Diecimila pazienti in Italia, una patologia ancora invisibile. Oggi, per la prima volta, qualcosa sta davvero cambiando
C’è una malattia che colpisce oltre diecimila persone in Italia, comporta un deterioramento progressivo della qualità di vita di chi ne è affetto ma che fatica ancora a trovare lo spazio che merita nel sistema sanitario. Si chiama ipoparatiroidismo e per chi ne soffre il percorso di cura è spesso solitario o frammentato. Qualcosa, però, sta iniziando a muoversi.
Il 28 maggio, presso la Biblioteca “Giovanni Spadolini” del Senato a Roma, A.P.P.I. (Associazione Per i Pazienti con Ipoparatiroidismo) ha riunito esperti, istituzioni e rappresentanti della comunità dei pazienti in un convegno dedicato. Un appuntamento scelto non a caso, perché il 1° giugno si celebra la Giornata Internazionale dell’Ipoparatiroidismo e quest’anno l’Associazione ha voluto trasformarlo in un momento di bilancio vero, con le voci di clinici e pazienti.
COS’È L’IPOPARATIROIDISMO
L'ipoparatiroidismo è una patologia endocrina caratterizzata da deficit totale o parziale di secrezione di paratormone (PTH) da parte delle ghiandole paratiroidi, che determina una riduzione dei livelli di calcio e un aumento dei livelli di fosfato nel sangue.
La maggior parte dei pazienti sviluppa ipoparatiroidismo in seguito a danni o alla rimozione accidentale delle ghiandole paratiroidi durante un intervento chirurgico alla tiroide (circa il 75% dei casi). Altre cause non chirurgiche includono disordini autoimmuni, disturbi genetici e forme idiopatiche.
È una malattia rara, con una prevalenza stimata tra 6,4-37 casi ogni 100.000 persone e un'incidenza compresa tra 0,8-2,3 nuovi casi ogni 100.000 persone all'anno.2 In Italia, la prevalenza stimata è di circa 10.524 pazienti.
L'attuale trattamento convenzionale, che prevede l’assunzione di calcio e vitamina D attiva, aiuta a compensare la carenza di PTH, ma non riesce a replicarne completamente la funzione fisiologica, portando a complicanze sia a breve che a lungo termine
Il risultato è una gestione quotidiana faticosa, con livelli di calcio che oscillano, ricoveri ospedalieri ricorrenti e, in alcuni casi, somministrazioni endovenose di emergenza.
LA RICERCA AVANZA, MA SERVONO STRUMENTI CONCRETI
“L’ipoparatiroidismo è una patologia complessa, sistemica e ancora oggi troppo spesso sottovalutata”, ha spiegato Maria Luisa Brandi, Presidente del Comitato Scientifico A.P.P.I., aprendo i lavori. “Negli ultimi anni la ricerca ha compiuto passi importanti, aprendo nuove prospettive terapeutiche e migliorando la comprensione dei meccanismi della malattia. Tuttavia, è fondamentale continuare a investire nella conoscenza e nella diffusione di competenze, affinché queste innovazioni si traducano concretamente in una migliore qualità della cura”.
Oggi le nuove opzioni terapeutiche disponibili permettono una gestione più efficace e personalizzata della patologia. Un cambiamento importante, che però rischia di restare inaccessibile se non accompagnato da un parallelo miglioramento dei percorsi di diagnosi e presa in carico.
“Per anni non è esistita una terapia sostitutiva vera, il trattamento convenzionale tamponava i sintomi ma non sostituiva l'ormone mancante. Oggi finalmente c'è un farmaco approvato e chi ha avuto la fortuna di accedervi, ha visto cambiare la propria vita. Non è tutto semplice, la terapia è approvata a livello centrale ma non disponibile territorialmente in tutte le regioni e questo va superato”.
Sono seguiti i saluti istituzionali dell’on. Ylenia Zambito, dell’Intergruppo parlamentare fratture da fragilità, che in un videomessaggio ha riaffermato l’importanza di un dialogo aperto e costruttivo con la politica.
IL PRESENTE E IL FUTURO DELLA TERAPIA
Il Prof. Andrea Palermo (Medico Endocrinologo presso l’UOC Patologie Osteo-Metaboliche e della Tiroide, Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico) ha preso la parola, evidenziando come “l'ipoparatiroidismo non è ‘un disturbo del calcio’, ma una malattia sistemica che può avere ripercussioni su diversi organi come reni, sistema nervoso centrale, cuore, intestino e muscoli con complicanze anche gravi”. La terapia convenzionale, paradossalmente, è essa stessa una delle cause delle complicanze. Il nuovo farmaco, il palopegteriparatide, cambia tutto: oltre il 90% dei pazienti sospende la vitamina D, oltre l'80% sospende il calcio e, per la prima volta, un farmaco migliora la funzionalità renale invece di peggiorarla. Palermo ha personalmente condotto lo studio clinico con alcuni pazienti presenti in sala ma non riesce ancora a garantire la continuità terapeutica, perché il Lazio non ha ancora attivato il rimborso, mentre altre regioni come Lombardia possono prescrivere il farmaco.
