Il Prof. Andrea Pession indica le priorità: razionalizzazione della rete, reperibilità per le emergenze e recupero della relazione di cura
Pediatra e già Presidente della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, il Prof. Andrea Pession offre una prospettiva volutamente controcorrente. La sua tesi è netta: nell’ambito delle malattie metaboliche, il problema del sistema non è solo la carenza di risorse, ma il modo in cui sono allocate. Troppi centri che fanno tutto, troppa frammentazione regionale, troppa rappresentanza ai tavoli ministeriali a scapito delle scelte difficili. La soluzione passa per una razionalizzazione della rete dei centri, una reperibilità strutturata per le emergenze metaboliche e un ascolto prioritario delle società scientifiche.
IL CENTRO DI BOLOGNA
“Il centro di malattie metaboliche è strutturato con due persone fisse, che si intercambiano con altri clinici in endocrinologia, più due borsisti”, spiega Pession. “C'è anche un programma codificato e aziendale di transizione, garantita da anni. I pazienti con PKU sono visti insieme dallo specialista e dal pediatra che li ha seguiti dalla nascita fino all'età adulta e iniziano la transizione dopo i 18 anni, poi seguiti dalle due equipe insieme. Si spostano quando sono pronti, una scelta condivisa tra medici pediatri, medici dell'adulto, famiglia e paziente. La transizione è garantita da anni: per i diabetici, per la PKU, per altre patologie endocrine e per alcune forme di tumore. Quanto alla formazione, a Bologna c'è una scuola di specialità tra le più grandi in Italia, con praticamente tutte le sottospecialità. Nell'ultimo biennio dei cinque anni c'è la possibilità di seguire il biennio in malattie metaboliche, per una formazione specifica. Le malattie metaboliche sono malattie rare, alcune ultra-rare, e come tali non possono essere dettagliate in tutti i programmi per tutti i medici. La PKU però è da sempre il paradigma dell'efficacia dei programmi di diagnosi precoce, dello screening neonatale e dell'intervento dietoterapico e farmacologico. Come tale è oggetto di aggiornamento periodico, allargato anche alla platea dei medici strutturati”.
LE CRITICITÀ CLINICHE
“La cosa più complessa oggi è la possibilità di integrare la dietoterapia con altre terapie, in particolare con la terapia enzimatica e quella di riduzione del substrato. Oggi ci sono quattro farmaci disponibili che possono essere utilizzati, soprattutto nel paziente adulto, riducendo la restrizione dietetica e consentendo al paziente di alleggerire il regime alimentare. Questa scelta terapeutica è la più complicata. L'altro aspetto importante è quello neurologico, cioè la possibilità di monitorare attentamente la performance neurologica di questi pazienti. Da ultimo, ma non ultimo, l'aspetto psicologico. Nel nostro centro non c'è uno psicologo dedicato alle malattie metaboliche e i centri che ne hanno uno ben integrato nell'equipe, e quasi completamente dedicata alle malattie metaboliche si contano sulla punta delle dita. Il problema è strutturale. Nella mia esperienza le associazioni dei genitori pagavano volentieri questo supporto, ma si finiva per occultare il nodo strutturale, perché se il centro non può poi permettersi di strutturare questa figura il sostegno delle famiglie, non può essere scontato.
LE TERAPIE ATTUALI E LE PROSPETTIVE FUTURE
“Il trattamento della PKU integra la restrizione dietetica, facile a prescriversi, difficile a rispettare, con terapie di precisione che, in rapporto ai diversi meccanismi metabolici alla base della malattia, correggono almeno in parte il difetto e ristabiliscono la capacità di metabolizzare la fenilalanina. Con queste terapie si riesce ad assumere un po' più di fenilalanina, ad alleggerire un po’ regime dietetico e a migliorare il controllo metabolico generale. Terapie geniche o epigenetiche potranno forse in futuro liberalizzare quasi completamente la dieta, ma per ora quello che facciamo è applicare queste terapie per consentire soprattutto all'adolescente e al giovane adulto di vivere con meno restrizione, senza rischiare le drammatiche conseguenze di un mancato controllo dei livelli di fenilalanina nel sangue”.
COSA SERVE: MENO CENTRI, PIÙ EFFICIENZA
“Occorre ascoltare i network e le società scientifiche, che conoscono le realtà, e non far cadere le risorse a pioggia. La rete italiana ha troppi centri che fanno tutto e per le malattie rare e ultra-rare non è possibile che tutti facciano tutto. Il servizio sanitario nazionale non esiste più: è frammentato nei servizi sanitari regionali, ciascuno dei quali vuole fare tutto per tutti per apparire efficiente. In realtà creano diseguaglianze e squilibri importanti. Bisognerebbe ridurre i centri e allocare le risorse in modo più mirato. Con i numeri di nati che abbiamo, i centri screening fanno fatica a reggersi in piedi, 5-7 centri screening in Italia sarebbero sufficienti per fare tutto. Comprare reattivi e macchine che lavorano al 10% della loro potenza non è nell'interesse del sistema. La seconda cosa è non trascurare la reperibilità dei medici dei centri di malattie metaboliche. Al pronto soccorso i medici non possono sapere tutto, ma quando arriva uno scompenso in un paziente metabolico, riceviamo la telefonata sempre prima dal genitore sul cellulare che non dal medico del pronto soccorso. Bisognerebbe che i medici dei centri di malattie metaboliche avessero una reperibilità per rispondere, almeno telefonicamente, alle richieste di intervento urgente. La telemedicina potrebbe essere uno strumento utile in questo senso. La terza cosa è non disperdersi ai tavoli ministeriali. Le Società Scientifiche devono essere coinvolte attivamente, ed è fondamentale che anche la voce dei pazienti sia ascoltata, ma le associazioni devono lavorare in maniera unitaria, come nel caso della PKU – grazie anche al progetto Working Group dedicato alla PKU e promosso da Osservatorio Malattie Rare grazie al supporto incondizionato di PTC.”
