Il bilancio di un percorso quinquennale mostra come la comunicazione tra centri, la gestione degli invii e il rispetto dei tempi possano influenzare l’efficacia del programma
Individuare precocemente una perdita uditiva nei neonati è solo il primo passo: perché uno screening sia realmente efficace, ogni bambino deve poter completare rapidamente il percorso che porta dalla segnalazione alla diagnosi, dal trattamento al follow-up. L’analisi del terzo livello del programma regionale di screening uditivo neonatale del Friuli-Venezia Giulia ha mostrato come gli aspetti organizzativi – dalla comunicazione tra centri alla gestione degli invii – possano influenzare in modo decisivo la continuità assistenziale. Lo studio, basato sui dati di 106 bambini seguiti tra il 2019 e il 2023, ha evidenziato che le criticità non riguardavano soltanto gli aspetti clinici, ma anche la capacità della rete di accompagnare ogni paziente lungo tutte le fasi del percorso.
IL PERCORSO DELLO SCREENING: TRE LIVELLI, UN’UNICA RETE ASSISTENZIALE
Il percorso regionale dello screening uditivo neonatale è organizzato su tre livelli, ciascuno con una funzione specifica. Il primo livello si svolge nei punti nascita e riguarda lo screening iniziale di tutti i neonati attraverso test non invasivi: l’obiettivo è identificare precocemente i bambini che necessitano di ulteriori accertamenti. Il secondo livello è assegnato a tre centri ospedalieri che effettuano la valutazione audiologica di approfondimento nei bambini che non hanno superato lo screening iniziale o che presentano fattori di rischio per ipoacusia. In questa fase vengono eseguiti esami più completi per definire il sospetto diagnostico e stabilire l’eventuale necessità di invio al centro specialistico regionale.
Il terzo livello rappresenta la fase specialistica conclusiva del percorso ed è affidato al Centro Regionale per la Cura della Sordità Infantile dell’IRCCS Burlo Garofolo, unico centro della regione responsabile della diagnosi definitiva e della presa in carico specialistica. Qui vengono confermate la diagnosi e l’eziologia dell’ipoacusia, viene definito il trattamento più adeguato e prende avvio il follow-up. Se le prime fasi del percorso sono state oggetto di numerose analisi, questa ha ricevuto finora meno attenzione, nonostante il suo ruolo centrale nel determinare l’efficacia complessiva del programma. Per valutare il funzionamento del percorso, il terzo livello è stato suddiviso in quattro fasi, distinguendo i passaggi prevalentemente organizzativi da quelli con una funzione diagnostica.
LE CRITICITÀ NELLA GESTIONE DEGLI INVII
Dei 106 bambini arrivati al terzo livello, 65 hanno ricevuto una diagnosi di ipoacusia permanente, 10 presentavano una perdita uditiva trasmissiva temporanea successivamente risolta e 6 sono risultati normoudenti. Restavano però 28 casi classificati come 'perdita di documentazione' o 'perdita al follow-up', cioè bambini per i quali mancavano le informazioni necessarie oppure che avevano interrotto il percorso assistenziale.
È proprio questo uno degli elementi più rilevanti emersi dall’analisi, pubblicata sull'Italian Journal of Pediatrics. Le perdite si erano concentrate infatti nelle prime fasi del terzo livello, quando i bambini venivano inviati dai centri che avevano effettuato la valutazione audiologica al centro di riferimento. Trattandosi di passaggi con una funzione soprattutto organizzativa, il fenomeno suggeriva difficoltà nella gestione degli invii e nella comunicazione tra le diverse strutture coinvolte. Il confronto fra i tre ospedali che effettuano la valutazione di secondo livello ha confermato questa criticità: i casi di perdita documentale provenivano esclusivamente dai centri periferici e non dal centro regionale di riferimento.
Le difficoltà organizzative possono avere conseguenze anche sui tempi del percorso. Le raccomandazioni del Joint Committee on Infant Hearing indicano che lo screening dovrebbe essere completato entro il primo mese di vita, la valutazione audiologica entro il secondo e la diagnosi con l’avvio dell’intervento entro il terzo mese. Nel campione analizzato, invece, il percorso risultava mediamente più lungo: i bambini con ipoacusia permanente o temporanea avevano raggiunto la prima fase del terzo livello dopo 6,4 mesi dalla nascita, la fase diagnostica conclusiva era stata raggiunta dopo circa 12 mesi e, nei bambini con ipoacusia permanente, l’impianto della protesi era avvenuto a 19 mesi. Questi valori, tuttavia, erano influenzati da alcuni casi particolarmente tardivi, mentre la maggior parte dei pazienti aveva ricevuto diagnosi e trattamento tra i 12 e i 18 mesi di vita.
TEMPI, FATTORI DI RISCHIO E ACCURATEZZA DEL PERCORSO
Il confronto tra i bambini con ipoacusia permanente e quelli con perdita uditiva temporanea ha permesso di individuare dove si concentrassero i ritardi. Le differenze temporali erano emerse soprattutto nelle fasi precedenti all’accesso al terzo livello, mentre durante l'iter svolto presso il centro specialistico non erano risultati scostamenti significativi. Questo indicava che una parte importante dei ritardi si era accumulata nelle fasi iniziali del percorso.
Accanto agli aspetti organizzativi, sono state riscontrate anche alcune caratteristiche cliniche dei bambini valutati. Più della metà presentava almeno un fattore di rischio indicato dal Joint Committee on Infant Hearing: tra quelli con ipoacusia permanente, i più frequenti erano il ricovero in terapia intensiva neonatale per oltre cinque giorni, la familiarità per sordità, la presenza di sindromi associate ad alterazioni dell’udito e alcune anomalie congenite. Per approfondire le cause dell’ipoacusia sono stati eseguiti ulteriori accertamenti: 12 bambini hanno effettuato un test genetico e 41 una tomografia computerizzata o una risonanza magnetica. Tra questi ultimi sono state riscontrate alterazioni cerebrali in 22 casi e anomalie dell’orecchio interno in due.
ORGANIZZAZIONE E QUALITÀ DEL PERCORSO ASSISTENZIALE
Un ulteriore elemento riguarda il funzionamento del programma già nelle prime fasi del percorso. Il sistema utilizza le otoemissioni acustiche evocate transitorie automatizzate (A-TEOAE), i potenziali evocati uditivi automatizzati del tronco encefalico (A-ABR) e la valutazione dei fattori di rischio: la modalità con cui questi risultati vengono combinati nella pratica consente di aumentare la sensibilità delle valutazioni e ridurre il rischio di non identificare una reale ipoacusia, ma comporta anche una lieve diminuzione della specificità e un aumento dei falsi positivi. In una popolazione numerosa di nuovi nati, anche un incremento contenuto dei bambini inviati agli approfondimenti può tradursi in un maggiore carico per il sistema e contribuire ad allungare i tempi del percorso assistenziale.
L’esperienza della regione Friuli-Venezia Giulia ha evidenziato quindi che l’efficacia di uno screening uditivo neonatale non si misura soltanto dal numero di diagnosi effettuate, ma dalla capacità dell’intera rete di garantire un percorso completo, coordinato e tempestivo. Ridurre le perdite al follow-up, migliorare la comunicazione tra i servizi e disporre di strumenti condivisi per il monitoraggio dei dati rappresentano passaggi essenziali per trasformare l’identificazione precoce in un reale beneficio per i bambini con ipoacusia e per le loro famiglie.
