Il giovanissimo autore trasforma la propria esperienza con una rara patologia genetica in un messaggio di coraggio e consapevolezza
Si chiama Nii Borketey Anna, è americano di origini ghanesi e da un anno e mezzo vive in Giappone. Ha frequentato la quinta elementare, ma è già inserito nel programma per giovani talenti dell'università Johns Hopkins. Ama giocare a hockey su ghiaccio e studiare le discipline Stem (scienze, tecnologia, ingegneria e matematica): ha un canale YouTube in cui le spiega ai propri coetanei. Sogna di diventare ingegnere e pilota d'aereo; è affetto dalla sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) e ha scritto un libro che si intitola “Bws Conga Line Superpowers”, ovvero i “Superpoteri del trenino Bws”.
Proprio così, “Conga Line” è il nome inglese (l'unica lingua in cui è scritto attualmente il volume) del classico ballo di gruppo. Nii ha spiegato l'origine di questo titolo: “Ho pensato alla forma che assume la sequenza del DNA. E, come nel trenino, anche nella BWS è importante che qualcun altro ti metta una mano sulla spalla”. L'idea gli è venuta in maniera molto semplice: “Non conoscevo nessun altro libro per noi bambini su questa malattia, perché non farne uno? È come un dizionario che passa in rassegna la terminologia e varie situazioni tipiche, per comprenderle meglio”.
Lo spettro della sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una rara malattia genetica. Si stima che ogni anno siano circa 35 i bimbi nati in Italia con questa condizione. I possibili sintomi - non tutti a carico della stessa persona - sono una trentina (per questo si parla di “spettro”): i bambini sono accomunati da una maggiore predisposizione allo sviluppo di tumori a carico degli organi interni (in particolare reni e fegato, ovvero tumore di Wilms ed epatoblastoma). Le manifestazioni più impattanti per pazienti e famiglie sono la macroglossia (iperaccrescimento della lingua nel 90% dei bambini affetti), e la crescita eccessiva di un lato del corpo (emipertrofia). Non esiste una cura farmacologica, ma solo prevenzione della principale complicanza, i tumori infantili.
“Qualcuno - riprende Nii - pensa che io abbia già 15 anni. Per questo ho voluto raccontare l'iperaccrescimento accostando questa caratteristica a quella di una giraffa”. Ognuno dei sintomi viene proposto - con testo e disegni colorati - in correlazione a un protagonista del regno animale. Il suo 'superpotere' preferito? “Quello delle zanzare che succhiano il sangue. È un po' come succede nel prelievo, non è stata una bella esperienza per me”. Il prelievo, effettuato periodicamente, è il principale strumento di prevenzione oncologica insieme all'ecografia dell'addome.
“Ogni bambino alle prese con la BWS si chiede: cosa succederà? Questo perché termini come DNA o cromosoma generano confusione anche in molti genitori. Ma io dico: non abbiate paura, abbracciate questa malattia. Non è terribile e i dottori vi aiuteranno e vi proteggeranno: non preoccupatevi, niente stress”. Nel libro ha scritto che “ogni diagnosi è la scoperta di una squadra che si cura di un bambino”, ovvero una rete di professionisti specializzati. Ed è stato proprio a loro che si è rivolto, dal palco di Cervia, in occasione del secondo Congresso Internazionale sullo spettro della sindrome di Beckwith-Wiedemann: "Potete confortare i piccoli pazienti e aiutarli a comprendere”.
“I bambini sono il nostro futuro, ma anche il nostro presente”, dice Monica Bertoletti, amministratrice di Aibws Odv, l'Associazione italiana della Sindrome di Beckwith-Wiedemann. “Le parole di Nii ci danno fiducia: come lui, anche noi vogliamo che i più piccoli crescano sereni e consapevoli, sia nell'affrontare le pratiche ospedaliere, sia nel rapportarsi con i dottori”. A tale scopo, Aibws ha prodotto a sua volta un libro a fumetti e alcuni cartoni animati (la cui protagonista è una farfalla di nome Biwy). “Proveremo a tradurre in italiano anche Bws Conga Line Dance Superpowers”.
Il secondo Congresso Internazionale sullo spettro della sindrome di Beckwith-Wiedemann è stato organizzato da Aibws. L’evento era stato preceduto dal Consensus, ovvero il momento in cui 50 medici da 12 Paesi hanno ridefinito insieme l'approccio alla sindrome. Numerose le competenze e le professionalità coinvolte: genetisti, pediatri, oncologi, ortopedici, chirurghi maxillo-facciali, endocrinologi, logopedisti e per la prima volta anche gli psicologi. Si è trattato della revisione del primo Consensus elaborato a Parigi nel 2018. L'evento ha ottenuto il patrocinio del Parlamento Europeo dalla presidente Roberta Metsola.
