“L’unione fa la cura” è il messaggio lanciato dall’associazione italiana dei pazienti Sanfilippo Fighters APS
Domenica 16 novembre si celebra la Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla sindrome di Sanfilippo, o mucopolisaccaridosi di tipo III (MPS III), una ricorrenza per diffondere consapevolezza in onore dei bambini che combattono ogni giorno con la malattia e quelli che ci hanno lasciato. Il tema scelto per questa edizione è “L’unione fa la cura”: un messaggio che parla di comunità, collaborazione e impegno condiviso. Solo unendo le forze – famiglie, cittadini, istituzioni e ricerca – è possibile avvicinarsi al sogno di una cura per questa grave malattia genetica, che ad oggi non ha ancora una terapia risolutiva.
COS’È LA SINDROME DI SANFILIPPO?
Alzheimer e demenza in un bambino: in breve, questa è la sindrome di Sanfilippo, una malattia tanto grave quanto sconosciuta. Si tratta di una malattia rara infantile, ad oggi senza cura. I bambini con questa sindrome nascono con un difetto genetico che fa sì che i loro corpi manchino di un enzima in grado di smaltire un particolare zucchero, l’eparan solfato, che svolge diverse funzioni a livello cerebrale. I loro corpi, in particolare il cervello, si ‘intasano’ con livelli tossici di questo zucchero non smaltito, con una cascata di effetti dannosi.
I bambini con Sanfilippo gradualmente perdono tutte le abilità acquisite, come andare in bicicletta, parlare e deglutire. Soffrono di convulsioni e disturbi del movimento, provano dolore e sofferenza e quasi sempre muoiono prima dei 20 anni. Poiché la sindrome è rara e può assomigliare ad altri disturbi, tra cui quelli dello spettro autistico o la malattia da deficit di attenzione/iperattività, la consapevolezza e l’educazione sono fondamentali per migliorare il riconoscimento, la comprensione e la gestione della malattia. Infatti, quanto più precoce è la diagnosi, tanto più velocemente i pazienti e gli operatori sanitari possono cercare servizi di supporto e, se lo si desidera, accedere a studi clinici.
UN PRIMO RICONOSCIMENTO TERAPEUTICO IN ITALIA: IL FARMACO ANAKINRA PER LA MPS III
Quest’anno, la Giornata di sensibilizzazione acquisisce un valore storico: l’Associazione Sanfilippo Fighters, in collaborazione con AIMPS e i principali Centri metabolici italiani, sotto la guida del Prof. Scarpa, ha lavorato per ottenere un traguardo fondamentale per la comunità di pazienti. Si tratta del primo risultato terapeutico riconosciuto in Italia per la sindrome di Sanfilippo: l’inserimento del medicinale anakinra nell’elenco istituito ai sensi della Legge n. 648/1996, come da Gazzetta Ufficiale n. 242 del 17-10-2025.
Sebbene anakinra (nome commerciale Kineret) sia già autorizzato e rimborsato in Italia per altre indicazioni terapeutiche, come artrite reumatoide, sindromi da febbri periodiche e malattia di Still, l’utilizzo per la mucopolisaccaridosi di tipo III rappresenta una svolta per la comunità Sanfilippo.
La Presidente dell’associazione Sanfilippo Fighters, Katia Moletta, ha espresso con forza l’emozione della comunità italiana dei pazienti: “Quest’anno la Giornata di sensibilizzazione porta con sé un’ondata di speranza: il primo risultato terapeutico riconosciuto da AIFA per la sindrome di Sanfilippo. Anakinra è il primo farmaco in commercio il cui utilizzo è stato approvato anche per la mucopolisaccaridosi di tipo III. L’aspettativa per la nostra comunità è immensa; attendiamo l’inizio della somministrazione come il dono più grande che questo anno ci abbia portato. Migliorare la qualità del sonno, la mobilità, ridurre gli episodi epilettici: questi per noi sono traguardi vitali. Sapere che esiste un trattamento accessibile che può aiutare i nostri figli a vivere meglio, ci restituisce una prospettiva di vita, la possibilità di sognare, sperare, fare, e soprattutto, vivere! Per questo, oggi più che mai, siamo certi che l’incessante impegno della nostra comunità, in Italia e nel mondo, debba continuare, mettendo in relazione pazienti, caregiver, clinici e ricercatori. Per noi, come Associazione, la conquista dell’utilizzo di anakinra è un punto di partenza. Abbiamo avuto prova di quanto il lavoro condiviso possa portare beneficio, e noi non ci faremo scappare alcuna opportunità. #sipuòfare”.
