Il progetto “ForLipo NET” ha fatto tappa a Milano: gli specialisti a confronto sulle sfide della diagnosi precoce e sull’importanza di una gestione multidisciplinare della malattia
La lipodistrofia è una malattia rara e complessa, caratterizzata da un’alterata distribuzione del tessuto adiposo e spesso associata a importanti complicanze metaboliche. La difficoltà nel riconoscerne i segni clinici, soprattutto nelle forme parziali, rappresenta ancora oggi una delle principali criticità per i pazienti, che possono arrivare alla diagnosi dopo percorsi lunghi e frammentati. Per migliorare l’identificazione dei casi e favorire una presa in carico più tempestiva è fondamentale rafforzare la collaborazione tra specialisti.
Da questa esigenza nasce il progetto “ForLipo NET”, un percorso di formazione rivolto ai medici con l’obiettivo di creare una rete tra professionisti, condividere esperienze cliniche e aumentare la conoscenza della patologia sul territorio. L'iniziativa, recentemente presentata a OMaR dalla dr.ssa Caterina Pelosini, del Centro Obesità e Lipodistrofie di Pisa, è proseguita con un incontro che si è svolto lo scorso 26 maggio a Milano e ha coinvolto endocrinologi e specialisti impegnati nella gestione delle persone con lipodistrofia. A raccontare il valore di questo momento di confronto sono la dr.ssa Silvia Martinelli, dell’Istituto Auxologico Italiano, e il dr. Giuseppe Ancona, dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, entrambi tra i relatori dell’evento.
FORMAZIONE E CONFRONTO PER COSTRUIRE UNA RETE TRA SPECIALISTI
Secondo la dr.ssa Silvia Martinelli, l’incontro ha rappresentato un’occasione importante non solo per aggiornare i professionisti, ma anche per favorire la condivisione delle competenze maturate nei diversi centri. “L’evento è stato apprezzato sia da medici interessati alla patologia ma ancora con esperienza limitata, che da colleghi esperti. È stata infatti un’occasione per confrontarci sulla gestione di casi clinici e facilitare la formazione di una rete di specialisti”.
Valorizzare le esperienze locali e favorire il dialogo tra competenze diverse può essere utile per intercettare più rapidamente i pazienti con sospetta lipodistrofia. “Ritengo che l’incontro sia stato anche il modo per fornire ai colleghi con minore esperienza la conoscenza delle principali caratteristiche cliniche della lipodistrofia, conoscenza che è necessaria per porre il sospetto diagnostico e avere le indicazioni per l’eventuale invio dei pazienti ai centri di riferimento, per una presa in carico completa”, aggiunge Martinelli.
DIAGNOSI E PRESA IN CARICO: LE ESIGENZE ANCORA APERTE
Nella lipodistrofia, uno dei nodi ancora aperti riguarda proprio la diagnosi: le forme parziali della malattia possono essere difficili da individuare e talvolta emergono solo quando compaiono complicanze metaboliche importanti. “La diagnosi mancata o tardiva può avere un impatto importante sulla gestione delle comorbidità e, di conseguenza, sulla qualità della vita dei pazienti”, sottolinea Martinelli, responsabile dell’ambulatorio dedicato alla lipodistrofia presso l’Istituto Auxologico Italiano di Milano, dove sono attualmente seguiti quattro pazienti affetti dalla patologia.
Per questo, la formazione degli specialisti rappresenta uno strumento essenziale: aumentare la capacità di riconoscere i segnali della malattia permette di indirizzare prima i pazienti verso centri con esperienza specifica e costruire percorsi di cura più completi. “Per una migliore gestione della lipodistrofia è fondamentale anche il supporto delle associazioni di pazienti”, evidenzia l’endocrinologa, sottolineando il ruolo della collaborazione tra professionisti, persone affette dalla malattia e realtà associative.
L’ESPERIENZA DEL CENTRO LIPODISTROFIE DEL SAN RAFFAELE
Accanto alla necessità di diffondere la conoscenza della lipodistrofia sul territorio, resta centrale il ruolo dei centri dedicati. All’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano il percorso di cura delle persone affette dalla patologia è seguito dal dr. Giuseppe Ancona, endocrinologo, che da tre anni è il referente per questa condizione presso l’Istituto. “I pazienti accedono al nostro ambulatorio tramite l’invio da parte sia di colleghi dello stesso San Raffaele, sia di medici di ospedali limitrofi. A volte i pazienti vengono individuati durante visite per diabete o sindrome metabolica, quadri nei quali talvolta può celarsi una forma di lipodistrofia parziale”, spiega il medico.
