Dott. Stefano Baglioni (Perugia): “Puntare su una rete pneumologica efficiente è la strada per garantire ai pazienti una diagnosi precoce e un rapido accesso alla terapia”
Rispetto a Francia e Germania, l'Italia deve fare i conti con una notevole irregolarità geografica che può rendere difficoltosa la fruizione di alcuni servizi, ad esempio i trasporti. Inevitabilmente, ciò ha delle ripercussioni sulla rete dei centri di riferimento per le malattie rare, come il deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT), spesso costringendo i pazienti a spostarsi per molti chilometri al fine di raggiungere i reparti dove effettuare esami diagnostici e attendere l’erogazione dei trattamenti o le visite di follow-up. Di questa situazione abbiamo discusso con Stefano Baglioni, Direttore della S.C. di Pneumologia dell’Azienda Ospedaliera di Perugia, analizzando l’utilità di un Percorso Diagnostico Assistenziale (PDTA) per il DAAT in Umbria.
RIORGANIZZARE LA RETE PNEUMOLOGICA UMBRA PER UNA MIGLIORE ASSISTENZA DEI PAZIENTI CON DAAT
L’Umbria è una Regione incastonata tra Lazio, Toscana e Marche ed è considerata una delle aree verdi più floride d’Italia, ma alla bellezza del paesaggio possono fare da contrappeso certe difficoltà logistiche che, specie negli spostamenti, rendono meno agevole la quotidianità dei cittadini. In modo particolare di coloro che sono malati e devono periodicamente recarsi in ospedale per le visite di controllo o per ricevere una terapia. “Presso la Pneumologia di Perugia è stato aperto un ambulatorio specificamente dedicato alle malattie rare e alle interstiziopatie polmonari”, afferma Baglioni. “Purtroppo, ci sono zone della Regione (soprattutto nella parte settentrionale) in cui la figura dello pneumologo è assente, poiché le realtà ospedaliere locali sono state in parte ridotte e i servizi centralizzati. In queste situazioni c’è il rischio concreto che i pazienti non trovino un riferimento e non riescano ad essere adeguatamente seguiti”.
Come supplire a una tale lacuna? In parte cercando il supporto degli specialisti di Medicina Interna, in parte lavorando alla costruzione di una rete regionale. “A Perugia, Foligno e Terni sono attivi i reparti di pneumologia ospedalieri e territoriali, perciò essi costituiranno i vertici di un triangolo che dovrebbe estendersi anche alle aree scoperte”, prosegue Baglioni. “Il PDTA è uno strumento con cui auspichiamo di coinvolgere alcune figure nei centri periferici e predisporre un percorso adeguato per i pazienti”. Uno strumento che sta producendo risultati apprezzabili sia nel caso della broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) che del tumore al polmone: il maggiore ostacolo da superare risiede nel disegnare i percorsi che uniranno i vari centri e renderli operativi, rafforzando le risorse presso i punti nodali. “Abbiamo già un modello a disposizione e stiamo attualmente lavorando anche a quello per l’asma grave, perciò ritengo che puntare su una rete pneumologica efficiente ci permetterebbe di supplire alle attuali carenze, stipulando convenzioni con gli ospedali della parte settentrionale dell’Umbria, che hanno un ampio bacino di utenza per cui manca la figura dello pneumologo”, spiega Baglioni. Sotto l’egida di AIPO-ITS (Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri), è in via di pubblicazione un documento, prodotto da specialisti e medici di medicina generale di vari centri ospedalieri umbri, che potrebbe spianare la via alla preparazione di un vero PDTA regionale per il deficit di alfa-1-antitripsina.
VELOCIZZARE LA DIAGNOSI DEL DAAT
Rispetto ad altre condizioni rare di difficile inquadramento diagnostico, dal sospetto alla conferma della presenza del DAAT il passo è breve, soprattutto grazie alla disponibilità di test indispensabili per la diagnosi (dosaggio della proteina AAT, elettroforesi delle proteine). “Insieme ai responsabili della Medicina di Laboratorio di Perugia, avevamo ipotizzato di far arrivare un messaggio di allerta ai medici di medicina generale quando i livelli di AAT all’elettroforesi sono troppo bassi, suggerendo così il dosaggio della proteina AAT”, spiega Baglioni. “Purtroppo, l’iniziativa ha avuto un riscontro parziale, inducendoci a valutare se procedere direttamente con il dosaggio della proteina AAT nei casi sospetti (con modalità simile a quella dei test reflex), aggiungendo anche il test della PCR per la valutazione del quadro infiammatorio”.
