Il trattamento sviluppato da Regeneron ha mostrato risultati positivi nei bambini con mutazione del gene OTOF e negli Stati Uniti sarà distribuito gratuitamente
La Food and Drug Administration (FDA) ha approvato in tempi record la prima terapia genica contro una forma ereditaria di sordità: lunsotogene parvec-cwha, commercializzata con il nome Otarmeni e sviluppata da Regeneron. Negli Stati Uniti il trattamento sarà distribuito gratuitamente grazie a un accordo tra l’azienda farmaceutica e il governo federale. L’autorizzazione è arrivata appena 61 giorni dopo la presentazione della domanda, diventando così l’approvazione più rapida nella storia della FDA.
La terapia è destinata ai pazienti affetti da sordità genetica causata da mutazioni del gene OTOF, responsabile della produzione di otoferlina, una proteina indispensabile per la trasmissione dei segnali sonori dall’orecchio interno al cervello. In assenza di questa proteina, il meccanismo che permette di percepire i suoni si interrompe completamente. Il trattamento utilizza due vettori virali adeno-associati (AAV) per trasportare una copia funzionante del gene all’interno delle cellule ciliate della coclea. La terapia viene somministrata attraverso una singola infusione intracocleare, eseguita in anestesia generale con una procedura simile a quella dell’impianto cocleare.
L’approvazione del farmaco si basa sui risultati preliminari dello studio clinico CHORD, un trial internazionale di Fase I/II che ha coinvolto 30 neonati, bambini e adolescenti con mutazione del gene OTOF provenienti da Stati Uniti, Regno Unito, Spagna, Germania e Giappone.
Nei primi 20 pazienti analizzati, dopo 24 settimane di trattamento, l’80% aveva recuperato un livello di udito sufficiente da evitare l’impianto cocleare, mentre il 42% era arrivato a percepire anche i sussurri. I miglioramenti sono comparsi rapidamente e si sono mantenuti nel tempo: molti bambini hanno iniziato a rispondere alla voce dei genitori, a ballare seguendo la musica e ad interagire con maggiore facilità con il mondo circostante.
La terapia si è dimostrata anche sicura: gli effetti collaterali più frequenti sono stati otite, nausea, vomito, vertigini e dolore legato alla procedura chirurgica. Proprio per la complessità dell’infusione, il trattamento può essere eseguito solo in centri altamente specializzati e da personale esperto in chirurgia intracocleare e nella somministrazione di terapie geniche.
Lunsotogene parvec-cwha aveva già ricevuto dalla FDA le designazioni Fast Track e RMAT, riservate alle terapie avanzate per malattie gravi con l’obiettivo di accelerarne sviluppo e approvazione. In Europa, il trattamento ha ottenuto la designazione di farmaco orfano. L’azienda Regeneron ha in programma di inoltrare la richiesta di autorizzazione della terapia alle principali agenzie regolatorie globali. Secondo ricercatori e associazioni di pazienti, questa approvazione rappresenta un passaggio storico nella cura delle sordità genetiche: potrebbe offrire a molti bambini la possibilità di recuperare un udito naturale e migliorare sensibilmente la loro qualità della vita.
Per maggiori informazioni è possibile leggere l'articolo pubblicato su Osservatorio Terapie Avanzate.
