L’opera, di fantasia ma ispirata a vicende reali, è promossa dalla Fondazione ACAREF. L’autore Nicola Piu: “Tra i temi più caldi quello del test genetico predittivo”
Si apre con una dedica a tutte le persone che dal 2012 sono venute a mancare il volume “Un diario nel tempo. Vita con la SCA”, di Nicola Piu. Un romanzo ispirato a vicende reali, che racconta l’esperienza di Leonardo Ferri, un quarantenne ferrarese che, nel 2013, riceve una diagnosi devastante: atassia spinocerebellare di tipo 1 (SCA1), una malattia genetica rara, neurodegenerativa e progressiva, per la quale non esiste ancora una cura.
Il volume, un’autopubblicazione acquistabile su Amazon, è stato promosso dalla Fondazione ACAREF ETS, recentemente entrata a far parte dell’Alleanza Malattie Rare, il tavolo tecnico permanente, fondato nel 2017 da OMaR, di cui oggi fanno parte oltre 430 associazioni di pazienti e familiari. “ACAREF è nata nel 2012 per volontà del presidente Silvio Sivieri”, spiega Nicola Piu che, oltre a essere l’autore del libro, da gennaio 2025 ricopre il ruolo di fundraiser per la Fondazione.
VICENDE ISPIRATE A SITUAZIONI REALI
“I personaggi del diario sono frutto di finzione narrativa, ma ogni vicenda è ispirata a situazioni reali vissute da pazienti e familiari seguiti dalla Fondazione”, prosegue Piu. Storie che possono far capire ai lettori le difficoltà affrontate da una persona con SCA. “In particolare il romanzo si ispira alla vicenda personale di uno dei pazienti seguiti dalla Fondazione, che ha scoperto la malattia quando i suoi figli non avevano neppure dieci anni”. La storia si apre con la mattina in cui Leonardo riceve la diagnosi che cambierà la sua vita per sempre. Da quel momento la narrazione segue il decorso della malattia attraverso il diario che l’uomo scrive raccontando gli anni di vita vissuta. Leonardo, però, non è solo: accanto a lui c’è la moglie Elisa, colonna portante della famiglia, e i due figli, Matteo e Sofia, che crescono vedendo il padre cambiare.
VIVERE CON UN’ASPETTATIVA DI VITA DI 7-15 ANNI DALLA DIAGNOSI
Pagina dopo pagina, il lettore conosce meglio non solo i personaggi principali, ma anche le caratteristiche dell’atassia spinocerebellare, che colpisce il cervelletto, la struttura cerebrale responsabile del controllo dei movimenti, e che nella forma di tipo 1 e tipo 2 ha un’aspettativa di vita di 7-15 anni dalla diagnosi. Una sorta di diario clinico trasformato in opera di narrativa, dunque, in cui le condizioni del protagonista peggiorano di settimana in settimana, passando dai primi tremori alle mani alla progressiva perdita dell’autonomia fino alla totale non autosufficienza. Tra i temi affrontati all’interno del diario anche quello, molto delicato, del test genetico predittivo e del carattere ereditario della patologia: a tormentare Leonardo c’è, infatti, la possibilità che i figli, Matteo e Sofia, possano aver ereditato la mutazione genetica.
IL DILEMMA DEL TEST PREDITTIVO
“Si tratta di questione drammatica”, commenta l’autore. “Se un genitore ha la SCA, i figli hanno il 50% di possibilità di ereditare la malattia”. Il test genetico predittivo può essere eseguito prima della nascita o al compimento dei 18 anni, ma per molti rappresenta un vero dilemma. “Ogni famiglia vive la cosa diversamente”, prosegue. “C’è chi sceglie di non farlo e chi una volta ricevuta la busta con i risultati decide di non aprirla per timore di dover vivere con una perenne spada di Damocle sulla testa. E c’è perfino chi, una volta scoperto di avere ereditato la malattia, fugge il più lontano possibile dalla famiglia per non dover affrontare subito il problema”.
DALL’ASSISTENZA ALLA RICERCA
Un altro dei protagonisti del romanzo è la Fondazione ACAREF, che Leonardo scopre nel corso della sua malattia e che diventa per lui e la sua famiglia un punto di riferimento imprescindibile. “All’inizio, con la nascita di ACAREF l’idea era quella di creare una comunità per sostenersi reciprocamente. Poi nel 2016, con l’apertura del laboratorio, all’assistenza si è affiancata l’idea di trovare una cura”. Il laboratorio è quello nato all’interno del Dipartimento di Scienze Biologiche dell’Università di Ferrara e guidato dalla professoressa di Microbiologia e Microbiologia clinica, Peggy Carla Raffaella Marconi. “È la stessa Fondazione a finanziare il laboratorio, così come i dottorati di ricerca”, precisa Piu. “Al fine di massimizzare i risultati, il laboratorio lavora sia sul livello genetico che su quello farmacologico. Dal 2016 siamo riusciti a donare quasi 800mila euro alla ricerca”.
UN’OPERA CHE NON NASCE PER RESTARE SUGLI SCAFFALI DI UNA LIBRERIA
Anche la moglie e i due figli di Leonardo scelgono l’impegno civile. La morte dell’uomo, infatti, chiude il diario ma non segna la fine della storia. Nella sua parte finale, infatti, il libro ospita una sezione intitolata “E ora tocca a te”, con l’invito esplicito al lettore a scrivere la propria storia sulle ultime pagine, volutamente lasciate bianche. “Sono pagine dedicate a tutte le persone che hanno vissuto situazioni simili a quelle dei nostri pazienti”, conclude l’autore. “È un libro che vuole continuare a raccogliere pensieri e testimonianze di pazienti e familiari, non restare sugli scaffali di una libreria. Per questo dico sempre: una volta finito, fatelo girare. Regalatelo a qualcuno o lasciatelo in un bookcrossing. L’importante è che la sua strada non si fermi”.
