La sfida è la gestione del paziente cronico, attraverso percorsi strutturati, lavoro in rete e una formazione adeguata alla medicina della complessità
La cardiologia sta attraversando una fase di trasformazione profonda. Se negli ultimi decenni la medicina è riuscita a migliorare in maniera significativa la sopravvivenza alle patologie acute, oggi la sfida si è spostata sulla gestione dei pazienti cronici e complessi, spesso anziani e affetti da più patologie contemporaneamente. In questo scenario assumono un ruolo sempre più centrale la medicina di precisione, la farmacogenetica e la capacità di costruire percorsi multidisciplinari in grado di integrare specialisti diversi e medicina territoriale.
Tra le patologie che meglio rappresentano questo cambiamento c’è l’amiloidosi cardiaca, malattia oggi sempre più riconosciuta e trattabile, ma ancora sottodiagnosticata. Ne abbiamo parlato con Marco Merlo, professore associato di Cardiologia del Dipartimento Cardio-Toracico-Vascolare dell’Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina (ASUGI) e dell’Università di Trieste, membro della Società Italiana di Cardiologia (SIC).
Professor Merlo, quali sono oggi le principali sfide legate alla gestione dei pazienti complessi e cronici, soprattutto nella popolazione anziana?
“Non c’è dubbio che la patologia cronica rappresenti oggi il centro della medicina moderna. Per anni ci siamo concentrati sul trattamento delle patologie acute e siamo diventati molto bravi a gestirle. Questo ha consentito ai pazienti di sopravvivere non solo agli eventi cardiovascolari acuti, ma anche a malattie che in passato avevano un’elevata mortalità, comprese molte neoplasie. Il risultato è stato un aumento importante dell’aspettativa di vita e la crescita di una popolazione anziana che spesso riesce anche a mantenere una vita socialmente attiva. Parallelamente, però, è aumentato l’accumulo progressivo di patologie croniche che si sommano tra loro, rendendo i pazienti sempre più complessi. Questo scenario impone un nuovo approccio: la medicina del futuro deve essere in grado di prendere in carico il paziente cronico e comorbido superando quello che definiamo 'ageismo', cioè la tendenza a decidere le cure principalmente sulla base dell’età anagrafica. L’amiloidosi cardiaca rappresenta in questo senso un modello molto interessante e paradigmatico. L’amiloidosi da transtiretina wild type è infatti una malattia tipica dell’anziano, ma oggi disponiamo di terapie in grado di modificarne la progressione, che devono essere offerte ai pazienti valutando il quadro complessivo e non soltanto l’età. La vera sfida è quindi costruire PDTA, gruppi multidisciplinari e percorsi formativi adeguati. La comunità medica non è ancora completamente pronta, anche se questa è già la realtà quotidiana”.
Come sta cambiando la pratica clinica cardiologica con l’ingresso della medicina di precisione e delle nuove tecnologie diagnostiche?
“Sta cambiando profondamente e in due direzioni parallele. Da un lato stiamo diventando sempre più iper-specialisti nel definire la specifica malattia del singolo paziente. Oggi non si parla più genericamente di 'scompenso cardiaco' o di 'cardiopatia ipertensiva': si cerca di identificare la causa precisa della malattia in quella determinata persona. Questo significa, ad esempio, distinguere un tipo specifico di amiloidosi a seconda della causa sottostante: le manifestazioni, infatti, possono essere molto diverse a seconda della particolare variante genetica del gene TTR che provoca la malattia. Lo stesso approccio vale ormai per molte malattie croniche. Accanto alla medicina di precisione – fatta di intelligenza artificiale, target terapeutici sempre più specifici e tecnologie avanzate – emerge però la necessità di mantenere una visione globale del paziente, ed è impensabile che tutto questo possa essere gestito da una sola figura professionale. L’iper-specialista tende inevitabilmente a concentrarsi sul proprio ambito, mentre il paziente complesso necessita di una presa in carico integrata. Per questo è fondamentale costruire reti strutturate in cui i clinici dialoghino tra loro attraverso percorsi condivisi, possibilmente formalizzati in PDTA regionali. Serve inoltre una figura che tenga insieme tutti questi aspetti: può essere il cardiologo clinico, l’internista, il geriatra o, auspicabilmente in futuro, il medico di medicina generale”.
Che ruolo dovrebbe avere oggi il medico di medicina generale?
