Il 18 novembre la task force Italia-USA presenterà il programma in diretta streaming, rispondendo alle domande di pazienti e familiari
Ventisei centri clinici coinvolti in una ricognizione nazionale e 700.000 euro stanziati da Fondazione AriSLA per uno studio osservazionale multicentrico: sono i primi numeri della rete che da un anno lavora con ricercatori statunitensi sulle forme rare di sclerosi laterale amiotrofica (SLA) associate a varianti del gene TARDBP. A darne notizia sono l’associazione delle persone con SLA (AISLA), la fondazione italiana dedicata alla ricerca sulla malattia (AriSLA) e i neurologi del Gruppo di Studio Malattie del Motoneurone della Società Italiana di Neurologia (SIN).
L’annuncio arriva dopo che la storia di Matteo Materazzi e della moglie Maura ha portato all’attenzione di milioni di persone una delle frontiere più avanzate della ricerca sulla SLA, sollevando tra i pazienti una domanda precisa: questa possibilità può esistere anche per me? Il trattamento sperimentale raccontato, si legge nel comunicato, nasce dal lavoro sviluppato negli Stati Uniti, ma gli stessi ricercatori americani collaborano già con neurologi, genetisti e laboratori italiani per creare le condizioni scientifiche e organizzative necessarie a offrire nuove opportunità terapeutiche sperimentali anche nel nostro Paese.
COS’È UN TRATTAMENTO N-OF-1
L’idea alla base è partire dal profilo genetico e molecolare di una singola persona per costruire una possibile risposta terapeutica. Nel caso raccontato, il trattamento è un oligonucleotide antisenso (ASO): una breve sequenza sintetica progettata per intervenire su uno specifico messaggio genetico, in questo caso quello del gene TARDBP, che contiene le istruzioni per produrre la proteina TDP-43.
La ricerca definisce questo approccio n-of-1, dove “n” indica il numero di persone coinvolte: una sola. È la strada con cui la scienza prova a raggiungere condizioni così rare da non consentire gli studi clinici tradizionali. Quanto si apprende da un singolo caso, spiegano i promotori, può però servire a riconoscere altri pazienti con caratteristiche molecolari compatibili. Lo stesso ASO potrebbe essere adatto anche ad altre persone, ma non basta condividere la diagnosi, il gene o persino la stessa variante: occorre analizzare a fondo il DNA, individuare il bersaglio molecolare preciso e verificarne la compatibilità con le condizioni cliniche e i requisiti di sicurezza.
Nel caso di Materazzi, la compatibilità con uno degli ASO sperimentali disponibili è stata individuata grazie al long-read sequencing, una tecnica che consente di leggere tratti di DNA particolarmente lunghi. Il possibile rallentamento della malattia riferito in questo singolo caso, precisa il comunicato, è un’osservazione importante ma non costituisce una prova di efficacia: serviranno ulteriori dati e un’attenta valutazione clinica per capire se il trattamento possa influire sulla progressione.
LA RETE ITALIA-USA
AISLA e Fondazione AriSLA collaborano con Neil Shneider della Columbia University e con la Silence ALS Initiative. Il coordinamento clinico del programma è affidato a Mario Sabatelli e Christian Lunetta, mentre Piera Pasinelli della Thomas Jefferson University e Sabrina Paganoni del Massachusetts General Hospital e della Harvard Medical School hanno contribuito a costruire la collaborazione e il raccordo scientifico tra i due Paesi.
Della rete fanno parte gli Istituti Clinici Scientifici Maugeri IRCCS, il Centro Clinico NeMO Roma-Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, l’Istituto Auxologico Italiano IRCCS, il CRESLA dell’AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, il Centro Clinico NeMO Trento, l’Università Federico II di Napoli, l’ASL Lecce, l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari e il CNR-NANOTEC di Lecce.
LA RICOGNIZIONE NAZIONALE E LO STUDIO TRIAL READINESS
Nel febbraio 2026 il Gruppo di Studio della SIN, coordinato da Cristina Moglia, ha avviato una ricognizione nazionale delle persone con SLA associata a varianti di TARDBP e dei portatori non affetti. Hanno risposto 26 centri, permettendo di riunire casistiche rarissime fino a quel momento disperse in luoghi diversi.
I fondi stanziati da AriSLA sostengono Italian TARDBP Trial Readiness, lo studio osservazionale multicentrico che ha l’obiettivo di identificare e caratterizzare i pazienti, approfondirne i profili genetici e molecolari e preparare la rete alle future possibilità terapeutiche.
IL CONFRONTO CON LE ISTITUZIONI
Parallelamente, AISLA ha avviato un dialogo con il Ministero della Salute e con AIFA per definire le regole necessarie allo sviluppo e all’eventuale accesso a terapie individualizzate: qualità della produzione, autorizzazioni, somministrazione, monitoraggio e criteri trasparenti di valutazione. Ogni candidato richiede un investimento specifico, e produrre gli ASO fino alla fase di valutazione sperimentale richiederà, sottolineano i promotori, risorse ingenti e dedicate.
“Essere pronti significa questo: la rete esiste, la ricognizione nazionale è iniziata, la collaborazione con gli Stati Uniti è attiva e il percorso regolatorio è già al centro del confronto con le istituzioni. Se emergerà una possibilità scientificamente fondata, dovremo essere capaci di riconoscerla, valutarla e accompagnarla. Nessuno deve restare solo davanti a un referto genetico o nella ricerca di una risposta”, dichiarano AISLA, Fondazione AriSLA e il Gruppo di Studio della SIN.
COSA PUÒ FARE UNA PERSONA CON SLA
Il primo riferimento resta il neurologo e il centro clinico che segue il paziente. La consulenza genetica e, quando appropriato, il test genetico permettono di conoscere il proprio profilo e di verificare se esistano studi o programmi di ricerca pertinenti.
GLI APPUNTAMENTI DI NOVEMBRE
Il 18 novembre, dalle 19 alle 21, l’intera task force Italia-USA presenterà pubblicamente il programma durante l’evento “La Promessa”, in diretta dal Palazzo dell’Informazione di Adnkronos a Roma. La trasmissione sarà visibile in streaming sui canali social di AISLA e le persone con SLA e i loro familiari potranno rivolgere domande direttamente a neurologi, genetisti e ricercatori italiani e statunitensi.
Il confronto proseguirà il 19 e 20 novembre a Milano, durante il X Convegno scientifico AriSLA, con la presentazione del protocollo di Italian TARDBP Trial Readiness, del ruolo dei centri, dei criteri scientifici e delle modalità di partecipazione alla ricerca per chi presenta le necessarie condizioni genetiche e cliniche. Maggiori informazioni sono disponibili sul sito di AISLA.
