Gli obiettivi: sensibilizzare, finanziare la ricerca e supportare le famiglie
È nata a Taranto nei giorni scorsi l'Associazione Italiana FOXG1, nata grazie all'iniziativa di un gruppo di genitori supportati da alcuni ricercatori internazionali. La presidenza è stata affidata al colonnello Luca Steffensen.
La sindrome FOXG1 è un disturbo raro e grave del neurosviluppo. Provoca malformazioni cerebrali sin dalla nascita, con disabilità cognitiva grave, spesso associata a disturbi del movimento. I bambini che ne sono affetti presentano movimenti involontari anomali, difficoltà a camminare o a mantenersi seduti autonomamente. Molti manifestano anche problemi del sonno, irritabilità, reflusso gastroesofageo, crisi epilettiche e disturbi dello spettro autistico.
Si tratta di un disturbo estremamente raro, che ha colpito finora 42 bambini in Italia, alcuni dei quali non ce l'hanno fatta. Per questo motivo, le famiglie, insieme ai volontari dell’Associazione FOXG1, hanno creato un sodalizio per raccogliere fondi e sostenere la ricerca scientifica. La Onlus si occupa anche di sensibilizzare sull'uso del 5x1000 per finanziare la ricerca e supportare le famiglie, aiutandole a fronteggiare le spese per trattamenti nei principali ospedali pediatrici e centri specialistici.
Nel corso degli anni, la FOXG1 è stata inizialmente considerata una variante della sindrome di Rett, a causa delle somiglianze nei sintomi. Tuttavia, ulteriori studi hanno rivelato che la causa principale è la perdita di materiale genetico in una regione del cromosoma 14 che include il gene FOXG1. Questa alterazione è spontanea e non c'è trasmissione familiare.
Un progresso significativo è stato raggiunto grazie al lavoro della dottoressa Soo Kyung Lee, ricercatrice presso l'Università di Buffalo (USA), che sta sviluppando una terapia genica per trattare la malattia. La sua esperienza personale, come madre di una bambina affetta dalla sindrome, aggiunge un valore umano profondo alla sua ricerca.
Chi desidera contribuire o diventare sostenitore dell'Associazione Italiana FOXG1 può farlo attraverso il sito web della Onlus.
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