Francesca Nobile, presidente IRIS MEM Rare ODV, racconta le battaglie quotidiane delle famiglie, dalla mancata transizione all'adulto ai farmaci inaccessibili, fino al divario tra chi sa come muoversi e chi resta solo
Le malattie metaboliche rare si gestiscono ogni giorno, per tutta la vita. La dieta è il primo farmaco, lo screening neonatale è una conquista, ma quello che viene dopo, la presa in carico, la continuità delle cure, il passaggio dall'età pediatrica all'età adulta, dipende troppo spesso dalla fortuna: dalla regione in cui si vive, dal medico che si trova, dalle risorse economiche della famiglia. Francesca Nobile, presidente dell'associazione IRIS MEM Rare ODV di Palermo, rappresenta circa 20 famiglie con malattie metaboliche rare, alcune ancora in attesa di diagnosi. Dal suo osservatorio racconta un sistema sanitario frammentato, dove ospedale, medico di base e ASP non comunicano tra loro, la transizione all'adulto non è strutturata e le famiglie sono lasciate sole a navigare procedure che non conoscono. Una fotografia del Sud Italia, ma con tratti che si ritrovano in tutta la penisola.
L'ASSOCIAZIONE: FAMIGLIE, DIAGNOSI E SUPPORTO TERRITORIALE
“La nostra associazione rappresenta circa 20 famiglie, ma seguiamo come consiglio direttivo anche famiglie al di fuori dell'associazione, fornendo informazioni e orientamento”, spiega Nobile. “Quest'anno abbiamo inserito anche il CAF, per dare la possibilità di avere informazioni sulle pratiche legate alla legge 104 e tutto ciò che concerne gli aspetti lavorativi come i giorni dedicati alla terapia o i permessi retribuiti. Abbracciamo una vastità di malattie metaboliche rare, alcune già diagnosticate grazie agli screening, come la fenilchetonuria, che rappresenta una grande vittoria perché ci permette di avere chiarezza su come seguire e aiutare il paziente, altre purtroppo ancora senza diagnosi, per le quali ci si attiene a diete restrittive o a enzimi che possono aiutare a stare meglio. Il nostro centro di riferimento è il Policlinico di Palermo, con cui collaboriamo. È un centro che si sta adoperando molto per quello che può, perché le criticità che riscontriamo sono spesso di altra natura, cioè istituzionale, legate alle ASP. Come associazione abbiamo sostenuto alcuni progetti, tra cui un progetto di supporto psicologico, realizzato tramite bando, che l'anno scorso si è concluso positivamente. Organizziamo anche convegni per divulgare le problematiche e le criticità delle malattie metaboliche”.
LA PRESA IN CARICO: DAL POLICLINICO AL VUOTO DELLA TRANSIZIONE
Una delle criticità principali del centro di riferimento è avere un supporto psicologico adeguato all'interno dell'ospedale. “Nel momento in cui viene fatta una diagnosi prenatale o uno screening risulta positivo, deve essere seguito non solo il bambino, ma tutta la famiglia. Purtroppo questo è lasciato come compito alle associazioni. Noi supportiamo, certo, ma lottiamo per avere all'interno degli ospedali, nell'immediatezza, questo servizio. Il problema della transizione, invece, è davvero importante. Il primo salvavita non è la medicina sperimentale, è la dieta. È fondamentale che il ragazzo sia seguito anche al di fuori del periodo pediatrico. La consegna dal pediatrico all'adulto non deve lasciare spazio al vuoto, perché quel momento manda un segnale negativo a un adolescente che potrebbe liberamente abbandonare la dieta, con tutte le conseguenze che ne derivano. Al Policlinico di Palermo questa transizione non è prevista in maniera adeguata. Gli adulti finiscono per appoggiarsi al medico di base o alla fortuna di trovare il nutrizionista giusto, il dietologo giusto, lo psicologo giusto. Non c'è un lavoro di squadra uguale per tutti. Ci deve essere un team che deve seguire tutti i pazienti alla stessa maniera. C’è da dire però che sono stati fatti progressi importanti, spesso grazie all'impegno e ai sacrifici di pochi professionisti particolarmente coinvolti, ma molto resta ancora da fare. La situazione è ancora più complessa per altre patologie, come quelle neuromuscolari, dove il passaggio dai servizi pediatrici a quelli per adulti continua a presentare criticità”.
