Parliamo della terza patologia cronica delle vie aeree più diffusa, ma spesso viene scambiata per asma o BPCO. Il punto con gli esperti
Non sono rare, ma restano poco conosciute. Le bronchiectasie non associate a fibrosi cistica rappresentano la terza malattia cronica delle vie aeree più comune dopo l’asma e la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), eppure continuano a essere una delle patologie più trascurate in ambito respiratorio. Con una prevalenza stimata intorno ai 130 casi ogni 100.000 abitanti in Italia – un dato che gli esperti ritengono largamente sottostimato – le bronchiectasie meritano un’attenzione ben diversa da quella che hanno ricevuto finora.
A fare il punto sulla malattia è stato il media tutorial “Alla scoperta delle bronchiectasie: burden, gestione clinica, opzioni terapeutiche di oggi e di domani”, promosso da Insmed e svoltosi a Milano lo scorso 27 gennaio, con la partecipazione di due tra i maggiori esperti italiani di pneumologia: il Professor Stefano Aliberti, Professore Ordinario di Malattie dell’Apparato Respiratorio presso Humanitas University e Direttore dell’UO di Pneumologia dell’IRCCS Humanitas Research Hospital di Rozzano, e il Professor Francesco Blasi, Professore Ordinario di Malattie Respiratorie all’Università degli Studi di Milano e Direttore del Dipartimento di Area Medica e della SC Pneumologia e Fibrosi Cistica del Policlinico di Milano.
UNA MALATTIA CONOSCIUTA DA DUE SECOLI MA ANCORA DIFFICILE DA DIAGNOSTICARE
Le bronchiectasie sono una patologia dei bronchi caratterizzata dalla dilatazione permanente e dall’ispessimento anomalo delle vie aeree. Questa alterazione strutturale provoca l’accumulo di muco denso che, ristagnando, innesca un circolo vizioso di infezioni, infiammazione cronica e danni irreversibili al tessuto polmonare. I sintomi principali – tosse persistente, produzione quotidiana di espettorato, fiato corto e infezioni respiratorie ricorrenti – compromettono pesantemente la qualità di vita dei pazienti, la loro capacità lavorativa e la dimensione sociale.
“Le bronchiectasie rappresentano oggi una patologia respiratoria cronica molto più frequente di quanto si sia ritenuto per anni, anche nel nostro Paese”, ha spiegato il Professor Aliberti. “Uno dei principali problemi resta il ritardo diagnostico, con tempi che possono superare i 5–7 anni e che espongono i pazienti a misdiagnosi, trattamenti inappropriati e a una progressione del danno polmonare”.
Benché si tratti di una malattia nota da oltre duecento anni – la prima definizione moderna risale al 2021 – il percorso verso una diagnosi corretta rimane lungo e tortuoso. Come ha sottolineato Aliberti, per molto tempo le bronchiectasie sono state scambiate per asma o BPCO: “Oggi abbiamo gli strumenti per riconoscerle. Quando diciamo al paziente che in realtà non ha mai avuto l’asma è una notizia molto importante, perché bisogna cambiare completamente l’approccio terapeutico. È un passaggio delicato”.
LE CAUSE DELLE BRONCHIECTASIE E IL RUOLO DELLA RICERCA
Le cause delle bronchiectasie sono molteplici. Secondo il Professor Blasi, nel 50 per cento dei casi la patologia è di natura idiopatica, ovvero senza una causa identificabile. Tra le cause note figurano la discinesia ciliare primitiva (malattia genetica rara caratterizzata da un difetto strutturale o funzionale delle ciglia vibratili nell'epitelio respiratorio), le malattie reumatiche, la malattia di Crohn e le infezioni respiratorie ricorrenti. Alcune forme hanno una componente genetica ma, precisa Blasi, “le cause rare non rendono rara la malattia.”
Negli ultimi anni la ricerca ha compiuto passi significativi nell’identificazione di fenotipi ed endotipi della malattia. “Abbiamo analizzato anche il microbioma e la flora batterica per capire se influisce nelle acutizzazioni - ha spiegato Blasi - e abbiamo identificato due endotipi principali: circa l’80 per cento dei casi presenta un’infiammazione di natura neutrofila, mentre il restante 20 per cento è di natura eosinofila.”
