CONSIGLIO REGIONALE DELLA SARDEGNA
XVII Legislatura
Interrogazione n. 276/A
INTERROGAZIONE RUBIU – TRUZZU – PIGA – MELONI Corrado – CERA – FLORIS – MASALA – MULA – USAI, con richiesta di risposta scritta, in merito alla tutela e al supporto economico delle persone affette da malattie rare come la sindrome FOXG1 in Sardegna.
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Il sottoscritto,
PREMESSO che:
– la sindrome FOXG1 è un disturbo raro e grave del neurosviluppo, caratterizzato da un quadro sintomatico complesso ed eterogeneo. Provoca dalla nascita malformazioni cerebrali specifiche quali microcefalia (dimensioni della circonferenza cranica più piccole), agenesia del corpo calloso (difficoltà di trasmissione delle informazioni tra i due lobi del cervello) e difetto di migrazione neuronale (durante lo sviluppo del feto i neuroni non migrano correttamente verso la corteccia celebrale). Si manifesta con grave disabilità cognitiva, in genere accompagnata da disturbi del movimento, in particolare presenza di movimenti anomali involontari (discinesia) e difficoltà o impossibilità a camminare o a rimanere seduti in modo autonomo. Molti bambini con la sindrome manifestano inoltre disturbi del sonno, irritabilità, pianto inconsolabile, disfagia, reflusso gastroesofageo, disturbi dello spettro autistico e persistenti crisi epilettiche;
– in passato questa sindrome è stata descritta come una variante della più nota sindrome di Rett (RTT), patologia che presenta delle manifestazioni molto simili e che colpisce prevalentemente le bambine. Successivamente, a seguito di specifici studi genetici, si è scoperto che la sindrome è causata prevalentemente dalla delezione (perdita) di materiale genetico in una regione del cromosoma 14 che comprende, appunto, anche il gene FOXG1;
CONSIDERATO che:
– attualmente la diagnosi della specifica sindrome risulta meno complessa rispetto al passato. L’introduzione di moderni e sofisticati strumenti sanitari unitamente all’esperienza maturata dai genetisti hanno consentito a molte famiglie di conoscere, nei primi mesi di vita del bambino/a, la rara e devastante patologia. In alcuni centri specializzati si effettua, attraverso l’esame del sangue, il cariatipo molecolare mediante Array-CGH (tecnica sviluppata per identificare anomalie cromosomiche) e la risonanza magnetica dell’encefalo che, in molti casi, evidenziano quegli elementi caratterizzanti della sindrome in questione;
– dal 2009 la sindrome FOXG1 è entrata a far parte delle malattie genetiche rare;
TENUTO CONTO che, poiché la sindrome è stata scoperta di recente ed i casi censiti nel mondo risultano assai limitati, al momento non esiste una cura definitiva per questa condizione. Una presa in carico multidisciplinare (neurologo, fisioterapista, specialista in disfagia, logopedista, gastroenterologo) permette di intervenire su singoli problemi cercando di alleviarli con l’introduzione di farmaci specifici, soprattutto per le crisi epilettiche e/o con interventi chirurgici per limitare il reflusso gastroesofageo (plastica del cardias, gastrostomia endoscopica percutanea (PEG));
ATTESO che in Italia si stima vi siano poche decine di casi accertati (meno di cinquanta), mentre in Sardegna risulta attualmente diagnosticato un solo caso, circostanza che rende ancora più difficile l’organizzazione di un adeguato supporto clinico e assistenziale sul territorio regionale;
CONSIDERATO che:
– la famiglia della bambina affetta da sindrome FOXG1 in Sardegna è costretta a frequenti spostamenti nel nord Italia per consentire alla figlia di accedere a cure, follow-up clinici e programmi riabilitativi che nella nostra Regione non sono disponibili;
– tali spostamenti comportano oneri economici e burocratici rilevanti, che aggravano la condizione di fragilità e isolamento in cui la famiglia si trova;
– appare ingiusto e discriminante che, per l’assenza di centri specializzati in Sardegna, una famiglia debba farsi carico in solitudine di spese e difficoltà organizzative che invece dovrebbero essere oggetto di sostegno istituzionale;
– il diritto alla cura e alla presa in carico equa e omogenea dei pazienti affetti da malattie rare deve essere garantito su tutto il territorio nazionale, in applicazione dei principi sanciti dalla Costituzione e dal Piano nazionale malattie rare (PNMR),
chiede di interrogare la Presidente della Regione e l’Assessore regionale dell’igiene e sanità e dell’assistenza sociale per sapere se:
1) quali azioni la Regione intenda intraprendere per riconoscere e sostenere le spese di trasferimento fuori regione delle famiglie che hanno in carico pazienti affetti da sindrome FOXG1 (e, più in generale, da malattie rare non trattabili in Sardegna);
2) se non si ritenga necessario attivare un percorso di presa in carico personalizzata, con un referente regionale dedicato, per garantire continuità assistenziale e semplificazione burocratica;
3) quali iniziative si intendano promuovere, anche in raccordo con le associazioni nazionali e con i centri di riferimento per le malattie rare, per garantire un sostegno economico, psicologico e sociale alla famiglia oggi coinvolta e ad eventuali altri casi futuri;
4) se non si ritenga opportuno inserire la sindrome FOXG1 tra le priorità di intervento del Centro di coordinamento regionale malattie rare (CCMR), al fine di predisporre un protocollo dedicato di supporto.
Cagliari, 17 settembre 2025
