La Presidente di A.N.I.Ma.S.S. ODV Lucia Marotta chiede tutele per la forma primaria sistemica. Il deputato Gian Antonio Girelli ha presentato una nuova interrogazione al Ministro della Salute
In Italia la malattia di Sjögren Primaria Sistemica ha i numeri di una malattia rara ed è molto grave e degenerativa, ma per il Servizio sanitario nazionale non lo è ancora. Questa malattia autoimmune cronica e sistemica, infatti, non compare tra le patologie rare riconosciute nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), nemmeno dopo l'aggiornamento pubblicato in Gazzetta Ufficiale il 30 settembre e in vigore dal 30 ottobre 2026. È proprio questo riconoscimento che l’Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjögren (A.N.I.Ma.S.S. ODV) chiede oggi con forza, mentre alla Camera il deputato Gian Antonio Girelli ha presentato una nuova interrogazione per conoscere le ragioni dell'esclusione.
CHE COS'È LA MALATTIA DI SJÖGREN PRIMARIA SISTEMICA
Nella malattia di Sjögren primaria sistemica il sistema immunitario attacca per errore le ghiandole esocrine, soprattutto quelle salivari e lacrimali, riducendone il funzionamento. Il meccanismo preciso non è ancora del tutto chiarito. Si parla di malattia sistemica perché può coinvolgere diversi organi e apparati. Può presentarsi in forma primaria o secondaria e associarsi ad altre patologie, come artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico, miopatie infiammatorie croniche, sclerodermia, sarcoidosi e cancro. L’epidemiologia è stata falsata negli anni perché col termine Sindrome di Sjögren si intendono le forme primarie, primarie sistemiche, le forme secondarie e le sindromi sicche dell’anziano e delle donne in menopausa. Ciò ha fatto crescere l’epidemiologia della malattia.
Le conseguenze possono essere serie, perché la malattia può causare un danno permanente alla vista e aumenta il rischio di sviluppare un linfoma non-Hodgkin, un tumore del sistema linfatico. Colpisce le donne circa dieci volte più spesso degli uomini e l'esordio si concentra soprattutto in due fasce d'età, tra i 20 e i 30 anni e tra i 40 e i 50. Non risparmia la fascia pediatrica.
RARA NEI NUMERI, MA NON PER IL SERVIZIO SANITARIO
Secondo il report epidemiologico del 2022 finanziato da A.N.I.Ma.S.S. ODV alla Fondazione RES, la prevalenza della forma primaria è di 3,8 casi ogni 10.000 abitanti, un dato che rientra pienamente nei criteri per definire una malattia rara. Il mancato inserimento nei LEA, però, pesa in modo concreto sull'accesso alle cure, sulla presa in carico e sulla ricerca.
La diagnosi arriva spesso dopo anni di dubbi e di visite e le terapie oggi disponibili agiscono solo sui sintomi, senza risolvere la malattia. Per le persone con malattia di Sjögren Primaria Sistemica, inoltre, non esiste un PDTA, il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale su cui si fonda la presa in carico del paziente.
FUORI DAI NUOVI LEA
Il 30 settembre sono stati pubblicati nella Gazzetta Ufficiale n. 227 i due decreti che aggiornano i LEA per la prima volta dopo il DPCM del 12 gennaio 2017: il decreto del Presidente del Consiglio dei ministri (DPCM) del 7 agosto 2026 e il decreto del Ministro della Salute del 3 agosto 2026, entrambi in vigore dal 30 ottobre. È il decreto ministeriale a rendere esenti sette nuove malattie rare: il gruppo delle encefalopatie di sviluppo ed epilettiche, le dermatosi acantolitiche autosomiche dominanti del calcio-ATPasi, le malattie autoimmuni del fegato, la malattia di Kawasaki (per le classi di rischio AHA III, IV e V), la sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare, la spina bifida nelle forme di meningocele e mielomeningocele e l'insufficienza intestinale cronica benigna (tipi II e III). La malattia di Sjögren primaria sistemica non è tra queste.
Ad oggi la malattia di Sjögren è riconosciuta soltanto tra le patologie croniche e invalidanti, con il codice di esenzione 030.710.2, e resta fuori dall'Allegato 7, l'elenco delle malattie rare che danno diritto all'esenzione. Un elenco che con i nuovi LEA conta ancora di più. Lo stesso decreto ministeriale, infatti, riconosce alle persone con malattia rara il diritto ai dispositivi medici monouso “specificamente destinati” alla loro condizione.
“PERSONE COMPLETAMENTE ABBANDONATE”
Dare visibilità a questa malattia invisibile è la priorità di Lucia Marotta, Presidente di A.N.I.Ma.S.S. ODV, che la vive sia da paziente, che da attivista. “Voglio che emerga con forza che si tratta di una malattia rara senza tutele, discriminata da oltre trent'anni”, racconta. “Le persone sono completamente abbandonate, non ci sono ambulatori dedicati, non esiste la presa in carico e la situazione è davvero drammatica su tutto il territorio”.