A causa di problemi economici e di privacy non si è ancora potuto procedere con questa proposta, che ha lo scopo di sensibilizzare la popolazione sul DAAT e di promuovere la cultura del sospetto della malattia nei medici di medicina generale, per fare in modo che gli individui affetti da questa condizione confluiscano verso il centro ospedaliero specializzato nella gestione delle problematiche respiratorie. “Il dosaggio dell’AAT è un esame importante da proporre ai pazienti”, puntualizza l’esperto perugino. “Lo raccomandiamo a tutti coloro che giungono alla nostra attenzione con bronchite cronica e ostruttiva, agli asmatici, ai pazienti con bronchiectasie e a quanti soffrono di patologie respiratorie non ben inquadrabili o sono affetti da malattie epatiche [il DAAT è infatti una condizione che predispone allo sviluppo non soltanto di disturbi respiratori, ma anche di problematiche al fegato, N.d.R.]”.
UN RAPIDO ACCESSO ALLA TERAPIA SPECIFICA PER LA PATOLOGIA
La conferma della diagnosi di DAAT coincide con l’inizio del trattamento, che viene stabilito sulla base dei risultati dei test genetici e della condizione clinica del paziente. “Gli individui con DAAT che sono omozigoti per gli alleli S e Z del gene SERPINA1, e quelli eterozigoti composti, vengono avviati subito al trattamento con terapia sostitutiva in presenza di alterazioni funzionali o radiologiche, oppure con sintomatologia conclamata”, precisa Baglioni. “Tuttavia, guardiamo anche al quadro clinico e trattiamo quanti presentano già alterazioni enfisematose alla TAC anche in assenza del classico genotipo omozigote. Inoltre, consideriamo attentamente anche i pazienti portatori di varianti genetiche rare”, prosegue l’esperto, sottolineando che, come centro di riferimento per la Regione Umbria, la Pneumologia di Perugia ha in trattamento una quindicina di individui con DAAT, alcuni dei quali portatori proprio di alcune varianti rare, come la Wurzburg, la M-Maltono o la Q0 Perugia, diffuse in certe aree della Regione.
Il profilo ideale del paziente con DAAT idoneo al trattamento è rappresentato da una persona giovane con una funzionalità respiratoria ben conservata, poiché la terapia sostitutiva rallenta la progressione della malattia ma non permette di recuperare quel che si è già perso. “Stiamo ottenendo risposte positive da quanti sono in trattamento, e alcuni pazienti hanno attivato con grande soddisfazione il programma di somministrazione domiciliare del farmaco”, sottolinea il dott. Baglioni. Tuttavia, come ogni altra terapia, anche quella per il DAAT necessita della collaborazione di coloro che la ricevono, che nel caso specifico devono assolutamente interrompere l’eventuale abitudine al fumo: la terapia sostitutiva, infatti, non è semplicemente un’iniezione che il medico pratica al paziente ma impone anche un cambio di mentalità da parte di quest’ultimo, che deve fare tutto ciò che è in suo potere per rallentare la progressione della patologia verso l’enfisema, a cominciare dalla rinuncia alla sigaretta.
“La realizzazione di una rete pneumologica regionale che sia realmente efficiente ci consentirebbe di individuare precocemente le persone con DAAT idonee al trattamento, coinvolgere i medici sul territorio e seguire i pazienti nella possibilità di ricevere la terapia al domicilio”, conclude Baglioni. “A Perugia, oltre ad avere un ambulatorio dedicato a questa patologia, siamo sempre in diretto contatto con altri centri di riferimento d’Italia, fra cui Pavia, Napoli e Roma, per condividere i casi più complessi e richiedere eventuali consulenze. Il PDTA per il deficit di alfa-1-antitripsina sarà essenziale per essere ancora più vicini ai nostri pazienti e seguirli nel modo più adatto, sia prima che durante il cammino terapeutico”.
