La prof.ssa Valeria Conti: “Personalizzare l'approccio significa usare tutti gli strumenti disponibili per evitare errori terapeutici, ridurre le reazioni avverse e garantire il trattamento più appropriato”
La medicina personalizzata rappresenta oggi una delle principali sfide della sanità, soprattutto nella gestione dei pazienti cronici, fragili e in politerapia. Un tema particolarmente rilevante anche nell’amiloidosi cardiaca, dove appropriatezza prescrittiva, prevenzione delle reazioni avverse e continuità assistenziale assumono un ruolo centrale. Ne abbiamo parlato con Valeria Conti, professoressa associata di Farmacologia presso l’Università degli Studi di Salerno, membro della Società Italiana di Farmacologia (SIF).
Professoressa Conti, cosa significa concretamente medicina personalizzata e perché oggi rappresenta una priorità?
“Questo paradigma mira a sfruttare le tecnologie più avanzate per calibrare ogni intervento sulle specifiche caratteristiche biologiche della persona e delle variabili biochimiche e cliniche contingenti. Vuol dire avere una visione paziente-centrica, così da garantire la terapia migliore possibile indipendentemente dal setting clinico o dall’età del paziente. Oggi disponiamo di molti strumenti utili per personalizzare le cure, soprattutto nell’ottica di prevedere e prevenire eventuali reazioni avverse ai farmaci. Questo approccio riguarda in particolare le terapie croniche e i pazienti che assumono molti farmaci contemporaneamente. Tra gli strumenti disponibili c’è sicuramente la farmacogenetica, che però deve essere integrata con altri approcci. Nel nostro lavoro combiniamo le informazioni farmacogenetiche con il monitoraggio clinico e terapeutico dei farmaci e con la riconciliazione farmacologica. Nell’ambito cardiovascolare esistono farmaci per i quali sono previste raccomandazioni farmacogenetiche o indicazioni specifiche al test, come nel caso dell'antiaggregante piastrinico clopidogrel e del mavacamten, indicato nella cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva. Questo rende ancora più importante una gestione integrata del paziente complesso”.
Che cos’è il monitoraggio terapeutico dei farmaci e perché è importante?
“Il Therapeutic Drug Monitoring (TDM) consiste nel monitoraggio delle concentrazioni plasmatiche dei farmaci. È particolarmente importante per quei medicinali in cui anche piccole variazioni di dose possono determinare inefficacia o tossicità. Pensiamo agli antiepilettici, ai chemioterapici oppure, in ambito cardiologico, alla digossina per lo scompenso cardiaco. In questi casi è fondamentale garantire la corretta esposizione al farmaco per evitare sia fallimento terapeutico, sia tossicità”.
Nella popolazione anziana la medicina di precisione può aiutare a ridurre rischi e inappropriatezza prescrittiva?
“Nel paziente anziano il primo passo è fare una ricognizione precisa di tutti i farmaci utilizzati e dei relativi dosaggi. Spesso, invece, mancano informazioni fondamentali come il dosaggio assunto o alcune caratteristiche biometriche e cliniche essenziali. Bisogna valutare parametri come genere, peso corporeo, funzionalità epatica e renale, oltre naturalmente all’elenco completo dei farmaci assunti. Nella pratica clinica è molto frequente assistere pazienti che assumono più di dieci farmaci contemporaneamente. In questo contesto la farmacogenetica, insieme al Therapeutic Drug Monitoring e al processo di riconciliazione della terapia farmacologica, rappresenta un approccio essenziale per garantire appropriatezza prescrittiva e maggiore sicurezza delle terapie”.
Uno dei problemi riguarda però la carenza di competenze specialistiche. Quanto pesa questo aspetto?
“Molto. E non riguarda soltanto la farmacogenetica, ma più in generale la farmacologia clinica. Stiamo cercando di rafforzare la formazione attraverso la Scuola di specializzazione in farmacologia e tossicologia clinica e iniziative dedicate. L’obiettivo è aumentare la consapevolezza del ruolo della farmacologia clinica come supporto al medico curante nella gestione dei pazienti complessi e per garantire l’appropriatezza prescrittiva. Recentemente è stata pubblicata sulla rivista European Journal of Human Genetics una survey in cui sono stati mappati tutti i centri italiani che offrono test farmacogenetici. Il dato più rilevante è la forte disomogeneità territoriale: i centri sono concentrati soprattutto nel Nord Italia, mentre nel Centro-Sud l’offerta è più limitata e frammentata, con possibili difficoltà di accesso per i pazienti e il rischio di una disparità marcata nella realizzazione della medicina personalizzata”.
In che modo si può spiegare ai pazienti l’importanza dei test genetici senza creare timori o aspettative irrealistiche?
“La comunicazione è fondamentale. Bisogna spiegare al paziente che il test genetico, o anche quello farmacogenetico, non viene proposto per creare allarmismi, ma per ottimizzare il trattamento. Il test serve ad aiutare il medico a scegliere la terapia migliore, aumentando i benefici e riducendo il rischio di reazioni avverse e danno iatrogeno. Serve tempo, competenza e capacità di rassicurare il paziente. Anche il ruolo del caregiver è importante, soprattutto nella terza età. Bisogna evitare l’idea che chi è avanti con gli anni non possa comprendere: le informazioni vanno spiegate con chiarezza e senza pregiudizi. È proprio qui che entra in gioco il tema dell’ageismo sanitario, che rischia di influenzare negativamente le scelte cliniche e la relazione di cura. Presumere che un paziente anziano non sia in grado di capire o partecipare attivamente alle decisioni terapeutiche significa privarlo di un ruolo centrale nel proprio percorso di cura. Al contrario, quando il tempo di comunicazione viene rispettato e adattato alle esigenze dell'interlocutore, l’aderenza e la comprensione migliorano sensibilmente. Non è l’età a determinare la capacità di comprendere, ma il modo in cui le informazioni vengono comunicate”.