Le richieste di aiuto arrivano ogni giorno, da tutta Italia. “Ci scrivono anche mamme per le loro bambine”, spiega Marotta. L'Associazione offre consulenza reumatologica, medico-legale e supporto psicologico, ma non basta. “Le persone hanno bisogno di centri a cui rivolgersi, ambulatori dedicati multidisciplinari/interdisciplinari che però non esistono. Non ci sono tutele, non c'è presa in carico, non c'è monitoraggio, non c'è ricerca e non ci sono investimenti, perché i malati sono pochi”.
L'APPELLO ALLA POLITICA
Da qui l'appello rivolto al Governo ma anche a tutte le forze politiche. “È necessario che l'aggiornamento dei LEA non escluda ancora una volta una malattia rara, grave, devastante, degenerativa e con rischio di mortalità”, aveva sottolineato Marotta prima della pubblicazione dei decreti. “Una malattia non può avere un colore politico”.
Qualche segnale positivo c'è. In Veneto e in Campania i consigli regionali hanno approvato all'unanimità due mozioni sul tema, ma per l'Associazione non è abbastanza. “Non abbiamo in mano nulla di certo finché non arriveranno conferme dal Dipartimento della programmazione sanitaria”, dice Marotta, che negli ultimi mesi ha bussato a molte porte, compreso l'Istituto Superiore di Sanità e i responsabili del Centro malattie rare.
LA NUOVA INTERROGAZIONE DI GIRELLI
Il deputato del Partito democratico Gian Antonio Girelli aveva già presentato un'interrogazione il 9 settembre 2026 (n. 5-05728) al Ministro Orazio Schillaci per il riconoscimento della malattia di Sjögren primaria sistemica quale malattia rara e al suo conseguente inserimento nell'Allegato 7 dei LEA, per garantire ai pazienti una presa in carico appropriata, uniforme sull'intero territorio nazionale e comprensiva delle prestazioni, dei trattamenti e del monitoraggio necessari. Quell'interrogazione è ancora in attesa di risposta.
Dopo la pubblicazione dei decreti, mercoledì 7 ottobre, Girelli è tornato sul tema con una nuova interrogazione in Commissione, in cui chiede al Ministro di chiarire perché la forma primaria sistemica non sia stata riconosciuta come malattia rara. Secondo il parlamentare l'esclusione pesa ancora di più perché la questione era stata segnalata agli uffici competenti del ministero che, stando a quanto riferito dalle associazioni dei pazienti, si erano detti disponibili ad approfondirla.
Nell'interrogazione si sottolinea che il mancato riconoscimento continua a creare difficoltà nella presa in carico dei pazienti, nell'individuazione dei centri di riferimento e nel monitoraggio della malattia, e rende disomogeneo l'accesso a prestazioni e terapie da una regione all'altra. Girelli chiede, quindi, di valutare in tempi brevi un aggiornamento dell'Allegato 7 sulla base delle evidenze scientifiche ed epidemiologiche più recenti, per garantire alle persone con questa malattia un'assistenza adeguata e uniforme in tutto il Paese.
Il percorso di aggiornamento dei LEA, del resto, non si chiude con i due decreti. Le osservazioni e le proposte contenute nei pareri delle Commissioni parlamentari saranno trasmesse alla Commissione nazionale per l'aggiornamento dei LEA per “approfondimenti tecnici propedeutici a una successiva, eventuale, implementazione”.
IL NODO DELLE RISORSE E IL CONFRONTO CON LA FIBROMIALGIA
Più di una volta, racconta Marotta, la risposta è stata che mancano i fondi. Un argomento che non accetta, soprattutto guardando a quanto sta accadendo per la fibromialgia. “Il governo si è già espresso per la forma grave della fibromialgia, mi pare tra i 90.000 e i 150.000 casi, e c'è chi chiede di tutelare tutti i circa due milioni di malati. Se i soldi ci sono per la fibromialgia, allora devono trovarli anche per una malattia rara come la malattia di Sjögren primaria sistemica”.
Il DPCM del 7 agosto ha, in effetti, inserito la sindrome fibromialgica tra le patologie croniche e invalidanti esenti, ma solo nelle forme molto severe, con un punteggio FIQR superiore a 82.
Il DPCM ha costi stimati in 149,5 milioni di euro l'anno, coperti con le risorse che la legge già destina all'aggiornamento dei LEA. Le sette nuove malattie rare, invece, sono entrate con il decreto ministeriale, che contiene una clausola di invarianza finanziaria, cioè le Regioni dovranno applicarlo senza nuovi o maggiori oneri per la finanza pubblica.
Nessuna contrapposizione, precisa Marotta. “Non voglio fare la guerra a nessuno, ma è necessario dare tutta la visibilità possibile a questa discriminazione. Per questa malattia non ci sono tutele, non ci sono ambulatori dedicati, non ci sono PDTA, la ricerca è minima, quella genetica non esiste e non c'è nulla nemmeno sul piano riabilitativo. Nulla, in assoluto”.
