11 Dicembre 2025 In Notizie By
Deficit di Ormone della Crescita: news su terapie, sperimentazioni e qualità della vita
Il deficit di ormone della crescita (GHD) è una malattia contraddistinta da una carente secrezione di ormone della crescita (GH) da parte dell’ipofisi anteriore, una piccola ghiandola situata alla base del cervello. Quando la patologia ha esordio in età infantile è principalmente caratterizzata da bassa statura e da ritardo nella crescita e nella maturazione, mentre quando insorge negli adulti presenta sintomi più generalizzati, tra cui ridotti livelli di energia, alterazione della composizione corporea, osteoporosi, ridotta forza muscolare, dislipidemie, insulino-resistenza e problematiche cardiache. Il deficit di GH è considerato raro nella sua forma congenita, ossia quando presente fin dalla nascita a causa di mutazioni genetiche o di difetti strutturali del cervello.
Il codice di esenzione del deficit congenito isolato di GH è RC0021.
Il deficit di GH non è soltanto di natura congenita ma può anche essere acquisito più tardi nella vita, a seguito di traumi cerebrali, infezioni del sistema nervoso centrale, tumori dell’ipotalamo o dell’ipofisi, radioterapia o malattie infiltrative come l’istiocitosi a cellule di Langerhans, la sarcoidosi o la tubercolosi. Esistono anche forme di GHD idiopatiche, la cui causa non è nota o diagnosticabile. Quando la patologia esordisce in età infantile può essere congenita, acquisita o idiopatica, mentre quando si presenta in età adulta ha origine acquisita o idiopatica.
I bambini affetti da GHD hanno solitamente dimensioni normali alla nascita, anche se a volte possono sviluppare una precoce ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue) e in alcuni maschi può essere presente un pene di piccole dimensioni (micropene). Successivamente possono manifestarsi ritardi nello sviluppo delle ossa facciali, lenta eruzione dei denti, ritardo nell’allungamento delle ossa lunghe, capelli fini e scarsa crescita delle unghie, come anche obesità del tronco, voce acuta e chiusura ritardata delle suture ossee del cranio. In ogni caso, la manifestazione più evidente della patologia nei bambini è rappresentata da un generale ritardo nell’accrescimento.
La valutazione del tasso di crescita di un bambino è l’elemento cruciale per la diagnosi di GHD in età infantile: in questo contesto sono di fondamentale importanza i cosiddetti “bilanci di salute”, le visite periodiche mediante cui il pediatra valuta lo sviluppo fisico e psicoaffettivo del bambino stesso. Nel caso in cui sia presente un ritardo di crescita, la diagnosi di deficit di GH viene confermata mediante test di misurazione dei livelli ematici di ormone della crescita. Le analisi genetiche servono per identificare le forme congenite di GHD ma non hanno rilevanza dal punto di vista terapeutico.
Il trattamento del GHD si basa sulla somministrazione di ormone della crescita umano ricombinante (rHGH). Nei bambini affetti dalla patologia la terapia va iniziata il prima possibile, per ottimizzare il potenziale di crescita. Il dosaggio del farmaco viene gradualmente aumentato fino alla dose massima durante la pubertà e interrotto in prossimità o al completamento della maturazione scheletrica, quando i pazienti vanno clinicamente rivalutati per verificare se la terapia sia necessaria anche in età adulta.
Per le famiglie italiane con bambini affetti da GHD è attiva l’Associazione Famiglie di soggetti con Deficit dell’Ormone della Crescita ed altre patologie rare (AFaDOC).
Fonti principali:
– National Organization for Rare Disorders (NORD)
– Orphanet
