Cinzia Sacchetti (AFaDOC): “Anche la gestione della terapia non è semplice, soprattutto per i pazienti più piccoli: farmaci innovativi possono migliorare la qualità di vita”
Spesso si usa attribuire a qualcuno determinate qualità o una certa rilevanza sociale facendo riferimento alla statura: in senso figurato, uomini e donne “di elevata statura” sono considerati individui importanti all’interno della comunità. Perché, dunque, nel parlato comune le capacità professionali, una solida posizione nella gerarchia lavorativa o ancora un’autorevolezza caratteriale finiscono per essere messe in relazione alla statura? Sebbene possa non sembrare così, l’altezza è un parametro importante in termini sia biologici che sociologici, pertanto una malattia come il deficit di ormone della crescita (deficit di GH o GHD) ha un impatto che va ben al di là della sfera fisica e interessa quella, altrettanto delicata, della psiche. Lo conferma Cinzia Sacchetti, Presidente dell’Associazione Famiglie Deficit Ormone della Crescita e altre patologie rare (AFaDOC APS).
UNA MALATTIA CON STRASCICHI PSICOLOGICI E SOCIALI
“Un bambino affetto da deficit di GH è sempre il più piccolo tra i suoi coetanei, sia a scuola che all’interno del gruppo sportivo”, spiega Sacchetti. “Di conseguenza, non viene quasi mai adeguatamente considerato in rapporto alla sua età reale ma viene trattato come un bambino piccolo, perché giudicato sulla base dell’altezza anziché dell’età anagrafica”. Questo è il primo e più evidente problema connesso a una malattia che insorge a causa dell’assenza di un ormone - chiamato appunto della crescita, o più semplicemente GH - prodotto dall’ipofisi e indispensabile per mantenere una corretta curva di crescita e permettere al bambino di toccare tutte le tappe dello sviluppo. I geni per la sintesi del GH sono collocati sul cromosoma 17 e questo ormone agisce su diverse cascate enzimatiche, con effetti che vanno dall’allungamento delle ossa alla stimolazione del metabolismo delle proteine, dei lipidi e dei glucidi. Quindi, la carenza di GH provoca un ritardo nello sviluppo dello scheletro con pesanti conseguenze sul generale accrescimento corporeo: non si tratta di essere solo i più bassi del gruppo.
“I bambini che presentano un deficit di GH appaiono normolinei e conservano le proporzioni tra le parti del corpo, perciò sono diversi dagli acondroplasici [che hanno invece arti più corti, il tronco allungato alle estremità e le mani piccole, N.d.R.]”, prosegue Sacchetti. “Sono solamente più piccoli, dimostrano un’età inferiore a quella reale e, di conseguenza, vengono trattati come bambini anche se sono adolescenti. Questo non accade solo nel rapporto con amici e compagni di scuola, ma persino con gli adulti di riferimento, come insegnanti e istruttori sportivi, e spesso anche con i genitori stessi. Dal punto di vista psicologico, il bambino con deficit di GH risente in maniera enorme di questa mancanza di considerazione e reagisce chiudendosi in sé stesso: diventa insicuro, timido e riservato; oppure, al contrario, sviluppa una certa aggressività per farsi notare”.
Le persone con GHD provano un senso di emarginazione, con conseguenze sulla loro vita scolastica, lavorativa e sentimentale. Nel film francese “Un amore all’altezza”, l’attrice Virginie Efira interpreta un avvocato di successo che inizia a frequentare un affascinante e ricco architetto (Jean Dujardin) andando incontro a una serie di situazioni in cui sono coinvolti gli amici, la famiglia e i colleghi, finendo per accentuare le differenze e rischiando di mettere in crisi il loro rapporto. È un esempio palese di come i canoni di accettabilità della società si rifacciano a convenzioni che rischiano di escludere alcune persone. “La statura è una di queste convenzioni”, afferma ancora Sacchetti. “Della nostra associazione, ad esempio, fanno parte alcune ragazze affette da sindrome di Turner [una patologia cromosomica che fra i vari sintomi determina un ritardo dell’accrescimento, N.d.R.] le quali, pur essendo studentesse universitarie, vengono ancora trattate come delle bambine dagli altri adulti e coetanei, e questo soltanto in ragione del fatto che sono basse di statura. Gli adolescenti con deficit di GH o altre patologie della crescita soffrono il confronto con gli altri e subiscono duramente le conseguenze psicologiche della loro condizione, finendo per sentirsi ancora più diversi”.
