomporre l’eparan solfato, un polisaccaride naturalmente presente nell’organismo. I loro corpi, e in particolare il cervello, subiscono quindi l’accumulo tossico di eparan solfato, che provoca una cascata di effetti dannosi, tra cui perdita delle abilità acquisite, convulsioni e disturbi del movimento, fino a condurre a una morte prematura, spesso prima della seconda decade di vita. A causa della sua natura neurodegenerativa, la sindrome di Sanfilippo è spesso chiamata “Alzheimer infantile” o “demenza infantile”.
Anakinra (conosciuto con il nome commerciale di Kineret) è un farmaco antinfiammatorio utilizzato per il trattamento dell’artrite reumatoide e di altre patologie caratterizzate da forte infiammazione. Per la sua efficace attività immunosoppressiva è stato ipotizzato un suo utilizzo in malattie caratterizzate da neuroinfiammazione, come la sindrome di Sanfilippo.
Da questo presupposto è nata la collaborazione tra la dr.ssa Lynda Polgreen, ricercatrice del Lundquist Institute for Biomedical Innovation presso l'Harbor-UCLA Medical Center (USA), e la dr.ssa Cara O’Neill, medico pediatra, co-fondatrice e capo dell’Ufficio Scientifico della Cure Sanfilippo Foundation (USA), che ha dato vita, nel 2019, a uno studio clinico di Fase I/II i cui risultati sono stati pubblicati su Nature Medicine nel giugno 2024. La sperimentazione ha dimostrato l’efficacia di anakinra nel contrastare i sintomi legati all’infiammazione neuronale nei pazienti Sanfilippo, con un favorevole profilo di sicurezza e tollerabilità.
L’Associazione Sanfilippo Fighters, che fa parte dell'Alleanza Malattie Rare, ha seguito attentamente gli sviluppi dello studio americano, cercando, negli anni, il modo di rendere disponibile il farmaco ai pazienti italiani. Con la conclusione della sperimentazione, questa opportunità si è resa concreta grazie alla legge 648 del 1996, che permette di richiedere l’autorizzazione per l’utilizzo di farmaci off-label a carico del Servizio Sanitario Nazionale e che quindi consentirà l’impiego di anakinra per il trattamento dei pazienti affetti da sindrome di Sanfilippo, nell’ambito di un apposito piano terapeutico e su tutto il territorio nazionale.
“Si tratta di un risultato storico per la nostra comunità, che apre nuove prospettive terapeutiche per una patologia rara e ancora priva di cure specifiche”, sottolinea l'Associazione. “Questo importante traguardo è il risultato di un percorso iniziato nel 2016, quando alcuni genitori della nostra associazione seguivano gli sviluppi dello studio clinico condotto in America e, con costanza ed ostinazione, che sconfina nella vera e propria caparbietà, hanno lottato e insistito fino a portare all’attenzione della comunità degli esperti italiani di malattie metaboliche la possibilità di utilizzo di anakinra nel nostro Paese. Il farmaco ha dimostrato, e continua a confermare in diversi studi, la capacità di modificare i sintomi della sindrome di Sanfilippo, migliorando la qualità del sonno, il comportamento, la postura e la capacità di nutrirsi. Questi effetti promettono di rappresentare una vera e propria svolta nella vita dei pazienti e delle famiglie, donando speranza concreta dove prima c’era solo attesa”.
Il traguardo raggiunto è stato il punto d'arrivo di un lavoro di squadra: “L’approvazione dell’utilizzo off-label di anakinra in Italia è frutto di un lavoro congiunto e appassionato portato avanti con la rete dei Centri italiani per le malattie metaboliche, ai quali va la nostra profonda gratitudine per l’impegno e il supporto scientifico, clinico e umano dimostrato lungo tutto il percorso”, prosegue l'Associazione.
“Sanfilippo Fighters continuerà ad essere al fianco dei medici e dei professionisti sanitari, offrendo il proprio contributo per facilitare la somministrazione di anakinra ai pazienti e mettendo a disposizione tutto il supporto possibile affinché l’accesso alla terapia sia garantito in modo uniforme, sicuro ed efficace. Con questa approvazione si rafforza il nostro impegno nella lotta contro la sindrome di Sanfilippo, con la speranza concreta di migliorare la qualità di vita di bambini e famiglie che ogni giorno fronteggiano questa difficile sfida”, conclude l’Associazione. “Proprio ai genitori, alla loro forza e al loro impegno va il ringraziamento più importante: grazie alla loro tenacia possono cercarsi opportunità cruciali che, con il costante supporto dei medici, consentono di portare netti miglioramenti alla vita dei pazienti.