Per la Prof.ssa Giovanna Mantovani (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano) il palopegteriparatide era futuro l'anno scorso, oggi è presente, ma con ancora molta strada da fare per l'accesso. Si è concentrata sulle forme genetiche ultra-rare dell'ipoparatiroidismo (7% dei casi), in particolare sulle mutazioni del recettore sensoriale del calcio (CaSR). Per questi pazienti è in sperimentazione una terapia orale chiamata Encaleret, progettata per riportare la sensibilità al calcio alla normalità, con risultati promettenti. La ricerca sul recettore del PTH apre inoltre a molecole future che potranno agire selettivamente sull'osso o sulla regolazione calcica.
L’intervento della Dott.ssa Sandra Petraglia (AIFA) ha ribadito, invece, l’importanza della ricerca che guida le decisioni cliniche e regolatorie. Uno degli obiettivi ora è aumentare il numero di pazienti che partecipano attivamente alle sperimentazioni e aiutare pazienti e clinici a trovare le sperimentazioni disponibili.
LINEE GUIDA E DIRITTI: I DUE NUOVI STRUMENTI PER I PAZIENTI
Nel corso dell’incontro A.P.P.I. ha presentato due iniziative pensate per rispondere a bisogni concreti. La prima è il Progetto Pazienti “Le Linee Guida Italiane”, uno strumento che traduce in linguaggio accessibile le raccomandazioni cliniche sulla gestione dell’ipoparatiroidismo. L’obiettivo è ridurre le disparità territoriali nella qualità delle cure, perché in Italia, come per molte patologie rare, l’esperienza del paziente cambia radicalmente a seconda della regione, dell’ospedale e persino del singolo specialista.
La seconda è la “Guida ai diritti dei pazienti con ipoparatiroidismo”, un vademecum pratico su esenzioni, tutele e normative. Strumenti che suonano banali ma non lo sono, perché orientarsi nel labirinto burocratico della sanità italiana, con una malattia rara, è spesso estenuante.
È l'Avvocato Roberta Venturi dello sportello legale di Omar - Osservatorio Malattie Rare che l’ha presentata, parlando di un lavoro di sintesi normativa che traduce in linguaggio accessibile le tutele esistenti su esenzioni, invalidità civile, patente o supporto psicologico. “Spesso i diritti ci sono, ma non si conoscono, quindi è importante fornire delle informazioni e aiutare le persone a comprendere ciò di cui hanno bisogno. Non ci rendiamo conto che una patologia non prevede soltanto la gestione clinica, ma anche di tutti gli aspetti burocratici spesso così complessi da essere inaccessibile”. La guida nasce per proprio per colmare questo gap.
“Troppo spesso i pazienti si trovano ad affrontare percorsi complessi, frammentati e poco chiari”, ha sottolineato Marta Cecconi, Presidente A.P.P.I. “Come Associazione vogliamo contribuire a colmare questo divario, mettendo a disposizione strumenti accessibili e costruiti a partire dall’esperienza diretta delle persone. Il nostro obiettivo è rafforzare la consapevolezza, favorire il dialogo con il sistema sanitario e sostenere una presa in carico più equa e omogenea su tutto il territorio”.
Anche la Dott.ssa Agnese Persichetti (Commissione Linee Guida AME) ha evidenziato l’importanza delle Linee guida italiane sull'ipoparatiroidismo, promosse proprio da AME in collaborazione con più società scientifiche, che sono state costruite con la partecipazione diretta dei pazienti al panel. “Non solo efficacia e sicurezza, anche fattibilità, applicabilità e omogeneità sul territorio”.
Ha concluso l’incontro Maria Luisa Brandi, spiegando come la Giornata internazionale dell’Ipoparatiroidismo è un segnale che va nella direzione giusta, quella di un dibattito che inizia finalmente a fare spazio a chi, per troppo tempo, è rimasto ai margini.
L’ipoparatiroidismo non è solo una malattia rara, è una condizione che richiede riconoscimento, strumenti e un cambio di passo reale nel sistema sanitario. Qualcosa, a giudicare dall’attenzione crescente intorno al tema, sembra finalmente muoversi.
“NON SONO LA MIA MALATTIA”: LE VOCI DEI PAZIENTI
A dare il peso più reale alla giornata sono state le testimonianze di chi vive con l’ipoparatiroidismo ogni giorno. Marta Cecconi racconta i primi mesi dopo la tiroidectomia con una precisione che non lascia spazio all’astrazione. “Mio padre ogni 45 minuti mi scioglieva il calcio carbonato in una bottiglietta d’acqua durante la notte e arrivavo comunque alla mattina in tetania. Ho dovuto abbandonare il conservatorio e ridimensionare il lavoro di infermiera. Ancora oggi mi sento in colpa quando la mattina non riesco ad andare a lavorare”.
Simona Colonna, consigliera A.P.P.I., ha convissuto con la malattia per 31 anni prima di incontrare un’altra persona con la stessa diagnosi. “Succede ancora oggi, ci sono pazienti che sono seguiti da un endocrinologo che non conosce bene questa patologia e non ha il coraggio di indirizzarli a centri specializzati. Tutti i pazienti in Italia hanno il diritto di essere seguiti nel modo migliore. Gli specialisti ci sono, in tutta Italia”. Poi aggiunge, “io non sono la mia malattia. Sono un miliardo di altre cose. Questo vale per tutti noi. Cambiate il punto di vista, siete esseri umani che fanno tante cose, non malati che sopravvivono”.