L'ACCESSO AI FARMACI E AGLI INTEGRATORI
“Le famiglie mi dicono che, pur essendo garantito l'accesso alle terapie, talvolta si verificano ritardi nelle forniture o sostituzioni con prodotti equivalenti della stessa tipologia a seguito delle gare d'appalto. Per alcuni pazienti questi cambiamenti possono creare difficoltà e i tempi di attesa e gli adempimenti burocratici, spesso complessi, contribuiscono ad aumentare ansia e preoccupazione. La Regione Sicilia ha risorse a disposizione che potrebbero essere veicolate in maniera più mirata. A volte vedo un dispendio inutile di risorse che potrebbero essere risparmiate e indirizzate dove servono davvero, verso le cure salvavita, verso i farmaci e i presidi che fanno la differenza”.
IL PERSONALE CLINICO: FORMAZIONE DISOMOGENEA E CARENZA DI RISORSE
La carenza di personale è un problema reale, ma non è solo una questione di numeri, è anche una questione di formazione. “Al Policlinico il personale non è tutto altamente formato. Ci dovrebbero essere percorsi di formazione uguali per tutti, tabelle di riferimento, percorsi mirati che impongano di attuare misure di emergenza, di gestione della dieta, di cura. Perché è proprio la dieta che fa il farmaco, è la base della cura, quella che puoi avere in qualsiasi momento, anche quando il farmaco non è disponibile. Va detto anche che più medici ci sono, più il lavoro è svolto con attenzione. Un medico sovraccarico di pazienti dimentica di chiamare il collega, di confrontarsi su un caso. Troppi pazienti, pochi medici, è una conseguenza che dobbiamo mettere in conto. Per quanto riguarda, invece, la preparazione del personale sanitario, sarebbe necessario investire ulteriormente nella formazione di tutte le figure coinvolte e non soltanto dei medici. Le famiglie riferiscono che negli ultimi anni c'è stato un notevole miglioramento nella preparazione e nella conoscenza delle patologie. Un aspetto che resta però da potenziare riguarda l'approccio relazionale con il paziente e il supporto fornito nei momenti più delicati, come la comunicazione della diagnosi o la gestione di uno screening neonatale positivo”.
IL NODO ISTITUZIONALE: UN SISTEMA CHE NON COMUNICA
“Il problema di fondo è che il sistema non comunica. Ospedale, dimissioni, medico di base, ASP, ognuno fa il proprio lavoro e si ferma lì. L'ASP non parla con l'ospedale, l'ospedale non parla col medico di base, il medico di base fa lo stesso. Tutte le figure che girano attorno al paziente sono isolate. Manca la cultura del team multidisciplinare, un problema comune, non solo in Sicilia. Quando un'associazione porta un'istanza alle istituzioni, si blocca proprio in questa mancanza di comunicazione. Se non c'è la prescrizione del medico di base, non parte niente. Se manca quel passaggio, non è accettato nulla. Il medico di base dovrebbe essere il collante del sistema, dovrebbe rappresentare la famiglia, interfacciarsi con le istituzioni, farsi carico delle criticità. Invece spesso non ha le competenze per farlo e le famiglie si trovano sole a combattere con procedure che non conoscono”.
COSA SERVE
“Prima di tutto, un team multidisciplinare (dietista, psicologo, nutrizionista, medico) che lavori insieme e che garantisca una continuità delle cure dalla nascita fino alla fine. La transizione dal pediatrico all'adulto deve essere una consegna responsabile, non un abbandono. Passi avanti ci sono stati, ma il percorso deve essere ancora meglio strutturato e rafforzato dal punto di vista della multidisciplinarietà e dei follow-up, che talvolta rischiano di essere trascurati. Si tratta invece di pazienti che necessitano di un monitoraggio continuo nel tempo. Infine, serve una supervisione sui trattamenti che elimini le discriminazioni tra famiglie di serie A e famiglie di serie B. Le famiglie di serie A sono quelle che hanno istruzione, che conoscono le procedure legali e sanitarie. Le famiglie di serie B sono quelle abbandonate alla loro ignoranza in questo campo e alle risorse economiche limitate che hanno a disposizione. Questa disuguaglianza non è accettabile”.