“Non possiamo più immaginare il medico di medicina generale come il riferimento unico e onnisciente del passato, semplicemente perché la medicina è diventata troppo complessa. Non possiamo pretendere che possieda tutte le competenze ultraspecialistiche necessarie per offrire il massimo delle cure disponibili. Tuttavia, il medico di medicina generale deve ritornare ad essere uno dei protagonisti centrali della presa in carico del paziente cronico, e questo può avvenire solo attraverso un dialogo continuo con gli specialisti e tramite percorsi strutturati. Per questo ritengo che sia necessario ripensare anche la formazione universitaria: già il corso di laurea in Medicina dovrebbe affrontare questi temi e preparare i futuri medici alla gestione della complessità e della cronicità”.
Nel contesto dell’amiloidosi cardiaca, quanto conta la diagnosi precoce?
“Conta moltissimo. Prima di tutto perché l’amiloidosi cardiaca può nascondere forme estremamente aggressive come l’amiloidosi AL, legata a patologie ematologiche, in cui senza trattamento la prognosi può essere di pochi mesi. In questi casi perdere anche solo alcune settimane può fare la differenza. Rispetto al passato, oggi disponiamo finalmente di terapie efficaci anche per l’amiloidosi AL, oltre che per quella da TTR. Di conseguenza, non riconoscere tempestivamente la malattia non è più un semplice limite diagnostico: significa sottrarre al paziente una concreta possibilità terapeutica. L’ostacolo principale resta la consapevolezza. Molti medici ancora non pensano all’amiloidosi cardiaca e non riconoscono le cosiddette 'red flag'. È quindi necessario diffondere la conoscenza della malattia non solo tra i cardiologi, ma anche tra neurologi, nefrologi, ematologi, internisti, geriatri e medici di medicina generale. Questo richiede divulgazione, incontri multidisciplinari, documenti condivisi e formazione già a partire dall’Università. I test genetici rappresentano oggi uno strumento imprescindibile non solo per orientare verso la terapia più appropriata e personalizzata, ma anche per identificare precocemente i familiari a rischio attraverso il cascade screening (o screening a cascata), rendendo possibile un approccio realmente preventivo e proattivo alla presa in carico del paziente”.
In questo scenario, emerge con forza anche il tema della farmacogenetica, ancora poco presente nel percorso formativo dei medici. Quanto può incidere sull’appropriatezza prescrittiva?
“Può diventare uno strumento straordinario. Idealmente, poter disporre di un profilo farmacogenetico per ogni paziente consentirebbe di scegliere il trattamento migliore per quella persona e di prevedere anche eventuali risposte terapeutiche (positive o negative) o effetti indesiderati. Pensiamo all’amiloidosi cardiaca: oggi disponiamo di diversi farmaci, ma non sappiamo ancora con precisione quale sia la migliore sequenza terapeutica da utilizzare nei singoli pazienti. La farmacogenetica potrebbe aiutarci enormemente, ma tutto questo richiede tempo, investimenti e formazione. Oggi i laboratori di genetica sono spesso sottodimensionati e carenti di personale, anche perché fino a pochi anni fa questa disciplina non era percepita come attrattiva. In futuro dovrà invece diventare un pilastro fondamentale della medicina moderna, e anche in questo senso dobbiamo ridisegnare la formazione dei futuri medici”.
Che ruolo può avere la Società Italiana di Cardiologia nel favorire percorsi condivisi e formazione?
“Può fare molto e molto è già stato fatto. L’amiloidosi cardiaca rappresenta probabilmente uno dei primi esempi concreti di collaborazione strutturata tra le due principali società cardiologiche italiane: la SIC, di area prevalentemente universitaria, e l'ANMCO, di area ospedaliera. Da questa collaborazione è nata la RIAC, la Rete Italiana Amiloidosi Cardiaca, che produce documenti condivisi, algoritmi diagnostico-terapeutici e strumenti che possono essere declinati a livello regionale come PDTA con valore istituzionale. La rete può inoltre favorire la raccolta di dati real world e la creazione di registri epidemiologici fondamentali per comprendere realmente la diffusione della malattia e migliorare la programmazione sanitaria. La prospettiva resta quella di uscire dai confini della sola cardiologia e coinvolgere tutte le specialità che possono intercettare questi pazienti. Ecco perché l'implementazione del dialogo fra le Società Scientifiche, e tra loro e le Istituzioni, rappresenta un mezzo essenziale a nostra disposizione”.