Le cellule neutrofile, deputate a contrastare le infezioni batteriche attraverso enzimi specifici, possono paradossalmente alimentare l’infiammazione delle vie respiratorie. La ricerca sta ora puntando su farmaci capaci di inibire selettivamente l’enzima responsabile di questa infiammazione, consentendo alla cellula neutrofila di continuare a svolgere la sua funzione difensiva senza produrre danni collaterali.
“La ricerca scientifica sta analizzando strategie più personalizzate basate su fenotipi, endotipi, microbioma e biomarcatori predittivi di riacutizzazione. Questo cambiamento di paradigma potrebbe rappresentare un passo rilevante nel tentativo di ridurre la progressione della malattia e limitare il ricorso ripetuto agli antibiotici nel lungo termine”, ha concluso Blasi.
LE TERAPIE DISPONIBILI E IL NODO DEGLI ANTIBIOTICI
Ad oggi non esiste un farmaco specificamente progettato o approvato per il trattamento delle bronchiectasie non associate a fibrosi cistica. La gestione della malattia si basa sulla fisioterapia respiratoria, sulla somministrazione di antibiotici per via orale o inalatoria e su interventi sullo stile di vita. L’uso prolungato degli antibiotici, tuttavia, rappresenta un’arma a doppio taglio.
“L’esposizione continuativa agli antibiotici esercita una pressione selettiva che, nel tempo, favorisce la comparsa di ceppi batterici resistenti e riduce progressivamente l’efficacia delle opzioni terapeutiche disponibili”, ha sottolineato Blasi. “Le terapie attualmente disponibili mirano principalmente a contenere i sintomi, ridurre le riacutizzazioni e rallentare la progressione del danno, ma presentano limiti evidenti legati sia alla resistenza antibiotica sia agli effetti collaterali e alla sostenibilità del trattamento nel lungo periodo.”
Alcuni antibiotici, peraltro, vengono utilizzati off label, non avendo un’indicazione specifica per le bronchiectasie. L’azienda farmaceutica Insmed, come annunciato da Filippo Giordano nel corso dell’incontro, sta lavorando a un nuovo farmaco già approvato dalla FDA statunitense e dall’EMA europea, per il quale si attende ora il pronunciamento dell’AIFA per l’immissione in commercio in Italia.
IL MODELLO ITALIANO: CENTRI SPECIALIZZATI E PRESA IN CARICO MULTIDISCIPLINARE
Sul fronte organizzativo, l’Italia vanta un primato importante: è il primo Paese al mondo ad aver sviluppato una rete di centri specializzati nelle bronchiectasie e a disporre di un’associazione pazienti dedicata, l’AIB (Associazione Italiana Bronchiectasie), nata recentemente, che ha contribuito in modo significativo ad aumentare la conoscenza della malattia e dispone di una mappatura dei centri di riferimento sul territorio nazionale.
“Per una presa in carico corretta, il modello deve garantire un’assistenza sostenibile, individuare il malato il prima possibile e avere lo pneumologo come primo referente”, ha affermato il Professor Aliberti. “Il ruolo del team multidisciplinare dedicato è centrale: consente di superare la frammentazione delle cure, migliorare l’appropriatezza terapeutica e garantire una presa in carico continuativa e personalizzata.”
L’approccio multidisciplinare – che coinvolge oltre lo pneumologo, anche otorinolaringoiatra, fisioterapista, nutrizionista e psicologo – diventa tanto più necessario quanto più la malattia è severa. Resta però un problema di copertura territoriale: alcune aree del Paese non dispongono ancora di centri specializzati, e Aliberti ha lanciato un appello affinché le Regioni lavorino per colmare questo divario.
LA SFIDA DEL RICONOSCIMENTO ISTITUZIONALE
In Italia le bronchiectasie non sono ancora riconosciute come una priorità di salute pubblica, una lacuna che ne limita la visibilità nella formazione medica, nella pratica clinica e nelle politiche sanitarie. Questa mancanza di riconoscimento alimenta la sottodiagnosi e i ritardi terapeutici, contribuendo a un senso di invisibilità e isolamento che molti pazienti sperimentano nel loro percorso di cura.
Per invertire la rotta, gli esperti chiedono il riconoscimento nazionale delle bronchiectasie come malattia respiratoria cronica rilevante, l’adozione di linee guida ministeriali basate sulle evidenze cliniche e un migliore coordinamento tra i livelli di assistenza. Un percorso necessario per garantire diagnosi più tempestive, cure più appropriate e, in definitiva, una migliore qualità di vita per migliaia di pazienti che oggi convivono con una malattia che, pur non essendo rara, continua a essere trattata come tale.
