Javier, un cordobés de cinco años ha sido el primer niño en España que ha logrado superar el síndrome de Wiskott-Aldrich, una rara enfermedad congénita, gracias a una innovadora terapia génica. El tratamiento en cuestión, que fue abandonado por la farmacéutica que emprendió su desarrollo por su escasa viabilidad económica, ha sido posible gracias al esfuerzo de una fundación sin ánimo de lucro.
Etuvetidigene Autotemcel, también conocido como OTL-103, es un medicamento avanzado de terapia génica diseñado para tratar el Síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA). Este innovador tratamiento es un tipo de medicina llamada terapia génica de células madre autólogas
Javier recibió esta terpia que consiste en editar genéticamente sus proias células madre usando un virus lentiviral, específicamente diseñado para introducir en ellas una copia sana del gen alterado. Posteriormente, estas células se devuelven al niño en una administración única; una vez en su organismo, comienzan a replicarse y a desarrollarse en diversos tipos de células sanguíneas sanas, corrigiendo el trastorno.
El SWA es un trastorno genético raro que afecta al sistema inmunológico y a las células sanguíneas. Las personas con Wiskott-Aldrich a menudo experimentan infecciones frecuentes, tienen dificultades para coagular la sangre y pueden desarrollar eccema.
- FUENTE elpais.com/sociedad/2025-02-17/la-segunda-revolucion-de-las-terapias-genicas-que-ha-curado-a-javier-un-nino-con-un-error-letal-en-el-cromosoma-x.html
- ESTUDIO pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35075289/
- ENSAYO CLÍNICO es.clinicaltrials.eu/inn/etuvetidigene-autotemcel/
