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- Autore: Margherita De Nadai,
La senatrice Elena Murelli illustra l’emendamento per l’uso del Next Generation Sequencing
Nel corso della XII edizione del Premio OMaR, evento organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare, la senatrice Elena Murelli ha portato all’attenzione un tema di grande rilevanza per la sanità pubblica italiana: l’ampliamento dell’accesso ai test genetici e genomici. (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).
Nel suo intervento, la senatrice ha richiamato l’importanza dell’articolo 64 della Legge di Bilancio, che ha destinato un importante stanziamento per rafforzare la prevenzione sanitaria nel nostro Paese. Su questa base, Murelli ha presentato un emendamento per estendere l’uso di test genetici e genomici, con l’obiettivo di portare la diagnosi precoce sempre più al centro del percorso di cura per i pazienti affetti da malattie rare.
Particolare attenzione è stata riservata alle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS): strumenti innovativi che consentono di analizzare l’intero profilo genetico in modo più rapido e approfondito rispetto ai test tradizionali, permettendo di individuare precocemente malattie rare e condizioni ereditarie.
Secondo Murelli, l’adozione di queste tecnologie può diventare cruciale non solo per chi convive con una malattia rara, ma anche per individuare precocemente problemi come la sordità nei neonati, una condizione che – se diagnosticata subito dopo la nascita – può determinare un enorme vantaggio nelle opportunità terapeutiche.
L’intervento ha ribadito l’importanza di una medicina predittiva e personalizzata, in cui la diagnosi precoce grazie ai test genomici non solo facilita il percorso terapeutico del paziente, ma offre anche un sostegno concreto alle famiglie coinvolte.
Leggi anche: “Legge di Bilancio: maggior sostegno alla diagnosi genetica e all’uso dei test NGS”
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