LE PROBLEMATICHE DI UNA TERAPIA CRONICA, SOPRATTUTTO NEI PICCOLI PAZIENTI
Per fortuna, per le persone affette da deficit di GH esiste una terapia efficace basata sulla somministrazione giornaliera di ormone della crescita ottenuto con metodo ricombinante, un trattamento che permette ai bambini di raggiungere tutte le tappe di una crescita normale. Purtroppo, però, l’ormone della crescita è disponibile esclusivamente in forma iniettiva. “Grazie a questa terapia, gli adolescenti si vedono crescere in statura, si sentono come i coetanei e perciò la accettano più facilmente, ma i bambini più piccoli non vogliono farla”, spiega Sacchetti. “Non ne capiscono il motivo perché non si sentono malati, non associano questi farmaci a una cura e, non percependo la diversità di altezza come un problema, non colgono l’aspetto positivo del trattamento, che per loro è unicamente sgradito e doloroso”.
Di norma, il momento della somministrazione di questi farmaci è la sera e per le famiglie, un momento che dovrebbe essere di serenità e ricongiungimento, dopo gli impegni della giornata, si colma di ansia e irrequietezza. “I bambini piangono e urlano per paura dell’ago e i genitori sono in difficoltà di fronte a tali reazioni”, racconta Sacchetti. “Alcune persone entrano nel panico perché si fanno prendere dai sensi di colpa di dover causare un dolore fisico al proprio bambino. Tutto ciò acuisce uno stato di tensione già gravato dalle preoccupazioni della malattia”. Nel corso del tempo, varie case farmaceutiche hanno immesso sul mercato soluzioni a base di ormone della crescita contenute in penne pre-riempite usa e getta, che tendono a nascondere l’ago e a facilitare la somministrazione, un elemento che è sicuramente di aiuto, ma resta comunque difficile abituare un bambino piccolo a un’iniezione sottocutanea giornaliera per tutto il tempo dell’infanzia, fino all’età adulta.
“Il secondo aspetto critico è che i farmaci a base di GH necessitano di un’attenzione particolare”, prosegue Sacchetti. “Devono essere conservati a bassa temperatura, perciò quando si va in vacanza o ci si sposta - specie d’estate - occorre dotarsi di borse termiche o di un frigo portatile da tenere in macchina, bisogna chiedere l’autorizzazione al trasporto e alla conservazione di questi medicinai nel frigo dell’aereo o accordarsi con l’hotel per avere il frigo già pronto”. Non si tratta certo di ostacoli insormontabili, ma parliamo comunque di difficoltà con cui le famiglie che affrontano malattie come il deficit di GH devono quotidianamente convivere. “Inoltre - aggiunge Sacchetti - per evitare queste situazioni e non doversi sentire in imbarazzo di fronte agli amici, alcuni adolescenti e ragazzi con GHD rinunciano alla gita scolastica e ad altre occasioni di condivisone sociale, oppure rinunciano a farsi l’iniezione, cosa che è ancora più grave, poiché nel deficit di GH l’aderenza alla terapia ha carattere di priorità”.
MIGLIORARE ADERENZA TERAPEUTICA E QUALITÀ DI VITA: IL VALORE DELLA RICERCA E IL RUOLO CRUCIALE DELLE ASSOCIAZIONI
Proprio l’aderenza terapeutica costituisce un punto di primaria importanza per AFaDOC, che da anni si impegna per dare a genitori e ragazzi tutte le informazioni necessarie ad affrontare il deficit di ormone della crescita e il percorso terapeutico per contrastare la patologia. “Insegniamo ai giovani pazienti ad essere il più possibile autonomi nella gestione delle iniezioni, persino durante i campi scuola che ogni estate organizziamo per i bambini dagli 8 anni all’età della maturità”, chiarisce Sacchetti. “In questo modo, i pazienti più piccoli, grazie al confronto con ragazzi più grandi che hanno il loro medesimo problema, imparano gradualmente ad essere autonomi dai genitori”.
Inoltre, l’Associazione si prodiga per fornire alle famiglie le notizie aggiornate sulla disponibilità di trattamenti innovativi in grado di ridurre la frequenza delle iniezioni, in modo tale da diminuire l’impatto della terapia sulla vita quotidiana di pazienti e genitori. “Già passare da un regime di somministrazione giornaliero ad uno settimanale vuol dire diminuire di quasi sette volte il numero di iniezioni, con maggiore libertà di movimento e di organizzazione dei propri impegni e del tempo libero”, riprende la presidente di AFaDOC. “Inoltre, si riduce notevolmente l’aspetto doloroso, perché le iniezioni diventerebbero 52 all’anno: un passo avanti considerevole, soprattutto per chi ha la fobia degli aghi”.
L’aspettativa in merito ai nuovi farmaci a lunga durata d’azione è dunque altissima, anche perché, con meno somministrazioni, i giovani pazienti con GHD potrebbero più agevolmente preservare la loro privacy e mantenere all’interno delle mura domestiche la gestione di una malattia che è già di per sé associata al rischio di emarginazione. “Rendere la terapia ‘invisibile’ alle altre persone - conclude Sacchetti - consente a bambini e ragazzi affetti da deficit di GH, o da altre patologie dell’accrescimento, di riconquistare la propria libertà mentale”.