Il percorso diagnostico prevede una valutazione approfonditadella storia clinica del paziente, della familiarità, dell’evoluzione della perdita di tessuto adiposo e della distribuzione anomala del grasso corporeo. Vengono inoltre analizzate le eventuali comorbidità e le terapie in corso. Quando necessario, il quadro viene completato con esami specifici, tra cui la DEXA total body, per quantificare la massa grassa nei diversi distretti corporei, e l’elastografia epatica, per valutare eventuali alterazioni legate a steatosi o fibrosi.
Nei casi con forte sospetto clinico viene inoltre eseguito un approfondimento genetico attraverso un pannello dedicato di geni, definito in collaborazione con il Laboratorio di Genetica Medica dell’Istituto. L'esito del test viene comunicato in una visita dedicata, con un counselling specifico per ogni caso. Il paziente prosegue quindi il percorso con un follow-up ambulatoriale, la cui cadenza dipende dal grado di compenso metabolico. Nei casi risultati negativi al test genetico ma clinicamente molto suggestivi di lipodistrofia, la situazione viene discussa in occasione di incontri periodici di aggiornamento con il Centro di riferimento nazionale di Pisa.
Attualmente, presso il Centro lipodistrofie del San Raffaele sono seguiti circa 10 pazienti. “Un numero che, pur trattandosi di una malattia rara, testimonia come una maggiore conoscenza della sindrome tra gli specialisti coinvolti porti a un aumento delle diagnosi”.
UN CASO CLINICO DI LIPODISTROFIA PARZIALE ACQUISITA
La complessità della lipodistrofia emerge anche dall’esperienza del dr. Ancona, che ha recentemente pubblicato il caso clinico di una paziente con lipodistrofia parziale acquisita, un esempio concreto di quanto possa essere difficile arrivare alla diagnosi quando i segni della malattia non vengono immediatamente riconosciuti. “Il caso descritto nella pubblicazione mi è particolarmente caro, perché è stato il primo di cui mi sono occupato nella mia pratica ambulatoriale. Già dalla prima visita era emersa una rilevante incongruenza tra il difficile quadro glico-metabolico e le caratteristiche cliniche della paziente: giovane età, peso nella norma, necessità di elevati dosaggi di insulina”, ricorda l’endocrinologo.
La diagnosi è arrivata anche grazie al confronto con un caso simile presentato durante un congresso di endocrinologia, che ha permesso di ipotizzare la presenza di una lipodistrofia parziale emersa come complicanza di un trattamento radioterapico di irradiazione corporea totale (TBI), eseguito nel corso di un trapianto di midollo osseo a cui la donna era stata sottoposta da piccola a causa di una forma di leucemia.
“Purtroppo, nonostante l’impiego di diverse strategie terapeutiche, non è mai stato raggiunto un adeguato compenso glico-metabolico e la paziente è andata incontro a molteplici complicanze cliniche”, aggiunge il dr. Ancona. “Dobbiamo ricordare che la lipodistrofia si configura come una vera e propria sindrome: in questo specifico caso, oltre agli aspetti metabolici della malattia è stato necessario gestire gli esiti del trapianto di midollo osseo ricevuto nell’infanzia e sottoporre la giovane a screening oncologici periodici”.
La storia di questa paziente evidenzia come la gestione della lipodistrofia richieda un approccio multidisciplinare. “Data la complessità del quadro, è stata necessaria la collaborazione di altri specialisti, che non sempre conoscono la patologia: per questo motivo ho dovuto fare da coordinatore nella gestione della paziente, presenziando, spesso di persona, alle varie visite specialistiche per condividere l'iter terapeutico”. Non da ultimo, è stato fondamentale il dialogo con la paziente stessa e la sua famiglia: “Instaurare un rapporto di fiducia e ascolto tra medico e malato – conclude Ancona – è cruciale, soprattutto nell'ambito delle malattie rare”.
